Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

2013
Einrichtungsstatistik
Drittmittelausgaben in €		3.797.197
Forschungsprojekte		58
Publikationen		106
Vorträge
Promotionen		9
Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Forschungsprojekte
Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Michael Beck Arise Sicherheit und Wirksamkeit der Enzymersatztherapie bei CESD
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Michael Beck rhLaman05 Sicherheit und Wirksamkeit Enzymersatztherapie bei Alpha-Mannosidose
Laufzeit: 2012-2014

Projektleiter: Prof. Dr. W Brenner Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren Der Tumorsuppressor PTEN ist eine dualspezifische Phosphatase, die sowohl Lipide als auch Proteine dephosphoryliert. Substrate von PTEN sind PIP3 (Phosphatidylinositol-3,4,5-triphosphat), das Adaptermolekül Shc und FAK (focal adhesion kinase). Auf diese Weise reguliert PTEN Proliferation, Apoptose und Zellmigration. Durch Einbringen von gezielten Mutationen in Nierenkarzinomzellen konnten wir zeigen, dass die Regulation der Migration durch PTEN von dessen Proteinphosphatase-Aktivität und insbesondere der Dephosporylierung von Shc abhängt. Neben PTEN selbst deuten unsere Ergebnisse darauf hin, dass die Splice-Variante PTENdelte eine Rolle in der Tumorgenese und Progression des Nierenzellkarzinoms spielt. Daher wird neben PTEN auch PTENdelta in NZK-Zellen transfiziert und dessen Einfluss auf die Zellen analysiert. Diese Untersuchungen sollen Aufschluss über die Rolle geben, die PTEN und PTENdelta für das Nierenzellkarzinom einnimmt.
Literatur:
Brenner W, Färber G, Herget T, Lehr HA, Hengstler JG, Thüroff JW. Loss of the tumor suppressor protein PTEN during renal carcinogenesis. Int J Cancer 2002; 99: 53-57
Schneider E, Keppler R, Prawitt D, Steinwender C, Roos FC, Thuroff JW, Lausch E, Brenner W. Migration of renal tumor cells depends on dephosphorylation of Shc by PTEN. INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY 2011; 38 (3): 823-831
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Prof. Dr. Walburgis Brenner Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom Die schlechte Prognose des Nierenzellkarzinoms (NZK) beruht auf seiner hohen Rate an Metastasierung und der schlechten Therapierbarkeit. Einer der Haupt-Metastasierungsorte des NZK ist der Knochen. In diesem Projekt wird die Bedeutung von Calcium-Ionen, die im Knochengewebe in hoher Konzentration vorliegen, und des Calcium-sensitiven Rezeptors CaSR auf das Metastasierungsverhalten und dessen molekulare Hintergründe untersucht. Dabei werden funktionelle Tests sowie Expressions- und Aktivitätsanalysen von signifikanten intrazellulären Komponenten durchgeführt . In diesen Untersuchungen wird zwischen Tumorgewebe bzw. Zellen von Patienten, die innerhalb von 5 Jahren mindestens eine oder keine Lungen- oder Knochenmetastasen entwickelt haben, unterschieden. Durch die Hemmung bzw. Überexpression von als bedeutend beurteilten Signalmediatoren werden die gefundenen Schlussfolgerungen verifiziert und vertieft. Hier sollen die molekularen Hintergründe einer Knochenmetastasierung des NZK aufgedeckt werden, damit darauf aufbauend neue prognostische Marker / therapeutische Ansätze gefunden und Patienten-spezifisch Aussagen getroffen werden können, welche NZK zu Metastasen neigen und warum Tumoren in Knochengewebe metastasieren.
Literatur:
Brenner W., Haber T., Junker K., Roos F., Thueroff J. W.. Bone metastasis by renal cell carcinoma. Importance of calcium and calcium-sensing receptor. UROLOGE 2015; 54 (6): 839-843
Brenner Walburgis, Joeckel Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W.. BONE METASTASES IN RENAL CELL CARCINOMA ARE PROMOTED BY CALCIUM VIA CALCIUM SENSING RECEPTOR SIGNALLING. ANTICANCER RESEARCH 2014; 34 (10): 5850-5850
Haber Tobias, Joeckel Elke, Roos Frederik C., Junker Kerstin, Prawitt Dirk, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis. Bone Metastasis in Renal Cell Carcinoma is Preprogrammed in the Primary Tumor and Caused by AKT and Integrin alpha 5 Signaling. JOURNAL OF UROLOGY 2015; 194 (2): 539-546
Ishibashi K., Kubo H., Kojima Y., Haber T., Thueroff J. W., Brenner W.. IL-6 receptor antibody enhances the effect of TKI against renal cell carcinoma. EUROPEAN JOURNAL OF CANCER 2015; 51: S1-S2
Joeckel Elke, Haber Tobias, Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Roos Frederik C., Brenner Walburgis. High calcium concentration in bones promotes bone metastasis in renal cell carcinomas expressing calcium-sensing receptor. MOLECULAR CANCER 2014; 13:
Laufzeit: 2011-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber "Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: PD Dr. Jörg Faber Entwicklung eines integrativen Bewegungs- und Sportprogramms bei Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankung k. A.
Laufzeit: 2011-2013

