Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

2014
Einrichtungsstatistik
Drittmittelausgaben in €		3.075.817
Forschungsprojekte		57
Publikationen		104
Vorträge
Habilitationen		1
Promotionen		19
Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Forschungsprojekte
Projektleiter: Dr. med. Francesca Alt, Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo An International Prospective Study in Children Older than 3 to 5 Years with Clinically Standard-Risk Medulloblastoma with Average-Risk Biological Profile
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Michael Beck Arise Sicherheit und Wirksamkeit der Enzymersatztherapie bei CESD
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Michael Beck rhLaman05 Sicherheit und Wirksamkeit Enzymersatztherapie bei Alpha-Mannosidose
Laufzeit: 2012-2014

Projektleiter: Prof. Dr. W Brenner Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren Der Tumorsuppressor PTEN ist eine dualspezifische Phosphatase, die sowohl Lipide als auch Proteine dephosphoryliert. Substrate von PTEN sind PIP3 (Phosphatidylinositol-3,4,5-triphosphat), das Adaptermolekül Shc und FAK (focal adhesion kinase). Auf diese Weise reguliert PTEN Proliferation, Apoptose und Zellmigration. Durch Einbringen von gezielten Mutationen in Nierenkarzinomzellen konnten wir zeigen, dass die Regulation der Migration durch PTEN von dessen Proteinphosphatase-Aktivität und insbesondere der Dephosporylierung von Shc abhängt. Neben PTEN selbst deuten unsere Ergebnisse darauf hin, dass die Splice-Variante PTENdelte eine Rolle in der Tumorgenese und Progression des Nierenzellkarzinoms spielt. Daher wird neben PTEN auch PTENdelta in NZK-Zellen transfiziert und dessen Einfluss auf die Zellen analysiert. Diese Untersuchungen sollen Aufschluss über die Rolle geben, die PTEN und PTENdelta für das Nierenzellkarzinom einnimmt.
Literatur:
Brenner W, Färber G, Herget T, Lehr HA, Hengstler JG, Thüroff JW. Loss of the tumor suppressor protein PTEN during renal carcinogenesis. Int J Cancer 2002; 99: 53-57
Schneider E, Keppler R, Prawitt D, Steinwender C, Roos FC, Thuroff JW, Lausch E, Brenner W. Migration of renal tumor cells depends on dephosphorylation of Shc by PTEN. INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY 2011; 38 (3): 823-831
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Prof. Dr. Walburgis Brenner Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom Die schlechte Prognose des Nierenzellkarzinoms (NZK) beruht auf seiner hohen Rate an Metastasierung und der schlechten Therapierbarkeit. Einer der Haupt-Metastasierungsorte des NZK ist der Knochen. In diesem Projekt wird die Bedeutung von Calcium-Ionen, die im Knochengewebe in hoher Konzentration vorliegen, und des Calcium-sensitiven Rezeptors CaSR auf das Metastasierungsverhalten und dessen molekulare Hintergründe untersucht. Dabei werden funktionelle Tests sowie Expressions- und Aktivitätsanalysen von signifikanten intrazellulären Komponenten durchgeführt . In diesen Untersuchungen wird zwischen Tumorgewebe bzw. Zellen von Patienten, die innerhalb von 5 Jahren mindestens eine oder keine Lungen- oder Knochenmetastasen entwickelt haben, unterschieden. Durch die Hemmung bzw. Überexpression von als bedeutend beurteilten Signalmediatoren werden die gefundenen Schlussfolgerungen verifiziert und vertieft. Hier sollen die molekularen Hintergründe einer Knochenmetastasierung des NZK aufgedeckt werden, damit darauf aufbauend neue prognostische Marker / therapeutische Ansätze gefunden und Patienten-spezifisch Aussagen getroffen werden können, welche NZK zu Metastasen neigen und warum Tumoren in Knochengewebe metastasieren.
Literatur:
Brenner W., Haber T., Junker K., Roos F., Thueroff J. W.. Bone metastasis by renal cell carcinoma. Importance of calcium and calcium-sensing receptor. UROLOGE 2015; 54 (6): 839-843
Brenner Walburgis, Joeckel Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W.. BONE METASTASES IN RENAL CELL CARCINOMA ARE PROMOTED BY CALCIUM VIA CALCIUM SENSING RECEPTOR SIGNALLING. ANTICANCER RESEARCH 2014; 34 (10): 5850-5850
Haber Tobias, Joeckel Elke, Roos Frederik C., Junker Kerstin, Prawitt Dirk, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis. Bone Metastasis in Renal Cell Carcinoma is Preprogrammed in the Primary Tumor and Caused by AKT and Integrin alpha 5 Signaling. JOURNAL OF UROLOGY 2015; 194 (2): 539-546
Ishibashi K., Kubo H., Kojima Y., Haber T., Thueroff J. W., Brenner W.. IL-6 receptor antibody enhances the effect of TKI against renal cell carcinoma. EUROPEAN JOURNAL OF CANCER 2015; 51: S1-S2
Joeckel Elke, Haber Tobias, Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Roos Frederik C., Brenner Walburgis. High calcium concentration in bones promotes bone metastasis in renal cell carcinomas expressing calcium-sensing receptor. MOLECULAR CANCER 2014; 13:
Laufzeit: 2011-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber "Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Deutsches Register für Langerhanszell Histiozytosen im Kindes- und Jugendalter (LCH-REG-DE 2013) Knochen und Bindegewebe
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber European Rhabdoid Registry Rhabdoide Tumoren jeglicher anatomischen Lokalisation
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber EWING 2008 Registry (#962) Knochen und Bindegewebe Ewingsarkom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Internationale Studie für die Behandlung von Kindern mit Rückfall einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) im Standardrisiko International Study for Treatment of Standard Risk Childhood Relapsed ALL 2010 - A randomized Phase III Study Conducted by the Resistant Disease Committee of the International BFM Study Group
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Klinische Prüfung zur Behandlung der akuten myeloischen Leukämien bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Knochen und Bindegewebe Osteosarkome
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie Primäre akute lymphatische Leukämie, ohne Vorbehandlung
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo Prospektive, randomisierte, open-label Phase II-Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit einer multimodalen molekular basierten Therapie bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit rezidiviertem oder therapierefraktärem Neuroblastom Prospective, open label, randomized phase II trial to assess a multimodal molecular targeted therapy in children, adolescent and young adults with relapsed or refractory high risk neuroblastoma
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter NIS zur Erfassung maligner endokriner Tumoren Schilddrüsenkarzinome, Nebennierenrindentumoren, Phäochromozytome/ Paragangliome, Gastroenteropankreatische Neuroendokrine Neoplasien
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin’s Lymphoma in Children and Adolescents Behandlung des neudiagnostizierten Hodgkin Lymphoms im Kindes- und Jugendalter
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008) Knochen und Bindegewebe
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189) k.A.
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring DFG-Forschungsprojekt (GE 1193 / 2-1): Immunisierung gegen Hepatitis C – mit Antigen-beladenen Nanopartikeln Etwa 50% aller Kinder mit chronischer Hepatitis-C-Virus-(HCV)-Infektion sprechen nicht auf die derzeit etablierte Therapie mit Interferon-alpha und Ribavirin an. Ein wirksamer Impfstoff gegen eine HCV-Infektion existiert nicht. Dementsprechend groß ist der Bedarf für alternative Therapieoptionen und eine Vakzinierung. Wegweiser für neue Strategien sind die immunologischen Vorgänge bei Patienten, die spontan HCV eliminieren. Dabei ist für eine erfolgreiche anti-HCV-Immunität eine antigenspezifische, frühe, T_H1-gerichtete CD4⁺-T-Zellantwort entscheidend. Dendritischen Zellen können solche Immunantworten induzieren und wurden von uns bereits als Adjuvans für Immunisierungen im Mausmodell verwendet. Im Rahmen des Projektes werden Dendritische Zellen mit HCV Antigen-haltigen Nanokapseln in vivo maturiert und beladen. Die Potenz dieser Nanopartikel, HCV-spezifische Immunantworten auszulösen wird im Mausmodell evaluiert.
Laufzeit: 2010-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, RG Huth, Dr. Alexa Welk, Myriam Dilsen Entwicklung von Indikatorverbänden für brandverletzte Kinder In Deutschland erleiden etwa 7000 Kinder pro Jahr thermische Verletzungen, die eine Einweisung ins Krankenhaus notwendig machen. Ein herausragendes Problem in der Versorgung von Brandwunden ist die Besiedlung beziehungsweise Infektion der Wunden durch Bakterien. Die Infektion von Brandwunden verzögert nicht nur den Heilungsprozess sondern erhöht auch signifikant das Risiko der Narbenbildung sowie der Mortalität. Im Rahmen des auf der Kinderintensivstation praktizierten Vorgehens, werden Brandwunden primär einem Débridement sowie desinfizierenden Maßnahmen unterzogen und dann mit geschlossenen Verbandsystemen, einschließlich sogenannter Vakuum-Verbände, versorgt. Trotz dieser unter möglichst aseptischen Bedingungen durchgeführten Versorgung kommt es regelhaft zum Eindringen von Bakterien mit konsekutiver lokalen wie systemischer Infektion. Die Entwicklung von Verbänden mit Indikatorfunktion stellt eine optimale Lösung des oben beschriebenen Dilemmas dar. Diese Verbände sind so funktionalisiert, dass ein entsprechender Farbwechsel auf eine sich unter dem Verband abspielende Infektion hinweist. Solche Verbandssysteme sind im Rahmen eines von der EU geförderten Projektes (Biosafe) in der Entwicklung. Ziel dieses Antrages ist es, diese Verbandssystem auf die spezielle Wundsituation von brandverletzten Kindern zu adaptieren.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring HBV-Erkrankung_AI463-189 A Comarative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Michael Fichter, Anette Pietrzak, Marvin Dedters, Leah Pretsch In vivo targeting of dendritic cells with antigen loaded nanoparticles as a novel immunization approach against Hepatitis C Etwa 50% aller Kinder mit chronischer Hepatitis-C-Virus-(HCV)-Infektion sprechen nicht auf die derzeit etablierte Therapie mit Interferon-alpha und Ribavirin an. Ein wirksamer Impfstoff gegen eine HCV-Infektion existiert nicht. Dementsprechend groß ist der Bedarf für alternative Therapieoptionen und eine Vakzinierung. Wegweiser für neue Strategien sind die immunologischen Vorgänge bei Patienten, die spontan HCV eliminieren. Dabei ist für eine erfolgreiche anti-HCV-Immunität eine antigenspezifische, frühe, TH1-gerichtete CD4+-T-Zellantwort entscheidend. Dendritischen Zellen können solche Immunantworten induzieren und wurden von uns bereits als Adjuvans für Immunisierungen im Mausmodell verwendet. Im Rahmen des Projektes werden Dendritische Zellen mit HCV Antigen-haltigen Nanokapseln in vivo maturiert und beladen. Die Potenz dieser Nanopartikel, HCV-spezifische Immunantworten auszulösen wird im Mausmodell evaluiert.
Laufzeit: 2010-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Aysefa Doganci, Rebecca Knoll, Jessica Schmidt Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze Die Ätiologie Chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen (CED) bei Kindern wird in einer Kombination von einer veranlagungsbedingten, überschießenden und anhaltenden Immunreaktion gegen die eigene Darmflora und einer Reihe von Umwelteinflüssen, einschließlich Ernährungsgewohnheiten und Hygieneverhalten gesehen. Die Ursachenforschung zu chronisch entzündlichen Darmerkrankungen ist nach wie vor nicht abgeschlossen. Wegweiser für neue Strategien sind Mikrobiomanalysen, bei denen eine Assoziation zwischen der Art der Darmflora und der Manifestation einer CED gefunden wurde. Besonders interessant erscheint in dem Zusammenhang, dass eine gehäufte Anwendung von Antibiotika im Kindesalter mit vermehrtem Auftreten von CED assoziiert zu sein scheint. Im Rahmen der aktuellen Studie untersuchen wir die lokale und systemische Immunantwort bei Kindern mit CED anhand von Untersuchungsmaterial das bei Endoskopien gewonnen wird (Dickdarmbiopsien). Darüber hinaus erfolgt in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) eine Analyse des Mikrobioms von Stuhlproben von Kindern mit Erstmanifestation einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung sowie – falls verfügbar – von einem gesunden Geschwisterkind. Wir wollen damit die Grundlage schaffen, um die bei Erwachsenen erfolgreich durchgeführten Stuhltransplantationen auch bei Kindern durchführen zu können.
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Michael Fichter, Anette Pietrzak, Leah Pretsch Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation Die Gallengangsatresie des Neugeborenen führt bei einem Großteil der betroffenen Kinder innerhalb weniger Monate zur Leberzirrhose und damit zur Notwendigkeit einer Lebertransplantation. Deshalb gibt es intensive Bemühungen, z. B. durch den Einsatz von Kortikosteroiden, die inflammatorischen Prozesse, die zum Umbau der Leber führen abzubremsen. Schlüsselzelle für die Regulation der intrahepatischen inflammatorischen Prozesse ist die Kupfferzelle. Kupfferzellen sind residente Lebermakrophagen, die im Lumen der Lebersinusoide zu finden sind und entscheidend zur Modulation intrahepatischer inflammatorischer Prozesse beitragen. Ziel dieser Arbeit ist es durch Optimierung der Isolationsmethoden zwischen Kupfferzellen (KCs) und infiltrierenden, inflammatorischen Makrophagen (iMΦ) zu differenzieren, die von Kupfferzellen und intrahepatischen Makrophagen unter Cholestasebedingungen sezernierten, inflammationsregulierende Faktoren näher zu charakterisieren und so, Ansatzmöglichkeiten zur therapeutischen Intervention zu identifizieren. Dabei soll in Zusammenarbeit mit dem MPI für Polymerforschung durch gezieltes Einbringen (Targeting) von Nanokapselformulationen (die z. B. Kortikosteroide enthalten) die von KCs und iMΦ unterhaltenen Inflammationsprozesse inhibiert werden. In ersten experimentellen Untersuchungen ist es bereits gelungen die inflammatorische Antwort von Kupfferzellen in vitro deutlich zu supprimieren (Fichter et al, Nanomedicine, 2013).
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Britta Gröndahl, Hamed Naraghi Weiterentwicklung der Multiplex-PCR zum gleichzeitigen Nachweis von Atemwegserregern aus Nasensekret In Zusammenarbeit mit dem Biotech-Unternehmen Pharmgenomics, soll das in der Kinderklinik seit 1998 etablierte Verfahren zum gleichzeitigen Nachweis von 18 verschiedenen Atemwegserregern (Multiplex-PCR) weiterentwickelt werden. Dabei ist es Ziel, dieses Verfahren auf ein Chip-basiertes System umzustellen und auf andere Atemwegs-Pathogene zu erweitern. Darüber hinaus ist es geplant für einzelne in der Kinderheilkunde besonders relevante Atemwegserrerger (RSV / Influenza) Schnellteste zu entwickeln, die als Point of Care Diagnostik eingesetzt werden können.
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP Zur Behandlung des Atemnotsyndroms und von unreifebedingten Apnoen/Bradycardien Frühgeborener wird die CPAP-Atemunterstützung eingesetzt. Bezüglich der Geschwindigkeit und Art der Entwöhnung von CPAP gibt es wenige wissenschaftliche Daten. Auf Grundlage dieser wurde ein Algorithmus der standardisierten Entwöhnung entwickelt. Die prospektive Beobachtungsstudie hat zum Ziel, die Dauer der Entwöhnung von CPAP nach standardisiertem Vorgehen im Vergleich einerseits zum vorher praktizierten individuellen Vorgehen und andererseits zur in der Literatur publizierten Dauer festzustellen.
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation Akute Virusinfektionen von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation sind wenig untersucht. Hypothetisch ist als Ursache einer akuten Verschlechterung des klinischen Bildes oft auch eine akute Virusinfektion denkbar. Des Weiteren ist unklar, ob die gemeinhin gelockerten Besuchsregelungen für Angehörige mit einer erhöhten Gefahr der Übertragung von Virusinfektionen einhergehen. Mit der Pilotstudie sollen folgende Fragestellungen beantwortet werden: Wie häufig lässt sich eine akute Infektion als Ursache einer akuten klinischen Verschlechterung von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation, die primär als bakterielle Infektion gedeutet wird, identifizieren? Sind bei Nachweis eine akuten Virusinfektion der betroffenen Früh- und Neugeborenen die Eltern die potentielle Infektionsquelle?
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Dr. Frank Kowalzik Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany Bundesweite infektionsepidemiologische retrospektive Erhebung zur Krankheitslast von durch Noroviren verursachten Gastroenteritiden bei hospitalisierten Patienten aller Altersklassen. Die Erhebung wird für die Jahre 2005 bis 2012 in Zusammenarbeit mit dem statistischen Bundesamt (Wissenschaftsdatenbank - Destatis) durchgeführt. Datengrundlage sind die DRG-Abrechnungsdaten der jährlich gemeldeten 17 Mio. Krankenhausfälle.
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Prof. Dr. Irene Krämer, Prof. Dr. Michael Beck, Marina Bayer Screening for neutralizing antibodies and their effects in patients with Morbus Hunter disease (MPS II) undergoing enzyme replacement therapy with idursulfase (Elaprase®) Morbus Hunter (Mucopolysaccharidose Typ II) ist eine seltene, x-chromosomal vererbte, progrediente Stoffwechselerkrankung. Ursächlich ist ein Aktivitätsverlust des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Seit 2007 ist eine Enzymersatztherapie (ERT) mit Idursulfase (Elaprase®) - rekombinantes I2S - zugelassen. Trotz standardisierter Anwendung der ERT variiert der klinische Verlauf der Erkrankung interindividuell erheblich. Es wird untersucht, ob es bei Patienten mit Morbus Hunter unter ERT zur Bildung neutralisierender Antikörper gegen Idursulfase kommt und ob diese die Effektivität beeinflussen.
Laufzeit: 2011-2014

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Heiko Luhmann, Dr. Jürgen Bergeler TENECOR (telemetric neonatal Cortex monitoring), subproject "telemetric recording of full band EEGs with integrated impedance measurement for preterm babies (BMBF) In entwickelten Ländern können heute extrem unreife Frühgeborene eines Geburtsgewichtes von weniger als 1000 g überleben. Die neonatologische Intensivtherapie zielt darauf ab, die unreifen Organfunktionen dieser Kinder so zu unterstützen, dass die Entwicklung sich bestenfalls so vollzieht als habe sie im Mutterleib stattgehabt. Vor allem soll eine normale Entwicklung des Gehirns, insbesondere des cerebralen Cortex, ermöglicht werden. Bedrohungen dieses Entwicklungsprozesses entstehen insbesondere bei akuten Beeinträchtigungen der Sauerstoffversorgung des Gehirns. Hier sind Überwachungsmodalitäten im Einsatz, die eine Einschränkung der Sauerstoffversorgung des gesamten Organismus detektieren können. Die jeweilige Relevanz eines einzelnen solchen Ereignisses – z.B. im Rahmen einer unreifebedingten Apnoe, wie sie bei sehr unreifen Frühgeborenen täglich vielfach auftritt - für die cortikale Sauerstoffversorgung ist allerdings in vielen Fällen unklar. Hier soll das zu entwickelnde Überwachungssystem auf zweierlei Weise neue Einsichten ermöglichen, die bisher mit anderen Methoden nicht zu erhalten sind. Mittels noninvasiver Messung der Gewebe-NADH-Konzentration soll eine Aussage über das Sauerstoffangebot an das Gehirn getroffen werden und mittels Impedanzmessung soll die Ausbildung eines Ödems des Gehirns als Effekt einer Sauerstoffunterversorgung festgestellt werden. Im Rahmen der cortikalen Entwicklung / des cortikalen Reifungsprozesses entstehen Vernetzungen der Nervenzellen. Dieser Prozess kann einerseits durch schädigende Einflüsse, wie z.B. Sauerstoffunterversorgung, Infektion, Medikamente u.a. gestört werden und andererseits ist es denkbar, dass bei Frühgeborenen die regelrechte cortikale Entwicklung allein durch den Ablauf unter unphysiologischen Bedingungen außerhalb des Mutterleibes verändert wird. Anhand der elektrischen Entäußerungen der cortikalen Nervenzellen, die mittels des EEG abgeleitet werden, können cortikale Reifungsprozesse abgelesen werden. Es existieren zunehmende Kenntnisse über typische Hirnstromkurvenmuster zu verschiedenen Reifungszeitpunkten bei Tieren und Menschen. Auch sind erste Korrelationen zwischen den Mustern eines sogenannten amplitudenintegrierten EEGs (aEEG), einer Art kondensierten EEGs, und der Vorhersage eines entwicklungsneurologischen outcomes Neu- und Frühgeborener beschrieben. Aktuell widmet sich die entwicklungsneurologische Forschung der Analyse des sogenannten full band-EEGs (fbEEG) von Tieren und Neu- und Frühgeborenen. Die Registrierung des fbEEG bei Neu- und Frühgeborenen erlaubt die Erfassung des kompletten Frequenzspektrums der abgeleiteten Hirnstromkurven, insbesondere auch der niedrigen Frequenzen. Bisher waren diese – aufgrund der Störanfälligkeit der Ableitungen durch Artefakte – in den Analysen nicht beachtet worden. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass möglicherweise charakteristische Hirnstromkurvenverläufe im Rahmen physiologischer wie pathologischer cortikaler Reifungsprozesse lediglich durch Analyse des gesamten Frequenzspektrums erkennbar sind. Die EEG-Ableitung beim Neu- und Frühgeborenen bringt es mit sich, dass eine Vielzahl von Elektroden auf dem Kopf angebracht und mittels Kabeln an das EEG-Gerät angeschlossen werden. Dies ist für die Patienten belästigend und impliziert ein aufwändiges raumgreifendes apparatives Monitoringsystem. Das zu entwickelnde Gerät soll einerseits die Möglichkeit der konventionellen EEG-Ableitung (EEG und aEEG) und andererseits der Ableitung des full band-EEGs bieten. Die Besonderheit besteht darin, dass erstens alle EEG-Modalitäten simultan abgeleitet werden können und zweitens, dass das Gerät gleichzeitig miniaturisiert konfiguriert und telemetrisch betrieben werden wird. So wird die Belastung der fragilen Patienten minimiert. Parallel zur Entwicklung des Gerätemusters an sich werden Auswertungsalgorithmen der Hirnstromkurven etabliert, die die Erkennung von Abweichungen von normalen Mustern ermöglichen. Ziel ist einerseits die Detektion relevanter Effekte akuter Störungen auf die cortikale instantane Funktion und andererseits die Detektion von pathologischen cortikalen Reifungsprozessen. Das Ziel des Teilvorhabens der klinischen Beratung im Entwicklungsprozess des dargestellten innovativen Gerätemusters für Neu- und Frühgeborene besteht darin, zu jedem Zeitpunkt der Entwicklung klinische Erfordernisse zu formulieren und deren Umsetzung zu überprüfen, so dass ein sicheres und nützliches Gerät resultiert, das von zukünftigen Anwendern komfortabel genutzt werden kann und die medizinische Versorgung Neu- und Frühgeborener verbessert.
Laufzeit: 2014-2017