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber European Rhabdoid Registry Rhabdoide Tumoren jeglicher anatomischen Lokalisation
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber EWING 2008 Registry (#962) Knochen und Bindegewebe Ewingsarkom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Internationale Studie für die Behandlung von Kindern mit Rückfall einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) im Standardrisiko International Study for Treatment of Standard Risk Childhood Relapsed ALL 2010 - A randomized Phase III Study Conducted by the Resistant Disease Committee of the International BFM Study Group
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Knochen und Bindegewebe Osteosarkome
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie Primäre akute lymphatische Leukämie, ohne Vorbehandlung
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo Prospektive, randomisierte, open-label Phase II-Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit einer multimodalen molekular basierten Therapie bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit rezidiviertem oder therapierefraktärem Neuroblastom Prospective, open label, randomized phase II trial to assess a multimodal molecular targeted therapy in children, adolescent and young adults with relapsed or refractory high risk neuroblastoma
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter NIS zur Erfassung maligner endokriner Tumoren Schilddrüsenkarzinome, Nebennierenrindentumoren, Phäochromozytome/ Paragangliome, Gastroenteropankreatische Neuroendokrine Neoplasien
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008) Knochen und Bindegewebe
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189) k.A.
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring DFG-Forschungsprojekt (GE 1193 / 2-1): Immunisierung gegen Hepatitis C – mit Antigen-beladenen Nanopartikeln Etwa 50% aller Kinder mit chronischer Hepatitis-C-Virus-(HCV)-Infektion sprechen nicht auf die derzeit etablierte Therapie mit Interferon-alpha und Ribavirin an. Ein wirksamer Impfstoff gegen eine HCV-Infektion existiert nicht. Dementsprechend groß ist der Bedarf für alternative Therapieoptionen und eine Vakzinierung. Wegweiser für neue Strategien sind die immunologischen Vorgänge bei Patienten, die spontan HCV eliminieren. Dabei ist für eine erfolgreiche anti-HCV-Immunität eine antigenspezifische, frühe, T_H1-gerichtete CD4⁺-T-Zellantwort entscheidend. Dendritischen Zellen können solche Immunantworten induzieren und wurden von uns bereits als Adjuvans für Immunisierungen im Mausmodell verwendet. Im Rahmen des Projektes werden Dendritische Zellen mit HCV Antigen-haltigen Nanokapseln in vivo maturiert und beladen. Die Potenz dieser Nanopartikel, HCV-spezifische Immunantworten auszulösen wird im Mausmodell evaluiert.
Laufzeit: 2010-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, RG Huth, Dr. Alexa Welk, Myriam Dilsen Entwicklung von Indikatorverbänden für brandverletzte Kinder In Deutschland erleiden etwa 7000 Kinder pro Jahr thermische Verletzungen, die eine Einweisung ins Krankenhaus notwendig machen. Ein herausragendes Problem in der Versorgung von Brandwunden ist die Besiedlung beziehungsweise Infektion der Wunden durch Bakterien. Die Infektion von Brandwunden verzögert nicht nur den Heilungsprozess sondern erhöht auch signifikant das Risiko der Narbenbildung sowie der Mortalität. Im Rahmen des auf der Kinderintensivstation praktizierten Vorgehens, werden Brandwunden primär einem Débridement sowie desinfizierenden Maßnahmen unterzogen und dann mit geschlossenen Verbandsystemen, einschließlich sogenannter Vakuum-Verbände, versorgt. Trotz dieser unter möglichst aseptischen Bedingungen durchgeführten Versorgung kommt es regelhaft zum Eindringen von Bakterien mit konsekutiver lokalen wie systemischer Infektion. Die Entwicklung von Verbänden mit Indikatorfunktion stellt eine optimale Lösung des oben beschriebenen Dilemmas dar. Diese Verbände sind so funktionalisiert, dass ein entsprechender Farbwechsel auf eine sich unter dem Verband abspielende Infektion hinweist. Solche Verbandssysteme sind im Rahmen eines von der EU geförderten Projektes (Biosafe) in der Entwicklung. Ziel dieses Antrages ist es, diese Verbandssystem auf die spezielle Wundsituation von brandverletzten Kindern zu adaptieren.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring HBV-Erkrankung_AI463-189 A Comarative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Michael Fichter, Anette Pietrzak, Marvin Dedters, Leah Pretsch In vivo targeting of dendritic cells with antigen loaded nanoparticles as a novel immunization approach against Hepatitis C Etwa 50% aller Kinder mit chronischer Hepatitis-C-Virus-(HCV)-Infektion sprechen nicht auf die derzeit etablierte Therapie mit Interferon-alpha und Ribavirin an. Ein wirksamer Impfstoff gegen eine HCV-Infektion existiert nicht. Dementsprechend groß ist der Bedarf für alternative Therapieoptionen und eine Vakzinierung. Wegweiser für neue Strategien sind die immunologischen Vorgänge bei Patienten, die spontan HCV eliminieren. Dabei ist für eine erfolgreiche anti-HCV-Immunität eine antigenspezifische, frühe, TH1-gerichtete CD4+-T-Zellantwort entscheidend. Dendritischen Zellen können solche Immunantworten induzieren und wurden von uns bereits als Adjuvans für Immunisierungen im Mausmodell verwendet. Im Rahmen des Projektes werden Dendritische Zellen mit HCV Antigen-haltigen Nanokapseln in vivo maturiert und beladen. Die Potenz dieser Nanopartikel, HCV-spezifische Immunantworten auszulösen wird im Mausmodell evaluiert.
Laufzeit: 2010-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Aysefa Doganci, Rebecca Knoll, Jessica Schmidt Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze Die Ätiologie Chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen (CED) bei Kindern wird in einer Kombination von einer veranlagungsbedingten, überschießenden und anhaltenden Immunreaktion gegen die eigene Darmflora und einer Reihe von Umwelteinflüssen, einschließlich Ernährungsgewohnheiten und Hygieneverhalten gesehen. Die Ursachenforschung zu chronisch entzündlichen Darmerkrankungen ist nach wie vor nicht abgeschlossen. Wegweiser für neue Strategien sind Mikrobiomanalysen, bei denen eine Assoziation zwischen der Art der Darmflora und der Manifestation einer CED gefunden wurde. Besonders interessant erscheint in dem Zusammenhang, dass eine gehäufte Anwendung von Antibiotika im Kindesalter mit vermehrtem Auftreten von CED assoziiert zu sein scheint. Im Rahmen der aktuellen Studie untersuchen wir die lokale und systemische Immunantwort bei Kindern mit CED anhand von Untersuchungsmaterial das bei Endoskopien gewonnen wird (Dickdarmbiopsien). Darüber hinaus erfolgt in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) eine Analyse des Mikrobioms von Stuhlproben von Kindern mit Erstmanifestation einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung sowie – falls verfügbar – von einem gesunden Geschwisterkind. Wir wollen damit die Grundlage schaffen, um die bei Erwachsenen erfolgreich durchgeführten Stuhltransplantationen auch bei Kindern durchführen zu können.
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Michael Fichter, Anette Pietrzak, Leah Pretsch Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation Die Gallengangsatresie des Neugeborenen führt bei einem Großteil der betroffenen Kinder innerhalb weniger Monate zur Leberzirrhose und damit zur Notwendigkeit einer Lebertransplantation. Deshalb gibt es intensive Bemühungen, z. B. durch den Einsatz von Kortikosteroiden, die inflammatorischen Prozesse, die zum Umbau der Leber führen abzubremsen. Schlüsselzelle für die Regulation der intrahepatischen inflammatorischen Prozesse ist die Kupfferzelle. Kupfferzellen sind residente Lebermakrophagen, die im Lumen der Lebersinusoide zu finden sind und entscheidend zur Modulation intrahepatischer inflammatorischer Prozesse beitragen. Ziel dieser Arbeit ist es durch Optimierung der Isolationsmethoden zwischen Kupfferzellen (KCs) und infiltrierenden, inflammatorischen Makrophagen (iMΦ) zu differenzieren, die von Kupfferzellen und intrahepatischen Makrophagen unter Cholestasebedingungen sezernierten, inflammationsregulierende Faktoren näher zu charakterisieren und so, Ansatzmöglichkeiten zur therapeutischen Intervention zu identifizieren. Dabei soll in Zusammenarbeit mit dem MPI für Polymerforschung durch gezieltes Einbringen (Targeting) von Nanokapselformulationen (die z. B. Kortikosteroide enthalten) die von KCs und iMΦ unterhaltenen Inflammationsprozesse inhibiert werden. In ersten experimentellen Untersuchungen ist es bereits gelungen die inflammatorische Antwort von Kupfferzellen in vitro deutlich zu supprimieren (Fichter et al, Nanomedicine, 2013).
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Britta Gröndahl, Hamed Naraghi Weiterentwicklung der Multiplex-PCR zum gleichzeitigen Nachweis von Atemwegserregern aus Nasensekret In Zusammenarbeit mit dem Biotech-Unternehmen Pharmgenomics, soll das in der Kinderklinik seit 1998 etablierte Verfahren zum gleichzeitigen Nachweis von 18 verschiedenen Atemwegserregern (Multiplex-PCR) weiterentwickelt werden. Dabei ist es Ziel, dieses Verfahren auf ein Chip-basiertes System umzustellen und auf andere Atemwegs-Pathogene zu erweitern. Darüber hinaus ist es geplant für einzelne in der Kinderheilkunde besonders relevante Atemwegserrerger (RSV / Influenza) Schnellteste zu entwickeln, die als Point of Care Diagnostik eingesetzt werden können.
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP Zur Behandlung des Atemnotsyndroms und von unreifebedingten Apnoen/Bradycardien Frühgeborener wird die CPAP-Atemunterstützung eingesetzt. Bezüglich der Geschwindigkeit und Art der Entwöhnung von CPAP gibt es wenige wissenschaftliche Daten. Auf Grundlage dieser wurde ein Algorithmus der standardisierten Entwöhnung entwickelt. Die prospektive Beobachtungsstudie hat zum Ziel, die Dauer der Entwöhnung von CPAP nach standardisiertem Vorgehen im Vergleich einerseits zum vorher praktizierten individuellen Vorgehen und andererseits zur in der Literatur publizierten Dauer festzustellen.
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation Akute Virusinfektionen von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation sind wenig untersucht. Hypothetisch ist als Ursache einer akuten Verschlechterung des klinischen Bildes oft auch eine akute Virusinfektion denkbar. Des Weiteren ist unklar, ob die gemeinhin gelockerten Besuchsregelungen für Angehörige mit einer erhöhten Gefahr der Übertragung von Virusinfektionen einhergehen. Mit der Pilotstudie sollen folgende Fragestellungen beantwortet werden: Wie häufig lässt sich eine akute Infektion als Ursache einer akuten klinischen Verschlechterung von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation, die primär als bakterielle Infektion gedeutet wird, identifizieren? Sind bei Nachweis eine akuten Virusinfektion der betroffenen Früh- und Neugeborenen die Eltern die potentielle Infektionsquelle?
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Dr. F. Kowalzik, Dr. W. E. Hitzler, S Runkel, Univ.-Prof. Dr. B Plachter, Dr. M Marron Epidemiologie und Prävention von transfusionsassozierten Infektionen durch das humane Zytomegalievirus (CMV) Das humane Zytomegalievirus (CMV), auch als Humanes Herpes-Virus 5 (HHV 5) bezeichnet, ist ein behülltes, doppelsträngiges DNA-Virus (dsDNA), welches zur Familie der Herpesviridae gehört und weltweit verbreitet ist. Die Übertragung erfolgt diaplazentar, durch Muttermilch, Körpersekrete, Schleimhautkontakt oder iatrogen durch Blutkomponenten sowie Organ- und Stammzelltransplantate. CMV verursacht nach einem Primärkontakt eine lebenslange latente Infektion. Während immunkompetente Personen eine klinisch meist inapparente Infektion durchmachen, kann eine Primärinfektion oder eine Reaktivierung einer latenten Infektion der Mutter bei Feten und Frühgeborenen eine Schwerhörigkeit oder andere neurologische Schädigungen verursachen. Bei Patienten mit angeborenen oder erworbenen Immundefekt, sowie bei Patienten nach Organ- oder Stammzelltransplantation kann die CMV Infektion zu schweren, teilweise lebensbedrohlichen Erkrankungen führen. Transfusionsassoziierte CMV-Infektionen (transfusion-transmitted CMV-infection, TT-CMV) wurden erstmals in den 1960er Jahren bei Patienten mit kardiopulmonalen Bypass-Operationen beschrieben. Bisher sind zwei Maßnahmen zur Prävention der TT-CMV als wirksam beschrieben: Einsatz von zellhaltigen Blutkomponenten von CMV-seronegativen Spendern und Leukozytendepletion zellulärer Blutkomponenten bei CMV-seropositiven Spendern. Die in Deutschland bei allen Erythrozyten- und Thrombozytenkonzentraten durchgeführte Leukozytendepletion bewirkt eine Reduktion der zellständigen, latenten Zytomegalieviren, und damit zu einer ca. 90% Verringerung des Risikos einer TT-CMV bei Risikopatienten. Aus der Querschnitts-Leitlinie der Bundesärztekammer geht hervor, dass mangelnde Sensitivität des Antikörpernachweises, Antikörpertiterabfall unter die Nachweisgrenze, Filtrationsversager, CMV-Infektion aus anderer Infektionsquelle im zeitlichen Zusammenhang mit der Transfusionstherapie einen Teil der Fälle von TT-CMV erklären könnten. Ein anderer Teil könnte dadurch verursacht sein, dass Blutspender mit frischer CMV Infektion aufgrund der zeitlichen Verzögerung bis zur Bildung spezifischer Antikörper (diagnostisches Fenster) nicht vollständig mit serologischen Testverfahren erfasst werden können (Fensterphase-Spender). Somit führt die Auswahl CMV-seronegativer Blutspender für Risikopatienten theoretisch zu einer Verdoppelung des Risikos einer Blutspende in der besonders infektiösen serologischen Fensterphase. Valide Daten zur Seroprävalenz von CMV-spezifischen Antikörpern liegen in Deutschland sowohl im Allgemeinen, als auch für Transfusionszentren nur in unzureichendem Maße vor. Des Weiteren ist unklar, ob der Nachweis viraler DNA durch PCR mit der Infektiosität korreliert oder ob es sich bei der nachgewiesenen DNA nur um nicht infektiöse Fragmente des Virus-Genoms handelt. Die Frage, ob das Risiko einer TT-CMV durch leukozyten-depletierte Blutkomponenten höher oder niedriger ausfällt, wenn für die Blutspende CMV-seronegative Spender herangezogen werden, kann derzeit ebenfalls nicht beantwortet werden. Primäres Studienziel ist die Durchführung einer Querschnittsstudie zur Seroprävalenz CMV-spezifischer Antikörper bei Blutspendern der Transfusionszentrale der Universitätsmedizin und die Bestimmung der Rate der neu serokonvertierten Spender. Dabei soll die Altersgruppe mit der höchsten Serokonversionsrate (insgesamt und geschlechtsspezifisch) und die Serokonversionsraten bei Frauen im gebährfähigem Alter ermittelt werden. Des Weiteren sollen die Daten auf Hinweise zu einer potentiellen regionalen und saisonalen Verteilung von Serokonversionen und damit Infektionen untersucht werden, sowie die Entwicklung der Antikörperbildung einer Serokonversion bei Mehrfachspendern beschrieben werden. Das sekundäres Ziel ist mit Hilfe der Spenderrückstellproben die Durchführung einer Studie zur Prävalenz von CMV-DNA in Seren von Spendern mit frischer Infektion (Serokonversion) unter Einsatz quantitativer PCR Verfahren.
Laufzeit: 2010-2013

Projektleiter: Dr. Frank Kowalzik Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany Bundesweite infektionsepidemiologische retrospektive Erhebung zur Krankheitslast von durch Noroviren verursachten Gastroenteritiden bei hospitalisierten Patienten aller Altersklassen. Die Erhebung wird für die Jahre 2005 bis 2012 in Zusammenarbeit mit dem statistischen Bundesamt (Wissenschaftsdatenbank - Destatis) durchgeführt. Datengrundlage sind die DRG-Abrechnungsdaten der jährlich gemeldeten 17 Mio. Krankenhausfälle.
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Dr. Frank Kowalzik Gastroenteritis due to rotavirus in childhood - Burden of disease Deutschlandweite epidemiologische Studie zur Erfassung der Häufigkeit von durch Rotaviren verursachte Gastroenteritiden bei Kindern, die stationär versorgt werden müssen. Vor dem Hintergrund einer verfügbaren Impfung, sollen Daten zur Krankheitslast unter sozioökonomischen Gesichtspunkten betrachtet werden. Von besonderem Interesse ist ebenfalls, ob sich bereits jetzt Unterschiede zwischen Bundesländern mit und solchen ohne Impfempfehlung nachweisen lassen.
Laufzeit: 2011-2013