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel MOR5 (Morquio Studies) Natural history Studie, Phase II und III, MOR05 Phase ERT-Study for MPS IV; 2012-2014
Laufzeit: 2010-2015

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Pom01/Pom02/Pom03 Next generation enzyme replacement therapy for Pompe disease.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel SNB1 Natural History Studie Longiitudinal bei MPS III B
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Sphingo Development of enzyme replacement therapy for Niemann-Pick disease type B
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Prof. Dr. Wibke Mueller-Forell, Dr. Eugen Mengel, Yasmina Amaraoui, Goran Vucurevic, Dr. Michael Scheel, Goran Vucurevic MR-based biomarker in diagnosis and follow-up of Niemann-Pick C-disease. The target if this clinical trial is to find and implement special MR-sequences in order to quantify the level of neurodegeneration in patients suffering from Nieman-Pick-disease type C. these special sequences include diffusion tensor imaging (DTI), MR spectroscopy and resting state fMRI.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Prof. Dr. Wibke Mueller-Forell, Dr. Laila Arash, Univ.-Prof. Dr. Annerose Keilmann, Univ.-Prof. Dr. Christoph Kampmann, Susanne Schulz, Yasmina Amraoui SAN FILIPPO (MPS III B) HGT-SNB-088 Bildgebung (MRT) im Rahmen einer Studie bei Kindern mit Sanfilippo-Syndrom.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, S. Bitok, Dr. A. Schad, Dr. W. Eichhorn, PD Dr. C. Fottner, Prof. Dr. M.M. Weber, Univ.-Prof. Dr. J. Pohlenz Immunhistochemische Untersuchung papillärer Schilddrüsenkarzinome mittels eines BRAF-Antikörpers Die Expression der BRAF-Mutation ist innerhalb eines solitären papillären Schilddrüsenkarzinoms aber auch bei multifokalen papillären Schilddrüsenkarzinomen nicht homogen verteilt. Die Frequenz und Bedeutung dieser Heterogenität für das Wachstumsverhalten und die Prognose sind unbekannt. Ziel der Studie ist die Analyse von Frequenz und Ausprägung variierender Expressionen der BRAF-Mutation zu erfassen und mit klinischen Daten zu korrelieren.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, Dr. Arno Schad, Dr. Felix Watzka, Christina Schwarz, Dr. Antje Gohrbandt, Flavia Angeletti, Dr. Waltraud Eichhorn, PD Dr. Christian Fottner, Univ.-Prof. Dr. Matthias M. Weber, Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz Molekulargenetische Analyse von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse zur Diagnose papillärer Schilddrüsenkarzinome Nach Feinnadelpunktion verdächtiger Knoten der Schilddrüse werden nach Verwendung des Materials zur zytologischen Beurteilung „wash-outs“ der Punktionskanülen zur molekulargenetischen Analyse eingesetzt. Durch den Nachweis typischer Mutationen für das papilläre Schilddrüsenkarzinom (BRAF, RAS, RET/PTC, NTRK1) bzw. das follikuläre Schilddrüsenkarzinom (PAX8/PPARgamma) lassen sich benigne und maligne Befunde differenzieren. Erste Ergebnisse zeigten, dass durch die komplementäre molekulargenetische Diagnostik die Sensitivität und Spezifität von Feinnadelaspirationszytologien signifikant gesteigert werden kann.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, Dr. Arno Schad, Dr. Felix Watzka, Christina Schwarz, Dr. Antje Gohrbandt, Flavia Angeletti, Dr. Waltraud Eichhorn, PD Dr. Christian Fottner, Univ.-Prof. Dr. Matthias M Weber, Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz Prognostische Bedeutung von BRAF, RET/PTC und NTRK1-Mutationen für den Verlauf papillärer Schilddrüsenkarzinome Intraoperativ gewonnenes Tumorgewebe sowie aus paraffin-eingebettete Tumorproben papillärer Schilddrüsenkarzinome werden hinsichtlich des Vorliegens von Mutationen der Onkogene BRAF, RET und NTRK1 analysiert. Die Ergebnisse werden mit den klinischen Verläufen der Patienten korreliert. Bisherige Ergebnisse deuten darauf hin, dass PTC, welche eine BRAF V600E-Mutation aufweisen, häufiger zu Rezidiven führen und eine schlechtere Prognose hinsichtlich des Überlebens aufweisen.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis Fortführung des Projektes in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska, Dr. Oliver Nitsche Mukoviszidose Qualitätssicherung Projektfortführung in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2025

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and pathogenetic mechanisms TP5: Interaction of imprinted chromosomal domains/Interactions of imprinted chromosomal Domains (BMBF) A key research focus here is the TRPM5 ion channel –first discovered by this group- and its relevance in hormone release (e.g. insulin) as well as the significance in pathogenic disorders with corresponding endocrinological defects.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf, Dr. Awi Wiesel Birth Registry Mainz Model Since 1990 the Birth Registry Mainz Model conducts epidemiological researches on causes, risk factors, and the prevention of congenital anomalies, also providing data for international projects. The Mainz Model was launched in 1990. The primary goal of this screening project was to determine prevalences and etiological causes of congenital anomalies. The registry and its associated research are funded by the Ministry of Social Affairs, Labour, Health and Demography of Rhineland-Palatine.
Laufzeit: 1990-2020

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf, Dr. Awi Wiesel, G Stolz, Univ.-Prof. Dr. Maria Blettner, Univ.-Prof. Dr. Annerose Keilmann, Juniorprof. Dr. Eva Münster, Prof. Dr. Michael Huss Langzeitkohorte der Mainzer Forschergruppe Fragen der Prävention sind für die Kinderheilkunde in der Praxis von zunehmender Bedeutung. Im Bereich der primären Prävention ist die frühe Prägung der gesundheitlichen Langzeitentwicklung bis ins Erwachsenenalter durch die Auswirkungen intrauteriner Expositionen auf das ungeborene Kind ein Thema von hoher Aktualität. Basierend auf einer zum Zeitpunkt der Geburt erfolgten Vollerfassung aller Neugeborenen(n=8.741; inklusive einer standardisierten körperlichen und sonographischen Untersuchung) in definierten Regionen soll eine prospektive Nachuntersuchung und Begleitung der Kinder, deren Mütter eine schriftliche Einwilligung zur Nachverfolgung gegeben haben (n=4.341), mit den besonderen Schwerpunkten Entwicklungsstörungen, chronische Erkrankungen und Wachstum erfolgen. Hierbei kann auch nach den verschiedensten intrauterinen Expositionen (z.B. Gestationsdiabeteses, Medikamenteneinnahme, berufliche Exposition, etc.) aufgeschlüsselt werden.
Laufzeit: 2009-2014

Projektleiter: Dr. Isabella Schmeh, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums Nosokomiale Infektionen bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen werden zumeist von Erregern verursacht, die die Patienten zuvor besiedelten. Bakterielle Infektionen müssen in dieser Patientengruppe rasch und effektiv behandelt werden, da fulminante Verläufe zu befürchten sind. Um die initiale Antibiotikatherapie rational kalkulieren zu können, hat die Kommission für Krankenhaushygiene und Infektionsprävention (KRINKO) beim Robert Koch-Institut, Berlin, 2012 und 2013 ein Kolonisationsscreening bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen empfohlen. Es sollen einerseits Keime eines besonderen Resistenzspektrums erfasst werden und andererseits Keime besonderer Pathogenität, die bei Kolonisation ein besonders hohes Risiko mit sich bringen, nachfolgend eine Infektion auszulösen, ohne dass ein besonderes Resistenzspektrum vorliegt. Seit Juli 2012 werden Kolonisation und nosokomiale Infektionen der intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen der Sektion Neonatologie prospektiv erfasst. Neben der Charakterisierung der Epidemiologie soll die Frage beantwortet werden, ob die als Kolonisatoren identifizierten Keime tatsächlich für die beobachteten nosokomialen Infektionen verantwortlich sind.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Gundula Staatz Evaluation of thyroid diseases in pediatric oncological patients after treatment with a high dosage of chemotherapy and/or radiation therapy of the head and neck Durch die neuen Therapiemöglichkeiten können immer mehr Kinder mit malignen Tumorerkrankungen geheilt werden oder zumindest ihre Lebenserwartung kann beträchtlich verlängert werden. Ziel ist es nun in einem weiteren Schritt, die durch teilweise radikale Therapien entstehenden sekundären Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und wenn möglich zu verhindern. Die Schilddrüse ist ein sehr strahlensensibles Organ, wodurch sich ein erhöhtes Risiko für Veränderungen der Schilddrüsenfunktion und Zweitmalignome nach Bestrahlung im Hals/Kopf-Bereich ergibt. Bei dem Projekt handelt es sich um eine retrospektive Studie, in der Schilddrüsenveränderungen in der Sonografie bei Kindern erfasst werden, die entweder durch solitäre Chemotherapie oder in Kombination mit Strahlentherapie behandelt wurden. Ziel ist es, Art und Häufigkeit der Schilddrüsenveränderungen zu ermitteln und den Einfluss der unterschiedlichen Therapien zu vergleichen. Hierzu werden retrospektiv die sonografischen Befunde der Schilddrüse hinsichtlich Größe, Echogenitätsveränderungen und Durchblutung ausgewertet.
Laufzeit: 2013-2014