Projektleiter: Prof. Dr. Irene Krämer, Prof. Dr. Michael Beck, Marina Bayer Screening for neutralizing antibodies and their effects in patients with Morbus Hunter disease (MPS II) undergoing enzyme replacement therapy with idursulfase (Elaprase®) Morbus Hunter (Mucopolysaccharidose Typ II) ist eine seltene, x-chromosomal vererbte, progrediente Stoffwechselerkrankung. Ursächlich ist ein Aktivitätsverlust des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Seit 2007 ist eine Enzymersatztherapie (ERT) mit Idursulfase (Elaprase®) - rekombinantes I2S - zugelassen. Trotz standardisierter Anwendung der ERT variiert der klinische Verlauf der Erkrankung interindividuell erheblich. Es wird untersucht, ob es bei Patienten mit Morbus Hunter unter ERT zur Bildung neutralisierender Antikörper gegen Idursulfase kommt und ob diese die Effektivität beeinflussen.
Laufzeit: 2011-2014

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel MOR5 (Morquio Studies) Natural history Studie, Phase II und III, MOR05 Phase ERT-Study for MPS IV; 2012-2014
Laufzeit: 2010-2015

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Pom01/Pom02/Pom03 Next generation enzyme replacement therapy for Pompe disease.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel SNB1 Natural History Studie Longiitudinal bei MPS III B
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Sphingo Development of enzyme replacement therapy for Niemann-Pick disease type B
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Dr. Claudius Meyer, Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Entzündungsgeschehen bei Tuberöser Sklerose Die Tuberöse Sklerose Complex (TSC) ist eine autosomal dominante Erkrankung, bei der in ca. 85% ein Defekt des tsc1- oder tsc2-Gen nachweisbar ist. Die Protein-Produkte funktionstüchtiger Allele der tsc1- und tsc2-Gene leiten eine Vielzahl an extra- und intrazellulären Signalen über den Faktor mTOR an nachgeordnete Regelsysteme weiter. Unser aktueller Kenntnisstand zu den Folgen eines TSC-1/-2-Ausfalls beruht fasst ausschließlich auf Untersuchungen in tierischen Modellsystemen oder aus Versuchen mit Zellinien. Ob diese wirklich auch im Menschen von Bedeutung sind, ist offen. Valide begründete therapeutische Ansätze benötigen zumindest die Bestätigung, dass die tierischen Modelle die Situation im Menschen widerspiegeln, ggf. aber die Benennung der Unterschiede. Werden die Genprodukte von TSC1 und/oder TSC2 nicht mehr hergestellt, entstehen Tumoren, die Gefäßbildung ist gestört und immunologische Effekte können auftreten. Es konnte kürzlich nachgewiesen werden, dass bei Ausfall von TSC1/TSC2 der intrazelluläre Faktor mTOR dauerhaft aktiviert bleibt. mTOR regelt die Einleitung von Zellteilungen. Ist mTOR durch einen Gendefekt in tsc1/2 dauerhaft verfügbar, kommt es zu vermehrter, in nicht wenigen Fällen unkontrollierter Zellteilung, d.h. Tumorentstehung und –wachstum. Neben der Zellteilung beeinflusst mTOR auch die Produktion von Botenstoffen des Immunsystems. Für entzündungsrelevante Zytokine, wie dem IL-12 und dem TNFα wurde eine verminderte, für IL-10 eine erhöht Produktion registriert. Diese Verminderung bzw. Erhöhung induziert ein immunologisches Milieu, in welchem das Imunsystem gehemmt wird, einer seiner wichtigen Funktionen nachzukommen, Tumorwachstum zu erkennen und zu mindern. Hintergrund ist die in diesem immunologischen Milieu in geringerer Zahl entstehenden T-Zelltypen ‚Th1’ und ‚Th17’, beide wichtig zur Bekämpfung von Tumoren. Unser verfügbares Wissen über die Funktionsweise des Immunsystems schlägt vor, dass weitaus mehr Gene nach Ausfall von TSC1 oder -2 in ihrem Expressionsverhalten verändert werden. Zum Beispiel beobachtet man bei Ausfall der tsc-Gene im Tiermodell auch eine Inhibition des Transkriptionsfaktors NF-kB, und andererseits eine Erhöhung der STAT3 Expression, beides wichtige „Schaltzentralen“ für viele immunologische, gegen die Tumorentwicklung gerichtete Prozesse. Arbeitsprogramm: (1) In vitro-Untersuchung des Inflammationsgeschehens anhand der inflammatorischen Reaktion von Monozyten des peripheren Blutes von TS-Patienten. (2) In vitro-Untersuchung des Inflammationsgeschehens nach in vitro-Zugabe von Rapamycin anhand der inflammatorischen Reaktion von Monozyten des peripheren Blutes von TS-Patienten, konzentriert auf zentrale und einfach verfügbare Immunzelltypen, den Monozyten. (3) Detailanalyse der Expression relevanter Gene
Laufzeit: 2010-2013

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Bindungsentwicklung Frühgeborener Ziel des Forschungsprojektes ist, die Probleme, Konflikte, speziell die Bindung und der Bindungsstörungen in der Entwicklung Frühgeborener sowie die Bewältigungsmöglichkeiten der oft traumatischen Frühgeburt innerhalb der Familien in den ersten Lebensjahren des Kindes zu verstehen, sonderpädagogisch-psychoanalytische Unterstützungssysteme zu entwickeln und diese in der Praxis zu implantieren.
Laufzeit: 2010-2013

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger, Anne-Jule Fuchs Geburtsmodus Frühgeborener eines Schätzgewichtes < 1500g Ob ein geschätztes Geburtsgewicht < 1500g per se eine Indikation zur Entbindung per Sectio zur Verbesserung des outcomes des Kindes ist, ist eine offene Frage. Die Literaturdaten sind kontrovers, die Untersuchungsmethodik problematisch, da eine prospektive Untersuchung kaum möglich erscheint. In der Mainzer Universitätsfrauenklinik ist der primäre Ansatz für die zu betrachtende Patientengruppe eine Entbindung per Sectio, auch wenn keine mütterliche (z.B. schwangerschaftsassoziierter Hochdruck, Plazentalösung, etc.) oder zwingende kindliche Indikation (z.B. Querlage, etc.) vorliegt. Allerdings werden immer wieder Frühgeborene eines Geburtsgewichtes < 1500g vaginal geboren. In dieser Analyse soll das outcome dieser Kinder mit dem der per Sectio geborenen Kinder verglichen werden.
Laufzeit: 2011-2013

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger, Dr. Sarah Lignitz Sequentielle Analytik der zellspezifischen Genexpression bei Sepsis und septischem Multiorganversagen im Rahmen des Humangenomprojektes; Teilprojekt Konnatale Pneumonie, Konnatale Sepsis, Respiratory Distress Syndrome (RDS) bei Frühgeborenen mit Gestationsalter kleiner 32 SSW Bei einem Teil der Frühgeborenen liegt bei Geburt eine Infektion vor. In dieser Untersuchung wird nach genetischen Faktoren als Ursprung für eine Inflammation gesucht. Dafür wird eine Genomanalyse und eine Transkriptomanalyse durchgeführt.
Laufzeit: 2008-2013

Projektleiter: Prof. Dr. Wibke Mueller-Forell, Dr. Eugen Mengel, Yasmina Amaraoui, Goran Vucurevic, Dr. Michael Scheel, Goran Vucurevic MR-based biomarker in diagnosis and follow-up of Niemann-Pick C-disease. The target if this clinical trial is to find and implement special MR-sequences in order to quantify the level of neurodegeneration in patients suffering from Nieman-Pick-disease type C. these special sequences include diffusion tensor imaging (DTI), MR spectroscopy and resting state fMRI.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Prof. Dr. Wibke Mueller-Forell, Dr. Laila Arash, Univ.-Prof. Dr. Annerose Keilmann, Univ.-Prof. Dr. Christoph Kampmann, Susanne Schulz, Yasmina Amraoui SAN FILIPPO (MPS III B) HGT-SNB-088 Bildgebung (MRT) im Rahmen einer Studie bei Kindern mit Sanfilippo-Syndrom.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, S. Bitok, Dr. A. Schad, Dr. W. Eichhorn, PD Dr. C. Fottner, Prof. Dr. M.M. Weber, Univ.-Prof. Dr. J. Pohlenz Immunhistochemische Untersuchung papillärer Schilddrüsenkarzinome mittels eines BRAF-Antikörpers Die Expression der BRAF-Mutation ist innerhalb eines solitären papillären Schilddrüsenkarzinoms aber auch bei multifokalen papillären Schilddrüsenkarzinomen nicht homogen verteilt. Die Frequenz und Bedeutung dieser Heterogenität für das Wachstumsverhalten und die Prognose sind unbekannt. Ziel der Studie ist die Analyse von Frequenz und Ausprägung variierender Expressionen der BRAF-Mutation zu erfassen und mit klinischen Daten zu korrelieren.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, Dr. Arno Schad, Dr. Felix Watzka, Christina Schwarz, Dr. Antje Gohrbandt, Flavia Angeletti, Dr. Waltraud Eichhorn, PD Dr. Christian Fottner, Univ.-Prof. Dr. Matthias M. Weber, Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz Molekulargenetische Analyse von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse zur Diagnose papillärer Schilddrüsenkarzinome Nach Feinnadelpunktion verdächtiger Knoten der Schilddrüse werden nach Verwendung des Materials zur zytologischen Beurteilung „wash-outs“ der Punktionskanülen zur molekulargenetischen Analyse eingesetzt. Durch den Nachweis typischer Mutationen für das papilläre Schilddrüsenkarzinom (BRAF, RAS, RET/PTC, NTRK1) bzw. das follikuläre Schilddrüsenkarzinom (PAX8/PPARgamma) lassen sich benigne und maligne Befunde differenzieren. Erste Ergebnisse zeigten, dass durch die komplementäre molekulargenetische Diagnostik die Sensitivität und Spezifität von Feinnadelaspirationszytologien signifikant gesteigert werden kann.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, Dr. Arno Schad, Dr. Felix Watzka, Christina Schwarz, Dr. Antje Gohrbandt, Flavia Angeletti, Dr. Waltraud Eichhorn, PD Dr. Christian Fottner, Univ.-Prof. Dr. Matthias M Weber, Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz Prognostische Bedeutung von BRAF, RET/PTC und NTRK1-Mutationen für den Verlauf papillärer Schilddrüsenkarzinome Intraoperativ gewonnenes Tumorgewebe sowie aus paraffin-eingebettete Tumorproben papillärer Schilddrüsenkarzinome werden hinsichtlich des Vorliegens von Mutationen der Onkogene BRAF, RET und NTRK1 analysiert. Die Ergebnisse werden mit den klinischen Verläufen der Patienten korreliert. Bisherige Ergebnisse deuten darauf hin, dass PTC, welche eine BRAF V600E-Mutation aufweisen, häufiger zu Rezidiven führen und eine schlechtere Prognose hinsichtlich des Überlebens aufweisen.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis Fortführung des Projektes in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska, Dr. Oliver Nitsche Mukoviszidose Qualitätssicherung Projektfortführung in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2025

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and pathogenetic mechanisms TP5: Interaction of imprinted chromosomal domains/Interactions of imprinted chromosomal Domains (BMBF) A key research focus here is the TRPM5 ion channel –first discovered by this group- and its relevance in hormone release (e.g. insulin) as well as the significance in pathogenic disorders with corresponding endocrinological defects.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf, Dr. Awi Wiesel Birth Registry Mainz Model Since 1990 the Birth Registry Mainz Model conducts epidemiological researches on causes, risk factors, and the prevention of congenital anomalies, also providing data for international projects. The Mainz Model was launched in 1990. The primary goal of this screening project was to determine prevalences and etiological causes of congenital anomalies. The registry and its associated research are funded by the Ministry of Social Affairs, Labour, Health and Demography of Rhineland-Palatine.
Laufzeit: 1990-2020

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf, Dr. Awi Wiesel, G Stolz, Univ.-Prof. Dr. Maria Blettner, Univ.-Prof. Dr. Annerose Keilmann, Juniorprof. Dr. Eva Münster, Prof. Dr. Michael Huss Langzeitkohorte der Mainzer Forschergruppe Fragen der Prävention sind für die Kinderheilkunde in der Praxis von zunehmender Bedeutung. Im Bereich der primären Prävention ist die frühe Prägung der gesundheitlichen Langzeitentwicklung bis ins Erwachsenenalter durch die Auswirkungen intrauteriner Expositionen auf das ungeborene Kind ein Thema von hoher Aktualität. Basierend auf einer zum Zeitpunkt der Geburt erfolgten Vollerfassung aller Neugeborenen(n=8.741; inklusive einer standardisierten körperlichen und sonographischen Untersuchung) in definierten Regionen soll eine prospektive Nachuntersuchung und Begleitung der Kinder, deren Mütter eine schriftliche Einwilligung zur Nachverfolgung gegeben haben (n=4.341), mit den besonderen Schwerpunkten Entwicklungsstörungen, chronische Erkrankungen und Wachstum erfolgen. Hierbei kann auch nach den verschiedensten intrauterinen Expositionen (z.B. Gestationsdiabeteses, Medikamenteneinnahme, berufliche Exposition, etc.) aufgeschlüsselt werden.
Laufzeit: 2009-2014

Projektleiter: Dr. Isabella Schmeh, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums Nosokomiale Infektionen bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen werden zumeist von Erregern verursacht, die die Patienten zuvor besiedelten. Bakterielle Infektionen müssen in dieser Patientengruppe rasch und effektiv behandelt werden, da fulminante Verläufe zu befürchten sind. Um die initiale Antibiotikatherapie rational kalkulieren zu können, hat die Kommission für Krankenhaushygiene und Infektionsprävention (KRINKO) beim Robert Koch-Institut, Berlin, 2012 und 2013 ein Kolonisationsscreening bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen empfohlen. Es sollen einerseits Keime eines besonderen Resistenzspektrums erfasst werden und andererseits Keime besonderer Pathogenität, die bei Kolonisation ein besonders hohes Risiko mit sich bringen, nachfolgend eine Infektion auszulösen, ohne dass ein besonderes Resistenzspektrum vorliegt. Seit Juli 2012 werden Kolonisation und nosokomiale Infektionen der intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen der Sektion Neonatologie prospektiv erfasst. Neben der Charakterisierung der Epidemiologie soll die Frage beantwortet werden, ob die als Kolonisatoren identifizierten Keime tatsächlich für die beobachteten nosokomialen Infektionen verantwortlich sind.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Gundula Staatz Evaluation of thyroid diseases in pediatric oncological patients after treatment with a high dosage of chemotherapy and/or radiation therapy of the head and neck Durch die neuen Therapiemöglichkeiten können immer mehr Kinder mit malignen Tumorerkrankungen geheilt werden oder zumindest ihre Lebenserwartung kann beträchtlich verlängert werden. Ziel ist es nun in einem weiteren Schritt, die durch teilweise radikale Therapien entstehenden sekundären Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und wenn möglich zu verhindern. Die Schilddrüse ist ein sehr strahlensensibles Organ, wodurch sich ein erhöhtes Risiko für Veränderungen der Schilddrüsenfunktion und Zweitmalignome nach Bestrahlung im Hals/Kopf-Bereich ergibt. Bei dem Projekt handelt es sich um eine retrospektive Studie, in der Schilddrüsenveränderungen in der Sonografie bei Kindern erfasst werden, die entweder durch solitäre Chemotherapie oder in Kombination mit Strahlentherapie behandelt wurden. Ziel ist es, Art und Häufigkeit der Schilddrüsenveränderungen zu ermitteln und den Einfluss der unterschiedlichen Therapien zu vergleichen. Hierzu werden retrospektiv die sonografischen Befunde der Schilddrüse hinsichtlich Größe, Echogenitätsveränderungen und Durchblutung ausgewertet.
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register Cases of non-immunological hydrops fetalis are recorded retrospectively as well as prospectively. The objective is to determine the prevalence of (lysosomal) metabolic diseases in fetuses and newborns affected by this disorder by means of a new diagnostic algorithm.
Laufzeit: 2012-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber, Dr. Hiltrud Merzenich Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study) To analyze cardiovascular late sequelae in childhood long-term survivors, a prospective project “Cardiovascular Sequelae in Survivors of Childhood Cancer (CVSS)” was implemented. The CVSS project covers a comprehensive, multi-level assessment to prospectively analyze medical history, lifestyle and environmental factors, personal characteristics, hereditary factors and the current clinical health status including various in-depth medical-technical and laboratory examinations. The project is an interdisciplinary cooperation of the pediatric hematology/oncology/ hemostaseology center, the German Childhood Cancer Registry and the Gutenberg Health Study at the Preventive Cardiology and Preventive Medicine, Dept. Medicine 2 and funded by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Study board: C.Spix, P. Wild, J. Faber).
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, PD Dr. Claudia Spix, Prof. Dr. Jörg Faber Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG) Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter
Laufzeit: 2012-2018

Projektleiter: Dr. Julia Winter, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Anwendungsbeobachtung zur Therapie von Apnoen von Frühgeborenen mit Doxapram Etabliertes Medikament zur Behandlung von Apnoen bei Frühgeborenen ist Coffein. Zu Doxapram kann derzeit keine Therapieempfehlung gegeben werden. Dennoch wird dieses Medikament als Rescue-Therapie zur Vermeidung einer Intubation eingesetzt. Im laufenden Forschungsprojekt soll retrospektiv das Ereignis "Ansetzen von Doaxapram" erfasst werden. Außerdem prospektiv das Ereignis "Ansetzen von Doxapram" nach vorab festgelegten Kriterien erfasst werden. Es geht um die Evaluation des Effektes "Vermeidung der Intubation" als primäres Zielkriterium; gleichzeitig sollen unerwünschte Nebenwirkungen erfasst werden.
Laufzeit: 2010-2014

Publikationen
Altmann K., Hermanns P., Muehlenberg R., Fricke-Otto S., Wentzell R., Pohlenz J. Autoren der Einrichtung: Altmann K., Hermanns P., Pohlenz J. Congenital Goitrous Primary Hypothyroidism in Two German Families Caused by Novel Thyroid Peroxidase (TPO) Gene Mutations EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES. 2013; 121 (6): 343-346 Article Datensatz in Web of Science®

Amraoui Yasmina, Mengel Eugen, Beck Michael Autoren der Einrichtung: Amraoui Yasmina, Mengel Eugen, Beck Michael Clinical variability in five pairs of siblings with Niemann-Pick disease type C MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S19-S20 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Anheuser P., Kranz J., Steffens J., Beetz R. Autoren der Einrichtung: Beetz R. Primary megaureter UROLOGE. 2013; 52 (1): 33-38 Article Datensatz in Web of Science®

Arash Laila, Karabul Nesrin, Whybra Catharina, Kampmann Christoph, Beck Michael, Mengel Eugen Autoren der Einrichtung: Arash Laila, Karabul Nesrin, Whybra Catharina, Kampmann Christoph, Beck Michael, Mengel Eugen Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly disease) survivors MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S20-S20 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Barisic Ingeborg, Odak Ljubica, Loane Maria, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Dolk Helen, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bergman Jorieke, Bianca Sebastiano, Boyd Patricia A., Draper Elizabeth S., Gatt Miriam, Haeusler Martin, Khoshnood Babak, Latos-Bielenska Anna, McDonnell Bob, Pierini Anna, Rankin Judith, Rissmann Anke, Queisser-Luft Annette, Verellen-Dumoulin Christine, Stone David, Tenconi Romano Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Fraser Syndrome: Epidemiological Study in a European Population AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2013; 161A (5): 1012-1018 Article Datensatz in Web of Science®

Beck M., Gaedeke J., Martus P., Karabul N., Rolfs A. Autoren der Einrichtung: Beck M., Karabul N. Home-based infusion therapy - a feasible approach for chronically ill patients? A new path to provide superior patient care exemplified for Fabry's disease DEUTSCHE MEDIZINISCHE WOCHENSCHRIFT. 2013; 138 (46): 2345-2350 Article Datensatz in Web of Science®

Beck Michael, Olsen Klaus J., Wraith James E., Zeman Jiri, Michalski Jean-Claude, Saftig Paul, Fogh Jens, Malm Dag Autoren der Einrichtung: Beck Michael Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2013; 8: Article Datensatz in Web of Science®

Beck Michael, Arn Pamela, Cox Gerald, Giugliani Roberto, McGill James, Muenzer Joseph Autoren der Einrichtung: Beck Michael Natural history of mucopolysaccharidosis I: Data from 1017 patients in the MPS I registry MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S23-S23 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Beetz R., Wagenlehner F. Autoren der Einrichtung: Beetz R. Diagnostics and therapy of urinary tract infections UROLOGE. 2013; 52 (1): 21-+ Article Datensatz in Web of Science®

Beetz R Autoren der Einrichtung: Beetz R Harnwegsinfektionen. Beitrag in: DPGI-Handbuch; Infektionen bei Kindern und Jugendlichen Georg Thieme Verlag Stuttgart-New York, 6. Aufl. 2013, S.pp 688-700

Beetz R Autoren der Einrichtung: Beetz R Nephrologie. Beitrag in: Handbuch Pädiatrie 2013 Herausgeber: Zepp F, Wirth S, Med publico GmbH 2013, S.pp 1-55