Projektleiter: Dr. Reyn van Ewijk Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen (DFG) Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen
Laufzeit: 2014-2024

Projektleiter: PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register Cases of non-immunological hydrops fetalis are recorded retrospectively as well as prospectively. The objective is to determine the prevalence of (lysosomal) metabolic diseases in fetuses and newborns affected by this disorder by means of a new diagnostic algorithm.
Laufzeit: 2012-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber, Dr. Hiltrud Merzenich Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study) To analyze cardiovascular late sequelae in childhood long-term survivors, a prospective project “Cardiovascular Sequelae in Survivors of Childhood Cancer (CVSS)” was implemented. The CVSS project covers a comprehensive, multi-level assessment to prospectively analyze medical history, lifestyle and environmental factors, personal characteristics, hereditary factors and the current clinical health status including various in-depth medical-technical and laboratory examinations. The project is an interdisciplinary cooperation of the pediatric hematology/oncology/ hemostaseology center, the German Childhood Cancer Registry and the Gutenberg Health Study at the Preventive Cardiology and Preventive Medicine, Dept. Medicine 2 and funded by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Study board: C.Spix, P. Wild, J. Faber).
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, PD Dr. Claudia Spix, Prof. Dr. Jörg Faber Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG) Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter
Laufzeit: 2012-2018

Projektleiter: Dr. Julia Winter, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Anwendungsbeobachtung zur Therapie von Apnoen von Frühgeborenen mit Doxapram Etabliertes Medikament zur Behandlung von Apnoen bei Frühgeborenen ist Coffein. Zu Doxapram kann derzeit keine Therapieempfehlung gegeben werden. Dennoch wird dieses Medikament als Rescue-Therapie zur Vermeidung einer Intubation eingesetzt. Im laufenden Forschungsprojekt soll retrospektiv das Ereignis "Ansetzen von Doaxapram" erfasst werden. Außerdem prospektiv das Ereignis "Ansetzen von Doxapram" nach vorab festgelegten Kriterien erfasst werden. Es geht um die Evaluation des Effektes "Vermeidung der Intubation" als primäres Zielkriterium; gleichzeitig sollen unerwünschte Nebenwirkungen erfasst werden.
Laufzeit: 2010-2014

Publikationen
Anette Pietrzak-Nguyen ?, Fichter Michael, Dedters Marvin, Pretsch Leah, Gregory Stephen H., Meyer Claudius, Doganci Aysefa, Diken Mustafa, Landfester Katharina, Baier Grit, Gehring Stephan Autoren der Einrichtung: Anette Pietrzak-Nguyen ?, Fichter Michael, Dedters Marvin, Pretsch Leah, Meyer Claudius, Doganci Aysefa, Gehring Stephan Weitere Autoren des Fachbereichs: Diken Mustafa Enhanced in Vivo Targeting of Murine Nonparenchymal Liver Cells with Monophosphoryl Lipid A Functionalized Microcapsules BIOMACROMOLECULES. 2014; 15 (7): 2378-2388 Article Datensatz in Web of Science®

Balwani Manisha, Burton Barbara, Baric Ivo, Bialer Martin, Burrow Thomas A., Camarena Grande Carmen, Coker Mahmut, Consuelo Sanchez Alejandra, Deegan Patrick, Di Rocco Maja, Enns Gregory M., Erbe Richard W., Ezgu Fatih Suheyl, Feillet Francois, Ficicioglu Can, Furuya Katryn N., Bernardo Guelbert Norberto, Kane John, Kostyleva Maria, Laukaitis Christina M., Malinova Vera, Mengel Eugen, Murphy Elaine, Neilan Edward G., Nightingale Scott, Pastor Rosado Jose, Peters Heidi, Rahman Yusof, Scarpa Maurizio, Schwab Karl Otfried, Smolka Vratislav, Taybert Joanna, Valayannopoulos Vassili, Wood Marnie, Zeniya Mikio, Yang Yijun, Eckert Stephen, Rojas-Caro Sandra, Quinn Anthony G. Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Results of a Global Phase 3, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial Evaluating the Efficacy and Safety of Sebelipase Alfa as an Enzyme Replacement Therapy in Children and Adults with Lysosomal Acid Lipase Deficiency HEPATOLOGY. 2014; 60 (6): 1270A-1270A Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Barisic Ingeborg, Boban Ljubica, Greenlees Ruth, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bergman Jorieke E. H., Braz Paula, Budd Judith L. S., Gatt Miriam, Haeusler Martin, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, McDonnell Bob, Nelen Vera, Pierini Anna, Queisser-Wahrendorf Annette, Rankin Judith, Rissmann Anke, Rounding Catherine, Tucker David, Verellen-Dumoulin Christine, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf Annette Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2014; 9: Article Datensatz in Web of Science®

Barisic Ingeborg, Odak Ljubica, Loane Maria, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Dolk Helen, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bergman Jorieke, Bianca Sebastiano, Doray Berenice, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, McDonnell Bob, Pierini Anna, Rankin Judith, Rissmann Anke, Rounding Catherine, Queisser-Luft Annette, Scarano Gioacchino, Tucker David Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2014; 22 (8): 1026-1033 Article Datensatz in Web of Science®

Baumann U., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Vaccination against airway infections in high-risk groups MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (2): 115-121 Article Datensatz in Web of Science®

Beck J., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Innovations in pediatric and adolescent medicine MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (8): 685-686 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Beck O., Martin C., Alt F., Wingerter A., Staatz G., Schinzel H., Faber J. Autoren der Einrichtung: Beck O., Martin C., Alt F., Wingerter A., Faber J. Weitere Autoren des Fachbereichs: Staatz G., Schinzel H. Massive pulmonary embolism in a young boy with T-cell leukaemia HAMOSTASEOLOGIE. 2014; 34 (3): 233-236 Article Datensatz in Web of Science®

Beck M, Vom Dahl S, Lammert F, Ullrich K, Wendel U Autoren der Einrichtung: Beck M Mukopolysaccharidosen. Beitrag in: Angeborenen Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen Springer Verlag Berlin, Heidelberg, 2014, S.291-303

Beck Michael, Arn Pamela, Giugliani Roberto, Muenzer Joseph, Okuyama Torayuki, Taylor John, Fallet Shari Autoren der Einrichtung: Beck Michael The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry GENETICS IN MEDICINE. 2014; 16 (10): 759-765 Article Datensatz in Web of Science®

Beck M, Yang HC, Yeh WK, McCarthy JR Autoren der Einrichtung: Beck M Treatment Options for Mucopolysaccharidosis Type II. Beitrag in: Hunter's Syndrome Herausgeber: Hoboken, John Wiley & Sons New Yersey, 2014, S.303-319

Beetz Rolf Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Efficiency of antibacterial Prophylaxis proved by HWI AKTUELLE UROLOGIE. 2014; 45 (5): 338-339 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Benesch Martin, Warmuth-Metz Monika, von Bueren Andre O., Hoffmann Marion, Pietsch Torsten, Kortmann Rolf-Dieter, Eyrich Matthias, Graf Norbert, Rutkowski Stefan, Fruehwald Michael C., Faber Joerg, Kramm Christof Autoren der Einrichtung: Faber Joerg CENTRALLY REVIEWED GLIOMATOSIS CEREBRI IN CHILDREN AND ADOLESCENTS: A RETROSPECITVE ANALYSIS FROM THE HIT-HGG DATABASE NEURO-ONCOLOGY. 2014; 16: 42-42 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Best Kate E., Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Balku Eszter, Barisic Ingeborg, Bianchi Fabrizio, Calzolari Elisa, Curran Rhonda, Doray Berenice, Draper Elizabeth, Garne Ester, Gatt Miriam, Haeusler Martin, Bergman Jorieke, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, Martos Carmen, Materna-Kiryluk Anna, Dias Carlos Matias, McDonnell Bob, Mullaney Carmel, Nelen Vera, O'Mahony Mary, Queisser-Luft Annette, Randrianaivo Hanitra, Rissmann Anke, Rounding Catherine, Sipek Antonin, Thompson Rosie, Tucker David, Wellesley Diana, Zymak-Zakutnia Natalya, Rankin Judith Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Hirschsprung's Disease Prevalence in Europe: A Register Based Study BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY. 2014; 100 (9): 695-702 Article Datensatz in Web of Science®

Birkholz Julia, Doganci Aysefa, Darstein Claudia, Gehring Stephan, Zepp Fred, Meyer Claudius U. Autoren der Einrichtung: Birkholz Julia, Doganci Aysefa, Darstein Claudia, Gehring Stephan, Zepp Fred, Meyer Claudius U. IL-27 improves migrational and antiviral potential of CB dendritic cells HUMAN IMMUNOLOGY. 2014; 75 (6): 584-591 Article Datensatz in Web of Science®

Brenner Walburgis, Joeckel Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W. Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk Weitere Autoren des Fachbereichs: Brenner Walburgis, Joeckel Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Hampel Christian, Thueroff Joachim W. BONE METASTASES IN RENAL CELL CARCINOMA ARE PROMOTED BY CALCIUM VIA CALCIUM SENSING RECEPTOR SIGNALLING ANTICANCER RESEARCH. 2014; 34 (10): 5850-5850 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Byrne Barry, Barohn Richard, Barshop Bruce, Bratkovic Drago, Desnuelle Claude, Henderson Robert, Hiwot Tarekegn, Hughes Derralynn, Laforet Pascal, Mengel Eugen, Roberts Mark, Lang William, LeBowitz Jonathon Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Preliminary clinical efficacy and safety of BMN 701, GILT-tagged recombinant human acid alpha glucosidase (rhGAA), in late-onset Pompe disease: results of an extension study MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S29-S29 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Calzolari Elisa, Barisic Ingeborg, Loane Maria, Morris Joan, Wellesley Diana, Dolk Helen, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bianchi Fabrizio, Neville Amanda J., Budd Judith L. S., Klungsoyr Kari, Khoshnood Babak, McDonnell Bob, Nelen Vera, Queisser-Luft Annette, Rankin Judith, Rissmann Anke, Rounding Catherine, Tucker David, Verellen-Dumoulin Christine, de Walle Hermien, Garne Ester Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Epidemiology of Multiple Congenital Anomalies in Europe: A EUROCAT Population-Based Registry Study BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY. 2014; 100 (4): 270-276 Article Datensatz in Web of Science®