Beetz R. Autoren der Einrichtung: Beetz R. Update: Nephrology Glomerulopathies MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (6): 491-494 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Bens Susanne, Haake Andrea, Richter Julia, Leohold Judith, Kolarova Julia, Vater Inga, Riepe Felix G., Buiting Karin, Eggermann Thomas, Gillessen-Kaesbach Gabriele, Platzer Konrad, Prawitt Dirk, Caliebe Almuth, Siebert Reiner Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk Frequency and characterization of DNA methylation defects in children born SGA EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2013; 21 (8): 838-843 Article Datensatz in Web of Science®

Berger C, Bruns R, Knuf M, Liese JG, Zenz W, Zepp F, Heininger U Autoren der Einrichtung: Knuf M, Zepp F Schutzimpfungen. Beitrag in: DGPI Handbuch, Infektionen bei Kindern und Jugendlichen Thieme 6. Aufl. 2013, S.35-43

Berner R., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Vaccinations MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (12): 1134-1135 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Beyer C, Glassl O, Kerz T, Konradi J, Krämer IM, Krause C, Mewes T, Pittermann P, Sandstede M, Welschehold S Autoren der Einrichtung: Krause C Weitere Autoren des Fachbereichs: Beyer C, Glassl O, Kerz T, Konradi J, Krämer IM, Mewes T Von der Tracheotomie zur Dekanülierung Lehmanns Berlin, 2. Aufl. 2013, 144 Seiten

Beygo Jasmin, Citro Valentina, Sparago Angela, De Crescenzo Agostina, Cerrato Flavia, Heitmann Melanie, Rademacher Katrin, Guala Andrea, Enklaar Thorsten, Anichini Cecilia, Silengo Margherita Cirillo, Graf Notker, Prawitt Dirk, Cubellis Maria Vittoria, Horsthemke Bernhard, Buiting Karin, Riccio Andrea Autoren der Einrichtung: Enklaar Thorsten, Prawitt Dirk The molecular function and clinical phenotype of partial deletions of the IGF2/H19 imprinting control region depends on the spatial arrangement of the remaining CTCF-binding sites HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2013; 22 (3): 544-557 Article Datensatz in Web of Science®

Bode Anna, Wood Sian-Elin, Mullins Jonathan G. L., Keramidas Angelo, Cushion Thomas D., Thomas Rhys H., Pickrell William O., Drew Cheney J. G., Masri Amira, Jones Elizabeth A., Vassallo Grace, Born Alfred P., Alehan Fusun, Aharoni Sharon, Bannasch Gerald, Bartsch Marius, Kara Bulent, Krause Amanda, Karam Elie G., Matta Stephanie, Jain Vivek, Mandel Hanna, Freilinger Michael, Graham Gail E., Hobson Emma, Chatfield Sue, Vincent-Delorme Catherine, Rahme Jubran E., Afawi Zaid, Berkovic Samuel F., Howell Owain W., Vanbellinghen Jean-Francois, Rees Mark I., Chung Seo-Kyung, Lynch Joseph W. Autoren der Einrichtung: Bartsch Marius New Hyperekplexia Mutations Provide Insight into Glycine Receptor Assembly, Trafficking, and Activation Mechanisms JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY. 2013; 288 (47): 33745-33759 Article Datensatz in Web of Science®

Borgwardt L., Dali C. I., Fogh J., Mansson J. E., Olsen K. J., Beck H. C., Nielsen K. G., Nielsen L. H., Olsen S. O. E., Riise Stensland H. M. F., Nilssen O., Wibrand F., Thuesen A. M., Pearl T., Haugsted U., Saftig P., Blanz J., Jones S. A., Tylki-Szymanska A., Guffon-Fouiloux N., Beck M., Lund A. M. Autoren der Einrichtung: Beck M. Enzyme replacement therapy for alpha-mannosidosis: 12 months follow-up of a single centre, randomised, multiple dose study JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2013; 36 (6): 1015-1024 Article Datensatz in Web of Science®

Bosserhoff A., Kirchner M., Sonnenschein A., Mannhardt-Laakmann W. Autoren der Einrichtung: Bosserhoff A., Kirchner M., Sonnenschein A., Mannhardt-Laakmann W. Differences concerning the Surface Markers and Cytokine Expression of dendritic Cells from Patients with juvenile Oligoarthritis (oJIA) and Healthy Subjects after In-vitro-Stimulation with Toll-like-Receptor(TLR)-Ligands ZEITSCHRIFT FUR RHEUMATOLOGIE. 2013; 72: 86-87 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Braunlin E., Rosenfeld H., Kampmann C., Johnson J., Beck M., Giugliani R., Guffon N., Ketteridge D., Sa Miranda C. M., Scarpa M., Schwartz I. V., Leao Teles E., Wraith J. E., Barrios P., Dias da Silva E., Kurio G., Richardson M., Gildengorin G., Hopwood J. J., Imperiale M., Schatz A., Decker C., Harmatz P. Autoren der Einrichtung: Kampmann C., Beck M. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme (R)) therapy JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2013; 36 (2): 385-394 Article Datensatz in Web of Science®

Byrne Barry, Barohn Richard, Barshop Bruce, Bratkovic Drago, Desnuelle Claude, Geberhiwot Tarekegn, Hughes Derralynn, Laforet Pascal, Mengel Eugen, Roberts Mark, Lang William, LeBowitz Jonathan Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen POM-001 phase 1/2 study of BMN 701, GILT-tagged recombinant human (rh) GAA in late-onset Pompe disease: Initial experience in 22 patients MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S28-S28 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Carvalho Ana, Hermanns Pia, Rodrigues Ana-Luisa, Sousa Isabel, Anselmo Joao, Bikker Hennie, Cabral Rita, Pereira-Duarte Carlos, Mota-Vieira Luisa, Pohlenz Joachim Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim A New PAX8 Mutation Causing Congenital Hypothyroidism in Three Generations of a Family Is Associated with Abnormalities in the Urogenital Tract THYROID. 2013; 23 (9): 1074-1078 Article Datensatz in Web of Science®

Dellee Ursula, Tobias Silke, Li Huige, Mildenberger Eva Autoren der Einrichtung: Dellee Ursula, Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Tobias Silke, Li Huige Expression of NO synthases and redox enzymes in umbilical arteries from newborns born small, appropriate, and large for gestational age PEDIATRIC RESEARCH. 2013; 73 (2): 142-146 Article Datensatz in Web of Science®

Dilger Hansjoerg, Leissner Linn, Bosanska Lenka, Lampe Christina, Ploeckinger Ursula Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Illness Perception and Clinical Treatment Experiences in Patients with M. Maroteaux-Lamy (Mucopolysaccharidosis Type VI) and a Turkish Migration Background in Germany PLOS ONE. 2013; 8 (6): Article Datensatz in Web of Science®

Doganci Aysefa, Birkholz Julia, Gehring Stephan, Puhl Alexander G., Zepp Fred, Meyer Claudius U. Autoren der Einrichtung: Doganci Aysefa, Birkholz Julia, Gehring Stephan, Zepp Fred, Meyer Claudius U. In the presence of IL-21 human cord blood T cells differentiate to IL-10-producing T(h)1 but not T(h)17 or T(h)2 cells INTERNATIONAL IMMUNOLOGY. 2013; 25 (3): 157-169 Article Datensatz in Web of Science®

Duwaerts Caroline C., Gehring Stephan, Cheng Chao-Wen, van Rooijen Nico, Gregory Stephen H. Autoren der Einrichtung: Gehring Stephan Contrasting responses of Kupffer cells and inflammatory mononuclear phagocytes to biliary obstruction in a mouse model of cholestatic liver injury LIVER INTERNATIONAL. 2013; 33 (2): 255-265 Article Datensatz in Web of Science®

Falkenhorst G., Harder T., Remschmidt C., Terhardt M., Zepp F., Ledig T., Wicker S., Keller-Stanislawski B., Mertens T. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Background paper to the recommendation for the preferential use of live-attenuated influenza vaccine in children aged 2-6 years in Germany BUNDESGESUNDHEITSBLATT-GESUNDHEITSFORSCHUNG-GESUNDHEITSSCHUTZ. 2013; 56 (11): 1557-1564 Article Datensatz in Web of Science®

Fichter Michael, Baier Grit, Dedters Marvin, Pretsch Leah, Pietrzak-Nguyen Anette, Landfester Katharina, Gehring Stephan Autoren der Einrichtung: Fichter Michael, Pretsch Leah, Pietrzak-Nguyen Anette, Gehring Stephan Nanocapsules generated out of a polymeric dexamethasone shell suppress the inflammatory response of liver macrophages NANOMEDICINE-NANOTECHNOLOGY BIOLOGY AND MEDICINE. 2013; 9 (8): 1223-1234 Article Datensatz in Web of Science®

Ficicioglu Can, Mendelsohn Nancy J., Giugliani Roberto, Lampe Christina, Fang Juanzhi Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Age at symptom onset, diagnosis, and enzyme replacement therapy (ERT) initiation among family members with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey (HOS) MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S39-S39 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Follmann Johannes, Macchiella Doris, Whybra Catharina, Mildenberger Eva, Poarangan Cornelia, Zechner Ulrich, Bartsch Oliver Autoren der Einrichtung: Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Follmann Johannes, Macchiella Doris, Whybra Catharina, Poarangan Cornelia, Zechner Ulrich, Bartsch Oliver Identification of novel mutations in the ABCA12 gene, c.1857delA and c.5653-5655delTAT, causing harlequin ichthyosis GENE. 2013; 531 (2): 510-513 Article Datensatz in Web of Science®

Frenzel M., Classen K., Engel V., Kiesslich R., Staatz G. Autoren der Einrichtung: Frenzel M., Classen K. Weitere Autoren des Fachbereichs: Engel V., Kiesslich R., Staatz G. Chronic abdominal pain and constipation. Recurrent intussusception due to a singular colonic polyp MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (2): 135-138 Article Datensatz in Web of Science®

Fuchs AJ, Karabul N, Fekker B, Theobald T, Bartsch M, Mildenberger E Autoren der Einrichtung: Fuchs AJ, Karabul N, Theobald T, Bartsch M, Mildenberger E Hämorrhagische Enterokolitis aufgrund einer Kuhmilchallergie. Differenzialdiagnose blutigen Stuhls auch bei Frühgeborenen Pädiatr Prax. 2013; 80: 67-72

Gehring S., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Gehring S., Zepp F. Nosocomial infections in pediatric hospitals MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (8): 687-696 Article Datensatz in Web of Science®

Gillard Paul, Caplanusi Adrian, Knuf Markus, Roman Francois, Walravens Karl, Moris Philippe, Drame Mamadou, Schwarz Tino F. Autoren der Einrichtung: Knuf Markus An assessment of prime-boost vaccination schedules with AS03A-adjuvanted prepandemic H5N1 vaccines: a randomized study in European adults INFLUENZA AND OTHER RESPIRATORY VIRUSES. 2013; 7 (1): 55-65 Article Datensatz in Web of Science®