Chien Yin-Hsiu, van der Ploeg Ans, Jones Simon A., Byrne Barry, Vellodi Ashok, Leslie Nancy, Mengel Eugen, Shankar Suma, Tanpaiboon Pranoot, Stockton David W., Hennermann Julia B., Devecseri Zsuzsanna, Kempf Judy, Keutzer Joan, Kishnani Priya S. Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen, Hennermann Julia B. Survival and developmental milestones among Pompe registry patients with classic infantile-onset Pompe disease with different timing of initiation of treatment with enzyme replacement therapy (ERT) MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S31-S32 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Classen Carl Friedrich, Hofmann Marion, Schmid Irene, Simon Thorsten, Maass Eberhard, Russo Alexandra, Fleischhack Gudrun, Becker Martina, Hauch Holger, Sander Annette, Kramm Christof Autoren der Einrichtung: Russo Alexandra CILENGITIDE AND METRONOMIC TEMOZOLOMIDE FOR RELAPSED OR REFRACTORY HIGH GRADE GLIOMAS OR DIFFUSE INTRINSIC PONTINE GLIOMAS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS - PRELIMINARY RESULTS OF THE GERMAN PHASE II STUDY HIT-HGG-CILMETRO NEURO-ONCOLOGY. 2014; 16: 51-51 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Delaney Kathleen A., Whitley Chester, Cleary Maureen, Bullock Haley, Arash Laila, Mengel Eugen, Hartmann Miriam, Harmatz Paul, Napier-Ionascu Nicolle, Nair Nitin, Haslett Patrick, Shapiro Elsa Autoren der Einrichtung: Arash Laila, Mengel Eugen MPS IIIA and MPS IIIB: a preliminary comparison of disease trajectory, using baseline data from two independent natural history studies MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S35-S36 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Delere Yvonne, Wichmann Ole, Klug Stefanie J., van der Sande Marianne, Terhardt Martin, Zepp Fred, Harder Thomas Autoren der Einrichtung: Zepp Fred The Efficacy and Duration of Vaccine Protection Against Human Papillomavirus A Systematic Review and Meta-analysis DEUTSCHES ARZTEBLATT INTERNATIONAL. 2014; 111 (35-36): 584-+ Article Datensatz in Web of Science®

Eggermann Thomas, Binder Gerhard, Brioude Frederic, Maher Eamonn R., Lapunzina Pablo, Cubellis Maria Vittoria, Bergada Ignacio, Prawitt Dirk, Begemann Matthias Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk CDKN1C mutations: two sides of the same coin TRENDS IN MOLECULAR MEDICINE. 2014; 20 (11): 614-622 Review Datensatz in Web of Science®

Eggermann Thomas, Algar Elizabeth, Lapunzina Pablo, Mackay Deborah, Maher Eamonn R., Mannens Marcel, Netchine Irene, Prawitt Dirk, Riccio Andrea, Temple I. Karen, Weksberg Rosanna Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk Clinical utility gene card for: Beckwith-Wiedemann Syndrome EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2014; 22 (3): Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Eichner Martin, Schwehm Markus, Hain Johannes, Uphoff Helmut, Salzberger Bernd, Knuf Markus, Schmidt-Ott Ruprecht Autoren der Einrichtung: Knuf Markus 4Flu-an individual based simulation tool to study the effects of quadrivalent vaccination on seasonal influenza in Germany BMC INFECTIOUS DISEASES. 2014; 14: Article Datensatz in Web of Science®

Eider C., Jessen W., Groeschel K., Birklein F., Prawitt D. Autoren der Einrichtung: Eider C., Jessen W., Prawitt D. TRPM7 is a potential diagnostic marker and therapeutic target in stroke patients ACTA PHYSIOLOGICA. 2014; 210: 150-152 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Falkenhorst G., Harder T., Remschmidt C., Terhardt M., Zepp F., Ledig T., Wicker S., Keller-Stanislawski B., Mertens T. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Background paper to the recommendation for the preferential use of live-attenuated influenza vaccine in children aged 2-6 years in Germany (vol 56, pg 1557, 2013) BUNDESGESUNDHEITSBLATT-GESUNDHEITSFORSCHUNG-GESUNDHEITSSCHUTZ. 2014; 57 (4): 473-474 Correction Datensatz in Web of Science®

Frohbergh Michael, Ge Yi, Meng Fanli, Karabul Nesrin, Solyom Alexander, Lai Alon, Iatridis James, Schuchman Edward H., Simonaro Calogera M. Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin Dose Responsive Effects of Subcutaneous Pentosan Polysulfate Injection in Mucopolysaccharidosis Type VI Rats and Comparison to Oral Treatment PLOS ONE. 2014; 9 (6): Article Datensatz in Web of Science®

Gervaix Alain, Ansaldi Filippo, Brito-Avo Antonio, Azzari Chiara, Knuf Markus, Martinon-Torres Federico, Tuerlinckx David, Htar Myint Tin Tin, Syrogiannopoulos George A. Autoren der Einrichtung: Knuf Markus Pneumococcal Vaccination in Europe: Schedule Adherence CLINICAL THERAPEUTICS. 2014; 36 (5): 802-812 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Giugliani Roberto, Lampe Christina, Guffon Nathalie, Ketteridge David, Leao-Teles Elisa, Wraith James E., Jones Simon A., Piscia-Nichols Cheri, Lin Ping, Quartel Adrian, Harmatz Paul Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Natural History and Galsulfase Treatment in Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy Syndrome)-10-Year Follow-Up of Patients who Previously Participated in an MPS VI Survey Study AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2014; 164A (8): 1953-1964 Article Datensatz in Web of Science®

Grabenhenrich Linus B., Gough Hannah, Reich Andreas, Eckers Nora, Zepp Fred, Nitsche Oliver, Forster Johannes, Schuster Antje, Schramm Dirk, Bauer Carl-Peter, Hoffmann Ute, Beschorner John, Wagner Petra, Bergmann Renate, Bergmann Karl, Matricardi Paolo Maria, Wahn Ulrich, Lau Susanne, Keil Thomas Autoren der Einrichtung: Zepp Fred, Nitsche Oliver Early-life determinants of asthma from birth to age 20 years: A German birth cohort study JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY. 2014; 133 (4): 979-+ Article Datensatz in Web of Science®

Grabenhenrich Linus B., Reich Andreas, Fischer Felix, Zepp Fred, Forster Johannes, Schuster Antje, Bauer Carl-Peter, Bergmann Renate L., Bergmann Karl E., Wahn Ulrich, Keil Thomas, Lau Susanne Autoren der Einrichtung: Zepp Fred The Novel 10-Item Asthma Prediction Tool: External Validation in the German MAS Birth Cohort PLOS ONE. 2014; 9 (12): Article Datensatz in Web of Science®

Groendahl B., Ankermann T., von Bismarck P., Rockahr S., Kowalzik F., Gehring S., Meyer C., Knuf M., Puppe W. Autoren der Einrichtung: Groendahl B., Kowalzik F., Gehring S., Meyer C., Knuf M. The 2009 pandemic influenza A(H1N1) coincides with changes in the epidemiology of other viral pathogens causing acute respiratory tract infections in children INFECTION. 2014; 42 (2): 303-308 Article Datensatz in Web of Science®

Gutjahr P, Brühl K Autoren der Einrichtung: Gutjahr P Weitere Autoren des Fachbereichs: Brühl K Medulloblastome - insbesondere über sekundäre Tumoren im späteren Verlauf Shaker Verlag 2014, 1f Seiten

Hansen M. P., Wunderlich S. A. M., Storz S. M., Matheis N., Knuf M., Kahaly G. J. Autoren der Einrichtung: Knuf M. The polyglandular autoimmune syndrome - quality of life and family clustering DEUTSCHE MEDIZINISCHE WOCHENSCHRIFT. 2014; 139 (38): 1876-1882 Article Datensatz in Web of Science®

Hatzler Laura, Panetta Valentina, Illi Sabina, Hofmaier Stephanie, Rohrbach Alexander, Hakimeh Dani, Bauer Carl P., Hoffman Ute, Forster Johannes, Zepp Fred, Schuster Antje, Stock Philippe, Wahn Ulrich, Keil Thomas, Lau Susanne, Matricardi Paolo M. Autoren der Einrichtung: Zepp Fred Parental hay fever reinforces IgE to pollen as pre-clinical biomarker of hay fever in childhood PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY. 2014; 25 (4): 366-373 Article Datensatz in Web of Science®

Hendriksz Christian J., Lavery Christine, Coker Mahmut, Ucar Sema Kalkan, Jain Mohit, Bell Lisa, Lampe Christina Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Burden of disease in patients with Morquio A syndrome: results from an international patient-reported outcomes survey ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2014; 9: Article Datensatz in Web of Science®

Hendriksz Christian J., Lavery Christine, Lampe Christina, Bell Lisa, Jain Mohit Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Burden of disease suffered by patients with Morquio syndrome type A: results from a patient-reported outcomes survey MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S53-S54 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Hendriksz Christian J., Burton Barbara, Fleming Thomas R., Harmatz Paul, Hughes Derralynn, Jones Simon A., Lin Shuan-Pei, Mengel Eugen, Scarpa Maurizio, Valayannopoulos Vassili, Giugliani Roberto, Slasor Peter, Lounsbury Debra, Dummer Wolfgang Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2014; 37 (6): 979-990 Article Datensatz in Web of Science®

Hennermann JB Autoren der Einrichtung: Hennermann JB Nonketotic hyperglycinemia and epilepsy Journal of Pediatric Epilepsy. 2014; 3: 207-215

Hermanns Pia, Shepherd Scott, Mansor Mohamed, Schulga John, Jones Jez, Donaldson Malcolm, Pohlenz Joachim Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim A New Mutation in the Promoter Region of the PAX8 Gene Causes True Congenital Hypothyroidism with Thyroid Hypoplasia in a Girl with Down's Syndrome THYROID. 2014; 24 (6): 939-944 Article Datensatz in Web of Science®

Hermanns Pia, Couch Robert, Leonard Norma, Klotz Cherise, Pohlenz Joachim Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim A Novel Deletion in the Thyrotropin Beta-Subunit Gene Identified by Array Comparative Genomic Hybridization Analysis Causes Central Congenital Hypothyroidism in a Boy Originating from Turkey HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 2014; 82 (3): 201-205 Article Datensatz in Web of Science®

Huenseler Christoph, Balling Gunter, Roehlig Christoph, Blickheuser Rainer, Trieschmann Uwe, Lieser Ulla, Dohna-Schwake Christian, Gebauer Corinna, Moeller Oliver, Hering Fritz, Hoehn Thomas, Schubert Stephan, Hentschel Roland, Huth Ralf G., Mueller Andreas, Mueller Carsten, Wassmer Gernot, Hahn Moritz, Harnischmacher Urs, Behr Julie, Roth Bernhard Autoren der Einrichtung: Huth Ralf G. Continuous Infusion of Clonidine in Ventilated Newborns and Infants: A Randomized Controlled Trial PEDIATRIC CRITICAL CARE MEDICINE. 2014; 15 (6): 511-522 Article Datensatz in Web of Science®

Joeckel Elke, Haber Tobias, Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Roos Frederik C., Brenner Walburgis Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk Weitere Autoren des Fachbereichs: Joeckel Elke, Haber Tobias, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Roos Frederik C., Brenner Walburgis High calcium concentration in bones promotes bone metastasis in renal cell carcinomas expressing calcium-sensing receptor MOLECULAR CANCER. 2014; 13: Article Datensatz in Web of Science®

Kampmann Christoph, Lampe Christina, Whybra-Truempler Catharina, Wiethoff Christiane M., Mengel Eugen, Arash Laila, Beck Michael, Miebach Elke Autoren der Einrichtung: Kampmann Christoph, Lampe Christina, Whybra-Truempler Catharina, Wiethoff Christiane M., Mengel Eugen, Arash Laila, Beck Michael, Miebach Elke Mucopolysaccharidosis VI: cardiac involvement and the impact of enzyme replacement therapy JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2014; 37 (2): 269-276 Article Datensatz in Web of Science®

Kampmann Christoph, Lampe Christina, Reinke Jorg, Mengel Karl-Eugen, Goekce Seyfullah, Beck Michael, Kuroczynski Wlodzimierz Autoren der Einrichtung: Kampmann Christoph, Lampe Christina, Reinke Jorg, Mengel Karl-Eugen, Goekce Seyfullah, Beck Michael The heart and cardiovascular system in patients with Morquio syndrome type A MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S58-S59 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Karabul Nesrin, Arash Laila, Kircher Martina, Beck Michael, Mengel Eugen Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin, Arash Laila, Kircher Martina, Beck Michael, Mengel Eugen Cytokine profiles in Fabry patients MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S59-S59 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Karabul Nesrin, Arash Laila, Waechter Maike, Beck Michael, Kampmann Christof, Mengel Eugen Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin, Arash Laila, Beck Michael, Kampmann Christof, Mengel Eugen Longterm renal outcome after 10 years enzyme replacement therapy with agalsidase A in Fabry male patients MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S59-S60 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Karabul Nesrin, Berndt Janine, Kornblum Cornelia, Kley Rudolf A., Wenninger S., Tiling Nikolaus, Mengel Eugen, Ploeckinger Ursula, Vorgerd Matthias, Deschauer Marcus, Schoser Benedikt, Hanisch Frank Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin, Mengel Eugen Pregnancy and delivery in women with Pompe disease MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 112 (2): 148-153 Article Datensatz in Web of Science®

Kidszun Andre, Hansmann Anne, Winter Julia, Groendahl Britta, Knuf Markus, Weise Kerstin, Mildenberger Eva Autoren der Einrichtung: Kidszun Andre, Hansmann Anne, Winter Julia, Groendahl Britta, Knuf Markus, Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Weise Kerstin DETECTION OF RESPIRATORY VIRAL INFECTIONS IN NEONATES TREATED FOR SUSPICION OF NOSOCOMIAL BACTERIAL SEPSIS: A Feasibility Study PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL. 2014; 33 (1): 102-104 Article Datensatz in Web of Science®

Kieninger-Baum DM, Knuf M Autoren der Einrichtung: Kieninger-Baum DM, Knuf M “The missing dose” Kinder- und Jugendmedizin. 2014; 14: 7-13

Kirchner M, Strothmann Leo, Sonnenschein A, Mannhardt-Laakmann W Autoren der Einrichtung: Kirchner M, Strothmann Leo, Sonnenschein A, Mannhardt-Laakmann W Distinct Cytokine Profiles in Patients with Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis after in Vitro Blockade of Interleukin (IL)-1 and Tumor Necrosis Factor (TNF)-α World Journal of Vaccines. 2014; 4: 110-122

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Frühe Frenotomie bei leichter bis mäßiger Ankyloglossie Neonatologie Scan. 2014; 4: 258-260

Knuf Markus, Leroux-Roels Geert, Rumke Hans C., Abarca Katia, Rivera Luis, Lattanzi Maria, Pedotti Paola, Arora Ashwani, Kieninger-Baum Dorothee, Della Cioppa Giovanni Autoren der Einrichtung: Knuf Markus, Kieninger-Baum Dorothee Immunogenicity and Tolerability of an MF59-adjuvanted, Egg-derived, A/H1N1 Pandemic Influenza Vaccine in Children 6-35 Months of Age PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL. 2014; 33 (12): E320-E329 Article Datensatz in Web of Science®

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Influenzaimpfstoffe mit Wirkstoffverstärker tägl prax. 2014; 55: 760-762

Knuf M., Kieninger-Baum D., Kowalzik F., Wutzler P. Autoren der Einrichtung: Knuf M., Kieninger-Baum D., Kowalzik F. Influenza-Impfungen im Kindes- und Jugendalter pädiatr prax 2014/2015. 2014; 83: 197-210

Knuf M., Vogel U. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Meningococcal-vaccination MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (3): 227-227 Correction Datensatz in Web of Science®

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M MMRV-Impfung und Verbrühung 3. Grades chir prax und pädiat prax 2014; 82:172. 2014; 78: 32

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Osteomyelitis. Beitrag in: Pädiatrie Herausgeber: G.F. Hoffmann, M.J. Lentze, J. Spranger, F. Zepp, Springer Verlag 4. Aufl. 2014, S.1948-1952

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Probleme bei der Einführung der Impfung gegen Meningokokken Serogruppe B (Abstract) Monatsschr Kinderheilkd. 2014; 162 (S2): 229

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Schutzdauer von MMRV-Impfungen Pädiatr prax 2013/2014. 2014; 81: 598

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Therapie mit Oseltamivir bei Schwangeren – Schädigung des Kindes? gynäkol prax. 2014; 38: 71-72

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Vorstellung und Bewertung eines neuen Impfstoffes gegen Meningokokken der Serogruppe B Kinder- und Jugendarzt. 2014; 45 (3): 91-101

Krause Christina, Hohmann Cynthia, Grabenhenrich Linus, Forster Johannes, Bauer Carl Peter, Hoffmann Ute, Zepp Fred, Schuster Antje, Bergmann Renate L., Bergmann Karl E., Wahn Ulrich, Lau Susanne, Beyer Reinhard, Keil Thomas Autoren der Einrichtung: Zepp Fred Behavioral problems at age 9 might predict school problems at age 11 and 15 KINDHEIT UND ENTWICKLUNG. 2014; 23 (4): 220-228 Article Datensatz in Web of Science®

Kuroczynski Wlodzimierz, Senft David, Elsaesser Amelie, Kampmann Christoph Autoren der Einrichtung: Kampmann Christoph Intra- or extracardiac Fontan operation? A simple strategy when to do what ARCHIVES OF MEDICAL SCIENCE. 2014; 10 (4): 706-710 Article Datensatz in Web of Science®

Lachman Ralph S., Burton Barbara K., Clarke Lorne A., Hoffinger Scott, Ikegawa Shiro, Jin Dong-Kyu, Kano Hiroki, Kim Ok-Hwa, Lampe Christina, Mendelsohn Nancy J., Shediac Renee, Tanpaiboon Pranoot, White Klane K. Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose SKELETAL RADIOLOGY. 2014; 43 (3): 359-369 Article Datensatz in Web of Science®

Lampe Christina, Hendriksz Christian J., Lavery Christine, Bell Lisa, Jain Mohit Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Burden of disease suffered by caregivers of patients with Morquio syndrome type A: results from a self-reported outcomes survey MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S65-S65 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Lampe Christina, Bosserhoff Ann-Kathrin, Burton Barbara K., Giugliani Roberto, de Souza Carolina F., Bittar Camila, Muschol Nicole, Olson Rebecca, Mendelsohn Nancy J. Autoren der Einrichtung: Lampe Christina, Bosserhoff Ann-Kathrin Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2014; 37 (5): 823-829 Article Datensatz in Web of Science®

Lignitz Sarah, Haug Verena, Siegmund Britta, Mann Wolf Juergen, Coerdt Wiltrud, Mildenberger Eva Autoren der Einrichtung: Lignitz Sarah, Haug Verena, Siegmund Britta, Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Mann Wolf Juergen, Coerdt Wiltrud Intermittent Dyspnea and Cyanosis in a Newborn Caused by a Hairy Polyp PEDIATRICS AND NEONATOLOGY. 2014; 55 (3): 231-232 Article Datensatz in Web of Science®

Lipinski Shawn, Hebert Amanda, Taber Tabitha, Goker-Alpan Ozlem, Karabul Nesrin Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin The multi-national experience on long-term enzyme replacement therapy in children with Fabry disease MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S68-S68 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Lucas-Herald Angela, Jones Jeremy, Attaie Morag, Maroo Sanjay, Neumann David, Bradley Therese, Hermanns Pia, Pohlenz Joachim, Donaldson Malcolm Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim Diagnostic and Predictive Value of Ultrasound and Isotope Thyroid Scanning, Alone and in Combination, in Infants Referred with Thyroid-Stimulating Hormone Elevation on Newborn Screening JOURNAL OF PEDIATRICS. 2014; 164 (4): 846-854 Article Datensatz in Web of Science®

Luteijn Johannes Michiel, Dolk Helen, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Barisic Ingeborg, Bianchi Fabrizio, Calzolari Elisa, Draper Elizabeth, Garne Ester, Gatt Miriam, Haeusler Martin, Khoshnood Babak, McDonnell Bob, Nelen Vera, O'Mahony Mary, Mullaney Carmel, Queisser-Luft Annette, Rankin Judith, Tucker David, Verellen-Dumoulin Christine, de Walle Hermien, Yevtushok Lyubov Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Seasonality of Congenital Anomalies in Europe BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY. 2014; 100 (4): 260-269 Article Datensatz in Web of Science®

Mannhardt-Laakmann W Autoren der Einrichtung: Mannhardt-Laakmann W Impfungen bei Immundefekten pädiat. prax. (2013/2014). 2014; 81: 479-492

Mannhardt-Laakmann W Autoren der Einrichtung: Mannhardt-Laakmann W Impfungen bei Kindern mit rheumatischen Erkrankungen Kinderärztliche Praxis. 2014; 85: 188-195

Mannhardt-Laakmann W Autoren der Einrichtung: Mannhardt-Laakmann W Postpartale Nabelschnurpersistenz und Ausschluss eines Immundefekts pädiat. prax. 2014; 83: 334-336