Gungor D., Schober A. K., Kruijshaar M. E., Plug I., Karabul N., Deschauer M., van Doorn P. A., van der Ploeg A. T., Schoser B., Hanisch F. Autoren der Einrichtung: Karabul N. Pain in adult patients with Pompe disease A cross-sectional survey MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 109 (4): 371-376 Article Datensatz in Web of Science®

Hansen G. G., Kerbl R., Zepp F., Wagner N., Beddies T. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Amended version of the editorial comments in the Monatsschrift Kinderheilkunde MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (1): 5-6 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Harmatz Paul, Lampe Christina, Burton Barbara, Mendelsohn Nancy, Fang Juanzhi Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Cervical spine pathology in Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S46-S47 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Hatzler L., Panetta V, Lau S., Sabina I, Bauer C. P., Hoffman U., Forster J., Zepp F., Schuster A., Keil T., Wahn U., Matricardi P. M. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Molecular spreading in birch allergic children with hay fever - a longitudinal analysis of evolution of the molecular IgE response in childhood ALLERGY. 2013; 68: 273-273 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Hendriksz Christian J., Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Lampe Christina, Martins Ana Maria, Pastores Gregory M., Steiner Robert D., Teles Elisa Leao, Valayannopoulos Vassili Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP) JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2013; 36 (2): 373-384 Article Datensatz in Web of Science®

Hendriksz C. J., Harmatz P., Beck M., Jones S., Wood T., Lachman R., Gravance C. G., Orii T., Tomatsu S. Autoren der Einrichtung: Beck M. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 110 (1-2): 54-64 Review Datensatz in Web of Science®

Hermanns Pia, Refetoff Samuel, Sriphrapradang Chutintorn, Pohlenz Joachim, Okamato Jessica, Slyper Leeyat, Slyper Arnold H. Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim A clinically euthyroid child with a large goiter due to a thyroglobulin gene defect: clinical features and genetic studies JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM. 2013; 26 (1-2): 119-123 Article Datensatz in Web of Science®

Hermanns Pia, Grasberger Helmut, Cohen Ronald, Freiberg Clemens, Doerr Helmuth-Guenther, Refetoff Samuel, Pohlenz Joachim Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim Two Cases of Thyroid Dysgenesis Caused by Different Novel PAX8 Mutations in the DNA-Binding Region: In Vitro Studies Reveal Different Pathogenic Mechanisms THYROID. 2013; 23 (7): 791-796 Article Datensatz in Web of Science®

Hoppe F., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Tonsillectomy and tonsillotomy. ENT surgeon and pediatric viewpoints HNO. 2013; 61 (2): 173-185 Article Datensatz in Web of Science®

Hubertus J., Plieninger S., Martinovic V., Heinrich M., Schuster T., Buerst M., Schroeder A., Beetz R., Dietz H. G., Stehr M. Autoren der Einrichtung: Beetz R. Children and adolescents with ureteropelvic junction obstruction: is an additional voiding cystourethrogram necessary? Results of a multicenter study WORLD JOURNAL OF UROLOGY. 2013; 31 (3): 683-687 Article Datensatz in Web of Science®

John U, Beetz R Autoren der Einrichtung: Beetz R Pädiatrische Nephrologie; Editorial Nieren- und Hochdruckkrankheiten. 2013; 42 (3): 117-118

Kampmann C., Kalkum G., Beck M., Whybra C. Autoren der Einrichtung: Kampmann C., Kalkum G., Beck M., Whybra C. Successful long-term enzyme replacement therapy in a young adult with Fabry disease CLINICAL GENETICS. 2013; 83 (4): 395-396 Letter Datensatz in Web of Science®

Karabul Nesrin, Goekce Seyfullah, Beck Michael, Mengel Eugen Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin, Goekce Seyfullah, Beck Michael, Mengel Eugen Particular myosonografie In Pompe disease MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S52-S52 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Khoshnood Babak, Loane Maria, Garne Ester, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bakker Marian, Barisic Ingeborg, Bianca Sebastiano, Boyd Patricia, Calzolari Elisa, Doray Berenice, Draper Elizabeth, Gatt Miriam, Haeusler Martin, Melve Kari Klungsoyr, Latos-Bielenska Anna, McDonnell Bob, Mullaney Carmel, Nelen Vera, O'Mahony Mary, Pierini Anna, Queisser-Luft Annette, Randrianaivo Hanitra, Rankin Judith, Rissmann Anke, Salvador Joaquin, Tucker David, Verellen-Dumoulin Christine, Wellesley Diana, Zymak-Zakutnya Natalya, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Recent Decrease in the Prevalence of Congenital Heart Defects in Europe JOURNAL OF PEDIATRICS. 2013; 162 (1): 108-U135 Article Datensatz in Web of Science®

Kieninger Dorothee, Sheldon Eric, Lin Wen-Yuan, Yu Chong-Jen, Bayas Jose M., Gabor Julian J., Esen Meral, Fernandez Roure Jose Luis, Narejos Perez Silvia, Sanchez Carmen Alvarez, Feng Yang, Claeys Carine, Peeters Mathieu, Innis Bruce L., Jain Varsha Autoren der Einrichtung: Kieninger Dorothee Immunogenicity, reactogenicity and safety of an inactivated quadrivalent influenza vaccine candidate versus inactivated trivalent influenza vaccine: a phase III, randomized trial in adults aged >= 18 years BMC INFECTIOUS DISEASES. 2013; 13: Article Datensatz in Web of Science®

Kirchner Martina, Sonnenschein Anja, Schoofs Simon, Schmidtke Peter, Umlauf Volker N., Mannhardt-Laakmann Wilma Autoren der Einrichtung: Kirchner Martina, Sonnenschein Anja, Schoofs Simon, Mannhardt-Laakmann Wilma Surface expression and genotypes of Toll-like receptors 2 and 4 in patients with juvenile idiopathic arthritis and systemic lupus erythematosus PEDIATRIC RHEUMATOLOGY. 2013; 11: Article Datensatz in Web of Science®

Knuf Markus, Romain Olivier, Kindler Klaus, Walther Uta, Tran Phu-My, Pankow-Culot Heidemarie, Fischbach Thomas, Kieninger-Baum Dorothee, Bianco Veronique, Baine Yaela, Miller Jacqueline Autoren der Einrichtung: Knuf Markus, Kieninger-Baum Dorothee Immunogenicity and safety of the quadrivalent meningococcal serogroups A, C, W-135 and Y tetanus toxoid conjugate vaccine (MenACWY-TT) in 2-10-year-old children: results of an open, randomised, controlled study EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. 2013; 172 (5): 601-612 Article Datensatz in Web of Science®

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Immunstatus nach Rötelnimpfung praktische gynäkologie. 2013: 18

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Impfungen bei Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen Kinderärztliche Praxis, Sonderheft Impfen bei chronischen Krankheiten. 2013; 84: 3-6

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Influenzaimpfstoffe mit Wirkstoffverstärker pädiat prax 2013/2014. 2013; 81: 433-436

Knuf M, Hufnagel M Autoren der Einrichtung: Knuf M Leptospirose. Beitrag in: DGPI Handbuch - Infektionen bei Kindern und Jugendlichen Thieme 6. Aufl. 2013, S.369-371

Knuf M, Bach A, Lampe C Autoren der Einrichtung: Knuf M Neues zur Therapie der Tuberösen Sklerose Akt Dermatol. 2013; 39: 74-78

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Pädiatrische Impfungen 2013: Was ist neu? Hessisches Ärzteblatt. 2013: 431-438

Knuf M, von Kries R, Liese JG, Rose A, van der Linden M, Heininger U Autoren der Einrichtung: Knuf M Pneumokokkeninfektionen. Beitrag in: DGPI Handbuch, Infektionen bei Kindern und Jugendlichen Thieme 6. Aufl. 2013, S.448-451

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Therapie mit Oseltamivir bei Schwangeren - Schädigung des Kindes? pädiat prax. 2013; 80: 649-650

Knuf M., Vogel U. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Vaccines against meningococcal diseases MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (12): 1146-+ Article Datensatz in Web of Science®

Kowalzik F., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Kowalzik F., Zepp F. Current STIKO vaccination recommendations for children and adolescents MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (12): 1136-+ Article Datensatz in Web of Science®

Kowalzik F., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Kowalzik F., Zepp F. Fever in children Basis for treatment MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (3): 196-203 Article Datensatz in Web of Science®

Kowalzik F, Knuf M Autoren der Einrichtung: Kowalzik F, Knuf M Neue Meningokokkenimpfstoffe tägl prax (54) S. 729-738 und pädiat prax. 2013; 80: 427-436

Kraegeloh-Mann I., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Developmental Neurology MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (10): 896-897 Article Datensatz in Web of Science®

Krüger D, Beetz R, Panning M Autoren der Einrichtung: Beetz R Hantavirus-Infektionen. Beitrag in: Infektionen bei Kindern und Jugendlichen Georg Thieme Verlag Stuttgart-New York, 6. Aufl. 2013, S.pp 284-288

Lampe Christina, Lampe Christian, Schwarz Manfred, Mueller-Forell Wibke, Harmatz Paul, Mengel Eugen Autoren der Einrichtung: Lampe Christina, Lampe Christian, Mengel Eugen Craniocervical decompression in patients with mucopolysaccharidosis VI: development of a scoring system to determine indication and outcome of surgery JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2013; 36 (6): 1005-1013 Article Datensatz in Web of Science®

Lampe Christina, Bellettato Cinzia Maria, Karabul Nesrin, Scarpa Maurizio Autoren der Einrichtung: Lampe Christina, Karabul Nesrin Mucopolysaccharidoses and Other Lysosomal Storage Diseases RHEUMATIC DISEASE CLINICS OF NORTH AMERICA. 2013; 39 (2): 431-+ Article Datensatz in Web of Science®

Langereis Eveline J., Borgo Andrea, Crushell Ellen, Harmatz Paul R., van Hasselt Peter M., Jones Simon A., Kelly Paula M., Lampe Christina, van der Lee Johanna H., Odent Thierry, Sakkers Ralph, Scarpa Maurizio, Schafroth Matthias U., Struijs Peter A., Valayannopoulos Vassili, White Klane K., Wijburg Frits A. Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Treatment of hip dysplasia in patients with mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation: results of an international consensus procedure ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2013; 8: Article Datensatz in Web of Science®

Lignitz S, Haug V, Ziesel B, Mann WJ, Coerdt W, Mildenberger E Autoren der Einrichtung: Lignitz S, Haug V, Ziesel B, Mildenberger E Intermittend dyspnea and cyanosis in a newborn caused by a hairy polyp; IF 0,752 http://dx.doi.org/10.1016/j.pedneo.2013.07.009

Loane Maria, Morris Joan K., Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Budd Judith, Doray Berenice, Garne Ester, Gatt Miriam, Haeusler Martin, Khoshnood Babak, Melve Kari Klungsoyr, Latos-Bielenska Anna, McDonnell Bob, Mullaney Carmel, O'Mahony Mary, Queisser-Wahrendorf Annette, Rankin Judith, Rissmann Anke, Rounding Catherine, Salvador Joaquin, Tucker David, Wellesley Diana, Yevtushok Lyubov, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf Annette Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2013; 21 (1): 27-33 Article Datensatz in Web of Science®

Lucas-Herald Angela, Bradley Therese, Hermanns Pia, Jones Jeremy, Attaie Morag, Thompson Elaine, Pohlenz Joachim, Donaldson Malcolm Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim Novel heterozygous thyrotropin receptor mutation presenting with neonatal hyperthyrotropinaemia, mild thyroid hypoplasia and absent uptake on radioisotope scan JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM. 2013; 26 (5-6): 583-586 Article Datensatz in Web of Science®

Mark S., Schloesser R., Gfroerer S., Rolle U., Boeckelmann S., Weltzien A., Mildenberger E. Autoren der Einrichtung: Mark S., Boeckelmann S., Mildenberger E. Weitere Autoren des Fachbereichs: Weltzien A. Rapid deterioration of a preterm infant MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (4): 296-298 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Mayatepek E., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Pediatric Infectious Diseases MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (8): 685-686 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Mengel Eugen, Amraoui Yasmina, Beck Michael Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen, Amraoui Yasmina, Beck Michael Causes of deaths in Niemann-Pick disease types A and B MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S65-S65 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Mengel Eugen, Arndt Juliane, Reinke Joerg, Beck Michael Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen, Arndt Juliane, Reinke Joerg, Beck Michael Long term follow up of the Mainz cohort of Gaucher disease type 3 patients MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S65-S66 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Mengel Eugen, Kluenemann Hans-Hermann, Lourenco Charles M., Hendriksz Christian J., Sedel Frederic, Walterfang Mark, Kolb Stefan A. Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2013; 8: Review Datensatz in Web of Science®

Muenzer Joseph, Beck Michael, Eng Christine M., Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Martin Rick, Ramaswami Uma, Vellodi Ashok, Wraith James E., Cleary Maureen, Gucsavas-Calikoglu Muge, Puga Ana Cristina, Shinawi Marwan, Ulbrich Birgit, Vijayaraghavan Suresh, Wendt Susanne, Conway Anne Marie, Rossi Alexandra, Whiteman David A. H., Kimura Alan Autoren der Einrichtung: Beck Michael Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome (vol 13, pg 95, 2011) GENETICS IN MEDICINE. 2013; 15 (10): 849-849 Correction Datensatz in Web of Science®

Pastores Gregory, Shankar Suma P., Szer Jeffrey, Petakov Milan, Cox Timothy M., Giraldo Pilar, Rosenbaum Hanna, Amato Dominick J., Mengel Eugen, Chertkoff Raul, Almon-Brill Einat, Zimran Ari Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Plant cell-expressed recombinant glucocerebrosidase: Taliglucerase alfa as therapy for Gaucher disease in adults patients previously treated with imiglucerase: 24-month results MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S73-S74 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Patterson Marc C., Mengel Eugen, Wijburg Frits A., Muller Audrey, Schwierin Barbara, Drevon Harir, Vanier Marie T., Pineda Merce Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2013; 8: Article Datensatz in Web of Science®

Patterson Marc C., Mengel Eugen, Wijburg Frits A., Muller Audrey, Schwierin Barbara, Drevon Harir, Vanier Marie T., Pineda Merce Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry (vol 8, pg 73, 2013) ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2013; 8: Correction Datensatz in Web of Science®

Puppe W., Weigl J., Groendahl B., Knuf M., Rockahr S., von Bismarck P., Aron G., Niesters H. G. M., Osterhaus A. D. M. E., Schmitt H. -J. Autoren der Einrichtung: Puppe W., Groendahl B., Knuf M. Validation of a multiplex reverse transcriptase PCR ELISA for the detection of 19 respiratory tract pathogens INFECTION. 2013; 41 (1): 77-91 Article Datensatz in Web of Science®

Ramaswami Uma, Beck Michael, Kalkum Gisela, Larroque Sylvain, Parini Rossella, Pintos-Morell Guillem, Rohrbach Marianne, Gal Andreas Autoren der Einrichtung: Beck Michael, Kalkum Gisela Increase in left ventricular mass index and acroparesthesia incidence in children with Fabry disease correlates with their GLA mutation MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S78-S78 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Richter Steffen, Matthes Christine, Ploenes Till, Aksakal Devrim, Wowra Tobias, Hueckstaedt Thomas, Schier Felix, Kampmann Christoph Autoren der Einrichtung: Hueckstaedt Thomas, Kampmann Christoph Weitere Autoren des Fachbereichs: Richter Steffen, Matthes Christine, Ploenes Till, Aksakal Devrim, Wowra Tobias, Schier Felix Air in the insufflation tube may cause fatal embolizations in laparoscopic surgery: an animal study SURGICAL ENDOSCOPY AND OTHER INTERVENTIONAL TECHNIQUES. 2013; 27 (5): 1791-1797 Article Datensatz in Web of Science®

Robinson B., Kirchner M., Sonnenschein A., Mannhardt-Laakmann W. Autoren der Einrichtung: Kirchner M., Sonnenschein A., Mannhardt-Laakmann W. In-vitro Influence of TNF-alpha, IL-1 and IL-6 Antagonists (Biologicals) of the Cytokine Network in Patients with systemic juvenile idiopathic Arthritis (sJIA) ZEITSCHRIFT FUR RHEUMATOLOGIE. 2013; 72: 95-95 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Russo A., Wingerter A., Dudda J. L., Feketeova J., Scharrer I, Faber J. Autoren der Einrichtung: Russo A., Wingerter A., Dudda J. L., Feketeova J., Faber J. Weitere Autoren des Fachbereichs: Scharrer I Thrombotic events in children with malignancies in relation to treatment components of chemotherapy JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS. 2013; 11: 986-986 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Schiffmann Raphael, Ries Markus, Blankenship Derek, Nicholls Kathy, Mehta Atul, Clarke Joe T. R., Steiner Robert D., Beck Michael, Barshop Bruce A., Rhead William, West Michael, Martin Rick, Amato David, Nair Nitin, Huertas Pedro Autoren der Einrichtung: Beck Michael Changes in plasma and urine globotriaosylceramide levels do not predict Fabry disease progression over 1 year of agalsidase alfa GENETICS IN MEDICINE. 2013; 15 (12): 983-989 Article Datensatz in Web of Science®

Schneider Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk Weitere Autoren des Fachbereichs: Schneider Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis CHARACTERISTICS OF PRIMARY TUMOR MAY PREDICT BONE METASTASIS IN RENAL CELL CARCINOMA JOURNAL OF UROLOGY. 2013; 189 (4): E252-E252 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Schueller A., Kornblum C., Deschauer M., Vorgerd M., Schrank B., Mengel E., Lukacs Z., Glaeser D., Young P., Ploeckinger U., Schoser B. Autoren der Einrichtung: Mengel E. Diagnosis and therapy of late onset Pompe disease NERVENARZT. 2013; 84 (12): 1467-1472 Article Datensatz in Web of Science®

Solanki Guirish A., Martin Kenneth W., Theroux Mary C., Lampe Christina, White Klane K., Shediac Renee, Lampe Christian G., Beck Michael, Mackenzie William G., Hendriksz Christian J., Harmatz Paul R. Autoren der Einrichtung: Lampe Christina, Beck Michael Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2013; 36 (2): 339-355 Article Datensatz in Web of Science®

Stampfer Miriam, Theiss Susanne, Amraoui Yasmina, Jiang Xuntian, Keller Sigrid, Ory Daniel S., Mengel Eugen, Fischer Christine, Runz Heiko Autoren der Einrichtung: Amraoui Yasmina, Keller Sigrid, Mengel Eugen Niemann-Pick disease type C clinical database: cognitive and coordination deficits are early disease indicators ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2013; 8: Article Datensatz in Web of Science®

Stein R., Ziesel C., Rubenwolf P., Beetz R. Autoren der Einrichtung: Beetz R. Weitere Autoren des Fachbereichs: Stein R., Ziesel C., Rubenwolf P. Primary vesicoureteral reflux UROLOGE. 2013; 52 (1): 39-47 Article Datensatz in Web of Science®

Steul K., Dudda M., Pohlenz J., Kieninger D. Autoren der Einrichtung: Steul K., Dudda M., Pohlenz J., Kieninger D. Onset of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents. How insulin therapy is started in paediatric diabetes care centres in Germany and Austria MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (1): 21-26 Article Datensatz in Web of Science®

Tomatsu Shunji, Hendriksz Chris, Harmatz Paul, Beck Michael, Simon Jones, Wood Tim, Lachman Ralph, Orii Tadao Autoren der Einrichtung: Beck Michael A review of the clinical presentation and diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S90-S91 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Whiteman David, Heiberg Arvid, Lampe Christina Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Enzyme replacement therapy in MPS II patients over 20 years of age or older at treatment initiation: An international case series from the Hunter Outcome Survey (HOS) MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2013; 108 (2): S98-S98 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Wiesmueller Marco, Quick Harald H., Navalpakkam Bharath, Lell Michael M., Uder Michael, Ritt Philipp, Schmidt Daniela, Beck Michael, Kuwert Torsten, von Gall Carl C. Autoren der Einrichtung: Beck Michael Comparison of lesion detection and quantitation of tracer uptake between PET from a simultaneously acquiring whole-body PET/MR hybrid scanner and PET from PET/CT EUROPEAN JOURNAL OF NUCLEAR MEDICINE AND MOLECULAR IMAGING. 2013; 40 (1): 12-21 Article Datensatz in Web of Science®

Wijers C. H. W., van Rooij I. A. L. M., Bakker M. K., Marcelis C. L. M., Addor M. C., Barisic I., Beres J., Bianca S., Bianchi F., Calzolari E., Greenlees R., Lelong N., Latos-Bielenska A., Dias C. M., McDonnell R., Mullaney C., Nelen V., O'Mahony M., Queisser-Luft A., Rankin J., Zymak-Zakutnia N., de Blaauw I., Roeleveld N., de Walle H. E. K. Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft A. Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-based case-control study in 17 European regions BJOG-AN INTERNATIONAL JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY. 2013; 120 (9): 1066-1074 Article Datensatz in Web of Science®

Wingerter A., Dudda J., Faber J. Autoren der Einrichtung: Wingerter A., Dudda J., Faber J. Fever and neutropenia after chemotherapy MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (3): 211-+ Article Datensatz in Web of Science®