Morris Joan K., Garne Ester, Wellesley Diana, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Barisic Ingeborg, Beres Judit, Bianchi Fabrizio, Budd Judith, Dias Carlos Matias, Gatt Miriam, Klungsoyr Kari, Khoshnood Babak, Latos-Bielenska Anna, Mullaney Carmel, Nelen Vera, Neville Amanda J., O'Mahony Mary, Queisser-Luft Annette, Randrianaivo Hanitra, Rankin Judith, Rissmann Anke, Rounding Cath, Sipek Antonin, Stoianova Sylvia, Tucker David, de Walle Hermien, Yevtushok Lyubov, Loane Maria, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Major Congenital Anomalies in Babies Born With Down Syndrome: A EUROCAT Population-Based Registry Study AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2014; 164A (12): 2979-2986 Article Datensatz in Web of Science®

Nakarat Todsaporn, Laessig Anne K., Lampe Christina, Keilmann Annerose Autoren der Einrichtung: Lampe Christina Weitere Autoren des Fachbereichs: Laessig Anne K., Keilmann Annerose Alterations in speech and voice in patients with mucopolysaccharidoses LOGOPEDICS PHONIATRICS VOCOLOGY. 2014; 39 (1): 30-37 Article Datensatz in Web of Science®

Osman A, Hitzler W, Meyer U, Landry P, Corduan A, Laffont B, Boilard E, Hellstern P, Vamvakas E, Provost P Autoren der Einrichtung: Meyer U Weitere Autoren des Fachbereichs: Hitzler W Effects of pathogen reduction systems on platelt microRNAs, mRNAs, activation, and function Platelets, Early Online. 2014: 1-10

Pastores Gregory M., Petakov Milan, Giraldo Pilar, Rosenbaum Hanna, Szer Jeffrey, Deegan Patrick B., Amato Dominick J., Mengel Eugen, Tan Ee Shien, Chertkoff Raul, Brill-Almon Einat, Zimran Ari Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen A Phase 3, multicenter, open-label, switchover trial to assess the safety and efficacy of taliglucerase alfa, a plant cell-expressed recombinant human glucocerebrosidase, in adult and pediatric patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES. 2014; 53 (4): 253-260 Article Datensatz in Web of Science®

Patterson Marc C., Mengel Eugen, Wijburg Frits A., Vanier Marie T., Schwierin Barbara, Muller Audrey, Drevon Harir, Pineda Merce Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Longitudinal data from the international registry for Niemann-Pick disease type C (NPC) MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (2): S85-S85 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Pineda M., Mengel E., Vanier M. T., Schwierin B., Muller A., Cornelisse P., Patterson M. C. Autoren der Einrichtung: Mengel E. Longitudinal outcomes from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C (NP-C) EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. 2014; 21: 361-361 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Pineda M., Mengel E., Vanier M. T., Schwierin B., Muller A., Cornelisse P., Patterson M. C. Autoren der Einrichtung: Mengel E. Longitudinal outcomes from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C (NP-C) JOURNAL OF NEUROLOGY. 2014; 261: S243-S243 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Pohlenz J., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Pohlenz J., Zepp F. Growth disorders MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (4): 298-298 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Prestel J, Volkers P, Mentzer D, Lehmann HC, Hartung HP, Keller-Stanislawski B, Kowalzik F, Knuf M, Study group GBS Autoren der Einrichtung: Kowalzik F, Knuf M Risk of Guillain-Barré syndrome following pandemic influenza A(H1N1) 2009 vaccination in Germany Pharmacoepidemiol Drug Saf.. 2014; 23 (11): 1192-204

Rettinger Eva, Merker Michael, Kreyenberg Hermann, Krenn Thomas, Duerken Matthias, Faber Joerg, Huenecke Sabine, Brehm Claudia, Bremm Melanie, Bakhtiar Shahrzad, Willasch Andre Manfred, Jarisch Andrea, Soerensen Jan, Klingebiel Thomas, Bader Peter Autoren der Einrichtung: Faber Joerg Long-Term Outcome of Preemptive Immunotherapy Based on Post-Transplant Chimerism and MRD Monitoring after Allogeneic Stem Cell Transplantation in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia: A Single Center Experience BLOOD. 2014; 124 (21): Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Rose Markus A., Damm Oliver, Greiner Wolfgang, Knuf Markus, Wutzler Peter, Liese Johannes G., Krueger Hagen, Wahn Ulrich, Schaberg Tom, Schwehm Markus, Kochmann Thomas F., Eichner Martin Autoren der Einrichtung: Knuf Markus The epidemiological impact of childhood influenza vaccination using live-attenuated influenza vaccine (LAIV) in Germany: predictions of a simulation study BMC INFECTIOUS DISEASES. 2014; 14: Article Datensatz in Web of Science®

Rueegger Corinne M., Lindner Martin, Ballhausen Diana, Baumgartner Matthias R., Beblo Skadi, Das Anibh, Gautschi Matthias, Glahn Esther M., Gruenert Sarah C., Hennermann Julia, Hochuli Michel, Huemer Martina, Karall Daniela, Koelker Stefan, Lachmann Robin H., Lotz-Havla Amelie, Moeslinger Dorothea, Nuoffer Jean-Marc, Plecko Barbara, Rutsch Frank, Santer Rene, Spiekerkoetter Ute, Staufner Christian, Stricker Tamar, Wijburg Frits A., Williams Monique, Burgard Peter, Haeberle Johannes Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2014; 37 (1): 21-30 Article Datensatz in Web of Science®

Ruf Bernhard R., Knuf Markus Autoren der Einrichtung: Knuf Markus The burden of seasonal and pandemic influenza in infants and children EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. 2014; 173 (3): 265-276 Review Datensatz in Web of Science®

Schink Tania, Holstiege Jakob, Kowalzik Frank, Zepp Fred, Garbe Edeltraut Autoren der Einrichtung: Kowalzik Frank, Zepp Fred Risk of febrile convulsions after MMRV vaccination in comparison to MMR or MMR+V vaccination VACCINE. 2014; 32 (6): 645-650 Article Datensatz in Web of Science®

Schmid Gordian L., Kaessner Franziska, Uhlig Holm H., Koerner Antje, Kratzsch Juergen, Haendel Norman, Zepp Fred-P., Kowalzik Frank, Laner Andreas, Starke Sven, Wilhelm Franziska K., Schuster Susanne, Viehweger Adrian, Hirsch Wolfgang, Kiess Wieland, Garten Antje Autoren der Einrichtung: Zepp Fred-P., Kowalzik Frank Sirolimus treatment of severe PTEN hamartoma tumor syndrome: case report and in vitro studies PEDIATRIC RESEARCH. 2014; 75 (4): 527-534 Article Datensatz in Web of Science®

Speak Anneliese O., Vruchte Danielle te, Davis Lianne C., Morgan Anthony J., Smith David A., Yanjanin Nicole M., Simmons Louise, Hartung Ralf, Runz Heiko, Mengel Eugen, Beck Michael, Imrie Jackie, Jacklin Elizabeth, Wraith James E., Hendriksz Christian, Lachmann Robin, Cognet Celine, Sidhu Rohini, Fujiwara Hideji, Ory Daniel S., Galione Antony, Porter Forbes D., Vivier Eric, Platt Frances M. Autoren der Einrichtung: Hartung Ralf, Runz Heiko, Mengel Eugen, Beck Michael Altered distribution and function of natural killer cells in murine and human Niemann-Pick disease type C1 BLOOD. 2014; 123 (1): 51-60 Article Datensatz in Web of Science®

Strothmann Leo, Kirchner M, Sonnenschein A, Mannhardt-Laakmann W Autoren der Einrichtung: Strothmann Leo, Kirchner M, Sonnenschein A, Mannhardt-Laakmann W Distinct Cytokine Profiles in Patients with Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis after in Vitro Blockade of T Cells by Cyclosporine and Abatacept World Journal of Vaccines. 2014; 4: 133-146

te Vruchte Danielle, Speak Anneliese O., Wallom Kerni L., Al Eisa Nada, Smith David A., Hendriksz Christian J., Simmons Louise, Lachmann Robin H., Cousins Alison, Hartung Ralf, Mengel Eugen, Runz Heiko, Beck Michael, Amraoui Yasmina, Imrie Jackie, Jacklin Elizabeth, Riddick Kate, Yanjanin Nicole M., Wassif Christopher A., Rolfs Arndt, Rimmele Florian, Wright Naomi, Taylor Clare, Ramaswami Uma, Cox Timothy M., Hastings Caroline, Jiang Xuntian, Sidhu Rohini, Ory Daniel S., Arias Begona, Jeyakumar Mylvaganam, Sillence Daniel J., Wraith James E., Porter Forbes D., Cortina-Borja Mario, Platt Frances M. Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen, Runz Heiko, Beck Michael, Amraoui Yasmina Relative acidic compartment volume as a lysosomal storage disorder-associated biomarker JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION. 2014; 124 (3): 1320-1328 Article Datensatz in Web of Science®

Van Hove Johan L., Swanson Michael A., Coughlin ?, Bjoraker Kendra, Spector Elaine, Scharer Gunter, Creadon-Swindell Geralyn, Mahieu Vincent, Matthijs Gert, Hennermann Julia Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia OUTCOME IN NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2014; 111 (3): 238-239 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Von der Hagen Maja, Pivarcsi Mark, Liebe Juliane, Von Bernuth Horst, Didonato Nataliya, Hennermann Julia B., Buehrer Christoph, Wieczorek Dagmar, Kaindl Angela M. Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B. Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-center study and review of the literature DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY. 2014; 56 (8): 732-741 Article Datensatz in Web of Science®

Wang Hao, Loane Maria, Garne Ester, Morris Joan, Nelen Vera, Khoshnood Babak, Rissmann Anke, Wiesel Awi, O'Mahony Mary, Pierini Anna, Calzolari Elisa, Gatt Miriam, Bakker Marian, Addor Marie-Claude, Tucker David, Klungsoyr Kari, Latos-Bielenska Anna, PMejnartowicz Jan, Kallen Karin, Barisic Ingeborg, Verellen-Dumoulin Christine, Doray Berenice, Arriola Larraitz, Wellesley Diana, Neville Amanda, de Jong-van den Berg Lolkje T. W., Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi Lamotrigine Use in Pregnancy and Risk of Orofacial Cleft, an Update of EUROCAT Lamotrigine Study PHARMACOEPIDEMIOLOGY AND DRUG SAFETY. 2014; 23: 304-304 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Welford Richard W. D., Garzotti Marco, Lourenco Charles Marques, Mengel Eugen, Marquardt Thorsten, Reunert Janine, Amraoui Yasmina, Kolb Stefan A., Morand Olivier, Groenen Peter Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Plasma Lysosphingomyelin Demonstrates Great Potential as a Diagnostic Biomarker for Niemann-Pick Disease Type C in a Retrospective Study PLOS ONE. 2014; 9 (12): Article Datensatz in Web of Science®