Wood Timothy C., Harvey Katie, Beck Michael, Burin Maira Graeff, Chien Yin-Hsiu, Church Heather J., D'Almeida Vania, van Diggelen Otto P., Fietz Michael, Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Hawley Sara M., Hwu Wuh-Liang, Ketteridge David, Lukacs Zoltan, Miller Nicole, Pasquali Marzia, Schenone Andrea, Thompson Jerry N., Tylee Karen, Yu Chunli, Hendriksz Christian J. Autoren der Einrichtung: Beck Michael Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2013; 36 (2): 293-307 Article Datensatz in Web of Science®

Wutzler P., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Influenza and influenza vaccines for children MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (8): 749-760 Article Datensatz in Web of Science®

Wutzler Peter, Hardt Roland, Knuf Markus, Wahle Klaus Autoren der Einrichtung: Knuf Markus Targeted Vaccine Selection in Influenza Vaccination DEUTSCHES ARZTEBLATT INTERNATIONAL. 2013; 110 (47): 793-+ Review Datensatz in Web of Science®

Yildiz Yildiz, Hoffmann Per, vom Dahl Stefan, Breiden Bernadette, Sandhoff Roger, Niederau Claus, Horwitz Mia, Karlsson Stefan, Filocamo Mirella, Elstein Deborah, Beck Michael, Sandhoff Konrad, Mengel Eugen, Gonzalez Maria C., Noethen Markus M., Sidransky Ellen, Zimran Ari, Mattheisen Manuel Autoren der Einrichtung: Beck Michael, Mengel Eugen Functional and genetic characterization of the non-lysosomal glucosylceramidase 2 as a modifier for Gaucher disease ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2013; 8: Article Datensatz in Web of Science®

Zepp F., Willershausen B. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Weitere Autoren des Fachbereichs: Willershausen B. Dental and Oral Health MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (6): 499-499 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Fever in Children MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (3): 194-195 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Health Care Research in Pediatrics MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (1): 13-14 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Update HPV-Vaccinations, Effectivity in international Comparison MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2013; 161 (3): 185-186 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Auswahl an wissenschaftlichen Vorträgen
Dr. Frank Kowalzik Nutzung von Routinedaten zur Steuerung einer Universitätskinderklinik Jahrestagung der DGKJ

Dr. Frank Kowalzik Problem "Krankenhauskeime/ Krankenhaushygiene" aus der Sicht eines Klinikarztes 3. Frankfurter Medizinrechttage

Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Neugeborenenmedizin DGKJ-Repetitorium, Mainz

Promotionen
Beatrice Fekker Therapie der Apnoe-Bradykardie-Hypoxämie-Symptomatik (ABHS) bei Frühgeborenen <30 + 0 SSW mit Doxapram. Retrospektive Analyse der Anwendung und prospektive Anwendungsbeobachtung der Therapie

Anne-Jule Fuchs Untersuchung zum Geburtsmodus bei Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht kleiner 1500g

Anna Teresa Hohmann Mukopolysaccharidose I - Effektivität und Verträglichkeit der Enzymersatztherapie im Langzeitverlauf

Katrin Yu Lin Meister MPS I-Typ Hurler: Langzeit-Follow-up mit und ohne Stammzelltransplantation

Jörg Reinke Morbus Fabry: Prävalenz und Klassifikation von Kopfschmerzen sowie mögliche pathophysiologische Mechanismen

André Christian Rudolph Neonatale plasmazytoide dendritische Zellen - an der Schnittstelle zwischen angeborener und adaptiver Immunität. Neonatal plasmacytoid dendritic cells at the interface of innate and adaptive immunity

Christian Sternfeld Passagere Harnableitung im Säuglings- und Kindesalter

Kristina Elisabeth Szymoniak Wahrnehmung und Akzeptanz eines pandemischen Influenza-Impfstoffes bei Eltern und Kindern. Literaturübersicht und Studie zur Influenza-A(H1N1)-Pandemie 2009

Arthur Wingerter Etablierung und klinische Validierung eines 12-Parameter-durchflusszyometrischen Immunphänotypisierungs-Assays zur Optimierung der Diagnostik akuter Leukämien des Kindesalters. Establishment and clinical validation of a 12 parameter flow cytometric immunophenotyping assay to optimize the diagnostic workflow in childhood acute leukemia

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten
Gutachten
Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf 04. April 2013 „Die kraniozervikale Stenose bei Mukopolysaccharidose IV A (Morbus Morquio A)“ – Christian Andreas Möllmann

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf 04. April 2013 „Wahrnehmung und Akzeptanz eines pandemischen Influenza-Impfstoffes bei Eltern und Kindern“ – Kristina Elisabeth Szymoniak

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf 07. Oktober 2013 „Mukopolysaccharidose I – Effektivität und Verträglichkeit der Enzymersatztherapie im Langzeitversuch“ – Anna Teresa Hohmann

Veranstaltete Kongresse
Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger, Dr. Julia Winter, Dr. André Kidszun Symposium Neonatologie, Mainz

Sonstiges
PD Dr. Rolf Beetz AWMF-Register Nr. 043/047 Klasse: S2k Diagnostik und Therapie der neurogenen Blasenfunktionsstörungen bei Patienten mit Meningomyelocele

Dr. Aysefa Doganci, Jessica Schmitt, Dr. Claudius U. Meyer, Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp, Dr. Ulrike Kullmer, Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring Jahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung, Heidelberg 2013. Interleukin-17A Defizienz ist mit entzündlichen Darmerkrankungen bei Kindern assoziiert

Seyfullah Gökce Verspätetes Gehen als prognostisch ungünstiges Zeichen bei attenuierten Verlaufsformen des M. Pompe; APS Jahrestagung 2013 Fulda 7.-8. März 2013

Dr. Nesrin Karabul Augenbeteiligung als pädiktiver Faktor bei M. Fabry; APS Jahrestagung 2013 Fulda 7.-8. März 2013

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Doktorandenbetreuung 10.01.2013: Sarah Leutelt, geb. 19.11.1983 „Neue Behandlungswege- lokale Anwendung von Sirolimus (Rapamycin) bei fazialen Angiofibromen im Rahmen der Tuberösen Sklerose“

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Doktorandenbetreuung 10.04.2013: Sarah Herrig,. Geb. 07.11.1984 „Arnold-Chiari-Malformation Typ 2 Korrelation zwischen klinischen und elektrophysiologischen Einschätzungen sowie deren Nützlichkeit bezüglich der Notwendigkeit eine kranio-spinalen Dekompressionsoperation“

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Doktorandenbetreuung 25.03.2013:Meike Herber, geb. 26.07.1983 „Currarino-Syndrom – 13 Fallbeschreibungen zur Phanomenerwägung, Symptomatologie und Therapieoptimierung“

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Doktorandenbetreuung 27.06.2013: Maria Johanna Schmolke, geb. 18.06-1997 „Foot-tapping Test als Parameter der Kompression des Rückenmarks am kranio-zervikalen Übergang bei MPS IVA Patienten“

Dr. Eugen Mengel Nicht-Immunologischer Hydrops fetalis, 108. Jahrestagung der DGKJ: 12.-16. September 2013

Dr. Eugen Mengel Whole body MRI in early treated GD type 1 patients; 10thInternational EWGGD Meeting

Dr. Jörg Reinke Longterm Follow up of GD type III patients with mSST; 10thInternational EWGGD Meeting

Dr. Alexa Welk, Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf, Prof. Dr. Gundula Staatz, Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie, Würzburg 2013. Influenza A assoziierte akute Enzephalitis im Kontext der Influenza Saison 2011/2012

Dr. Alexa Welk, RG Huth, Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie, Würzburg 2013.Retrospektive Analyse der lokalen mikrobiellen Flora von Kindern mit thermischen Verletzungen - Einfluss auf Besiedlung und Wundinfektion

Catharina Whybra Hydrops fetalis – eine diagnostische Herausforderung; APS Jahrestagung 2013 Fulda 7.-8. März 2013

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

Einrichtungsstatistik

Forschungsprojekte

Arise

rhLaman05

Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren

Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom

"Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"

A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)

Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen

Entwicklung eines integrativen Bewegungs- und Sportprogramms bei Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankung

European Rhabdoid Registry

EWING 2008 Registry (#962)

Knochen und Bindegewebe Osteosarkome

Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen

Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom

Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie

Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen

Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter

Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008)

Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom

A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189)

DFG-Forschungsprojekt (GE 1193 / 2-1): Immunisierung gegen Hepatitis C – mit Antigen-beladenen Nanopartikeln

Entwicklung von Indikatorverbänden für brandverletzte Kinder

HBV-Erkrankung_AI463-189

In vivo targeting of dendritic cells with antigen loaded nanoparticles as a novel immunization approach against Hepatitis C

Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze

Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation

Weiterentwicklung der Multiplex-PCR zum gleichzeitigen Nachweis von Atemwegserregern aus Nasensekret

Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP

Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation

Epidemiologie und Prävention von transfusionsassozierten Infektionen durch das humane Zytomegalievirus (CMV)

Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany

Gastroenteritis due to rotavirus in childhood - Burden of disease

Screening for neutralizing antibodies and their effects in patients with Morbus Hunter disease (MPS II) undergoing enzyme replacement therapy with idursulfase (Elaprase®)

MOR5 (Morquio Studies)

Pom01/Pom02/Pom03

SNB1

Sphingo

Entzündungsgeschehen bei Tuberöser Sklerose

Bindungsentwicklung Frühgeborener

Geburtsmodus Frühgeborener eines Schätzgewichtes < 1500g

Sequentielle Analytik der zellspezifischen Genexpression bei Sepsis und septischem Multiorganversagen im Rahmen des Humangenomprojektes; Teilprojekt Konnatale Pneumonie, Konnatale Sepsis, Respiratory Distress Syndrome (RDS) bei Frühgeborenen mit Gestationsalter kleiner 32 SSW

MR-based biomarker in diagnosis and follow-up of Niemann-Pick C-disease.

SAN FILIPPO (MPS III B) HGT-SNB-088

Immunhistochemische Untersuchung papillärer Schilddrüsenkarzinome mittels eines BRAF-Antikörpers

Molekulargenetische Analyse von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse zur Diagnose papillärer Schilddrüsenkarzinome

Prognostische Bedeutung von BRAF, RET/PTC und NTRK1-Mutationen für den Verlauf papillärer Schilddrüsenkarzinome

APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis

Mukoviszidose Qualitätssicherung

Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and pathogenetic mechanisms TP5: Interaction of imprinted chromosomal domains/Interactions of imprinted chromosomal Domains (BMBF)

Birth Registry Mainz Model

Langzeitkohorte der Mainzer Forschergruppe

Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums

Evaluation of thyroid diseases in pediatric oncological patients after treatment with a high dosage of chemotherapy and/or radiation therapy of the head and neck

Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register

Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study)

Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG)

Anwendungsbeobachtung zur Therapie von Apnoen von Frühgeborenen mit Doxapram

Publikationen

Auswahl an wissenschaftlichen Vorträgen

Promotionen

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Gutachten

Veranstaltete Kongresse

Sonstiges