Winding Louise, Loane Maria, Wellesley Diana, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bakker Marian K., Bianchi Fabrizio, Calzolari Elisa, Gatt Miriam, Haeusler Martin, Lelong Nathalie, Mullaney Carmel, Scarano Gioacchino, Tucker David, Wiesel Awi, Garne Ester Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi Prenatal diagnosis and epidemiology of multicystic kidney dysplasia in Europe PRENATAL DIAGNOSIS. 2014; 34 (11): 1093-1098 Article Datensatz in Web of Science®

Winter J., Essmann S., Kidszun A., Aslanidis C., Griese M., Poplawska K., Bartsch M., Schmitz G., Mildenberger E. Autoren der Einrichtung: Winter J., Kidszun A., Poplawska K., Bartsch M., Mildenberger E. Neonatal Respiratory Insufficiency Caused by an (Homozygous) ABCA3-Stop Mutation: a Systematic Evaluation of Therapeutic Options KLINISCHE PADIATRIE. 2014; 226 (2): 53-58 Article Datensatz in Web of Science®

Winter J., Fekker B., Gerhold-Ay A., Kidszun A., Schmidtmann I., Whybra-Truempler C., Mildenberger E. Autoren der Einrichtung: Winter J., Kidszun A., Whybra-Truempler C., Mildenberger E. Weitere Autoren des Fachbereichs: Schmidtmann I. Retrospective analysis of doxapram for the treatment of apnea of prematurity ACTA PHYSIOLOGICA. 2014; 210: 60-60 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Wirth S., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Disorders of the musculoskeletal system MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (11): 978-979 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F., Zernikow B. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Palliative Care MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (1): 11-11 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F., Hansen G. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Prevention MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (6): 494-495 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp Fred, Mannhardt-Laakmann Wilma Autoren der Einrichtung: Zepp Fred, Mannhardt-Laakmann Wilma Prof. Dr. med. Stefan Wirth 60th Birthday, has works published, Researcher MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (10): 928-929 Biographical-Item Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Update Prevention/Vaccination MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2014; 162 (12): 1073-1075 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Auswahl an wissenschaftlichen Vorträgen
Univ.-Prof. Dr. Julia B. Hennermann Treatment of mucopolysaccharidoses 13(th) International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases; June 1 -6

Dr. Nesrin Karabul Fabry disease 13 (th) International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases; June 1 - 6

Dr. Eugen Mengel Gaucher disease 13(th) International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases; June 1 - 6

Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Was spricht gegen die Behandlung Frühgeborener eines Gestationsalters von 22 Wochen in kurativer Absicht? Neonatologie-Symposium, Berlin, Charité, Hörsaalruine

Dr. Isabella Schmeh Ist die Implementierung eines mikrobiologischen Surveillance Screenings auf der Neonatologischen Intensivstation nützlich? 2. Mini-Neosymposium; Mainz, 24.11.2014

PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler Pre- and postnatal presentation of LSDs 13 (th) International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases; June 1 - 6

Promotionen
Yasmina Amraoui Langzeituntersuchung zur Miglustat-Therapie bei Patienten mit M. Niemann-Pick C

Viola Anna-Maria Bähner Langzeitbeobachtung von Kindern und Jugendlichen mit einer Hepatitis C Infektion

Bianka Dick Herz-Rhythmusstörungen bei Morbus Anderson Fabry. Geschlechtsspezifische Unterschiede sowie die Abhängigkeit von Rhythmusstörungen bei zudem vorliegender Kardiomyopathie

Wiebke Christina Eckeberg Wahrnehmung und Akzeptanz eines pandemischen Influenzaimpfstoffes bei Erwachsenen. Literaturübersicht und Studie zur Influenza A (H1N1)-Pandemie 2009

Wolfgang Michael Günther Heinrich Gass Kooperation zwischen Gesundheitssystem und Jugendhilfe. Das Rüsselsheimer Modell zur psychologischen Versorgung pädiatrischer Patienten

Barbara Goldinger Epidemiologie der pandemischen Influenza A/H1N1 bei Kindern im Zeitraum Oktober 2009 bis Februar 2010

Anne Dorothea Hansmann Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation

Janika Marie Hatley Häufigkeit von Mehrfachinfektionen im Rahmen von ARI bei Kindern und Unterschiede zwischen diesen Mehrfachinfektionen und Einfachinfektionen

Christian Peter Johannes Hülstrunk Evaluation eines neu etablierten Massentransfusionsprotokolls bei polytraumatisierten Kindern und Jugendlichen

Sascha Jost Inflammationsparameter bei stationär behandelten Kindern mit Atemwegsinfektionen. Eine erregerspezifische Analyse

Tatjana Justus Enzymersatztherapie bei 30 MPS II Patienten: Untersuchungen zur Wirksamkeit und Verträglichkeit

Freya Lütgendorf FSME-Prophylaxe: Sicherheitsprofil der Immunisierung in Deutschland

Christian Andreas Möllmann Die kraniozervikale Stenose bei Mukopolysaccharidose IV A (M. Morquio A)

Ricardo Helmut Murua Diaz Querschnittsuntersuchung zur Folsäureprophylaxe bei schwangeren Frauen in Rheinhessen

Aurélien André René Neff Langzeitnachsorge in der pädiatrischen Onkologie und Hämatologie Mainz

Selma Oğuzhan Die Entwicklung eines Severity-Scores bei MPS IVA

Benjamin Robinson In-vitro-Einfluss von Adalimumab, Tocilizumab, Anakinra und Ilaris auf das Zytokinnetzwerk bei Patienten mit systematischer juveniler idiopathischer Arthritis und Kontrollen im Vergleich

Constantin Georg Siegert Morbus Fabry: Prothrombotische Risikofaktoren und zerebrovaskuläre Ereignisse

Andrea Tamaru Postoperatives Management von Kindern mit Neuralrohrdefekten: perioperative Risikofaktoren im Hinblick auf klinische Komplikationen und Liegedauer

Habilitationen
PD Dr. med. Catharina Pascale Whybra-Trümpler Morbus Fabry beim weiblichen Geschlecht: Eine diagnostische und therapeutische Herausforderung

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten
Gutachten
Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Reviewer/Gutachter für wissenschaftliche Journale • Journal of Occupational Medicine and Toxicology • Expert Reviews of Vaccines • Infectious Diseases in Clinical Practice • Minerva Pediatrics • Advances in Therapy • Pediatric Drugs • Influenza Research and Treatment • Medical Science Monitor • The Lancet Infectious Diseases • Journal of Antimicrobial Chemotherapy • Expert Review of Antiinfective Therapy • Vaccine • Human Vaccines & Immunotherapeutics

Veranstaltete Kongresse
Univ.-Prof. Dr. Michael Beck 13(th) International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases, Nierstein (Mainz), June 1 - 6

Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger, PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler 2.Mini-Neosymposium; 24.11.2014

Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp, Dr. Anja Sonnenschein 30 Jahre Kinder-Rheumatologie - 30 Jahre Kinder-Immunologie, Ein Rückblick - ein Blick in die Zukunft; Ehrenveranstaltung für Frau PD Dr. Wilma Mannhardt-Laakmann; 08.11.2014

Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp Fortbildungsreihe Pädiatrie Aktuell

Sonstiges
Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Chefredakteur • Kinderärztliche Praxis, Kirchheim-Verlag, Mainz

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf Wissenschaftlicher Beirat • Monatsschrift für Kinderheilkunde

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

Einrichtungsstatistik

Forschungsprojekte

An International Prospective Study in Children Older than 3 to 5 Years with Clinically Standard-Risk Medulloblastoma with Average-Risk Biological Profile

Arise

rhLaman05

Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren

Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom

"Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"

A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)

Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen

Deutsches Register für Langerhanszell Histiozytosen im Kindes- und Jugendalter (LCH-REG-DE 2013)

European Rhabdoid Registry

EWING 2008 Registry (#962)

Klinische Prüfung zur Behandlung der akuten myeloischen Leukämien bei Kindern und Jugendlichen

Knochen und Bindegewebe Osteosarkome

Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen

Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom

Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie

Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen

Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter

Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin&#8217;s Lymphoma in Children and Adolescents

Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008)

Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom

A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189)

DFG-Forschungsprojekt (GE 1193 / 2-1): Immunisierung gegen Hepatitis C – mit Antigen-beladenen Nanopartikeln

Entwicklung von Indikatorverbänden für brandverletzte Kinder

HBV-Erkrankung_AI463-189

In vivo targeting of dendritic cells with antigen loaded nanoparticles as a novel immunization approach against Hepatitis C

Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze

Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation

Weiterentwicklung der Multiplex-PCR zum gleichzeitigen Nachweis von Atemwegserregern aus Nasensekret

Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP

Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation

Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany

Screening for neutralizing antibodies and their effects in patients with Morbus Hunter disease (MPS II) undergoing enzyme replacement therapy with idursulfase (Elaprase®)

TENECOR (telemetric neonatal Cortex monitoring), subproject "telemetric recording of full band EEGs with integrated impedance measurement for preterm babies (BMBF)

MOR5 (Morquio Studies)

Pom01/Pom02/Pom03

SNB1

Sphingo

MR-based biomarker in diagnosis and follow-up of Niemann-Pick C-disease.

SAN FILIPPO (MPS III B) HGT-SNB-088

Immunhistochemische Untersuchung papillärer Schilddrüsenkarzinome mittels eines BRAF-Antikörpers

Molekulargenetische Analyse von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse zur Diagnose papillärer Schilddrüsenkarzinome

Prognostische Bedeutung von BRAF, RET/PTC und NTRK1-Mutationen für den Verlauf papillärer Schilddrüsenkarzinome

APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis

Mukoviszidose Qualitätssicherung

Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and pathogenetic mechanisms TP5: Interaction of imprinted chromosomal domains/Interactions of imprinted chromosomal Domains (BMBF)

Birth Registry Mainz Model

Langzeitkohorte der Mainzer Forschergruppe

Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums

Evaluation of thyroid diseases in pediatric oncological patients after treatment with a high dosage of chemotherapy and/or radiation therapy of the head and neck

Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen (DFG)

Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register

Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study)

Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG)

Anwendungsbeobachtung zur Therapie von Apnoen von Frühgeborenen mit Doxapram

Publikationen

Auswahl an wissenschaftlichen Vorträgen

Promotionen

Habilitationen

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Gutachten

Veranstaltete Kongresse

Sonstiges

Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin’s Lymphoma in Children and Adolescents