Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

2015
Einrichtungsstatistik
Drittmittelausgaben in €		2.709.731
Forschungsprojekte		65
Publikationen		109
Vorträge
Promotionen		17
Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Forschungsprojekte
Projektleiter: Dr. med. Francesca Alt, Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo An International Prospective Study in Children Older than 3 to 5 Years with Clinically Standard-Risk Medulloblastoma with Average-Risk Biological Profile
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: PD Dr. Rolf Beetz, PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf Evaluation, Outcome und kritische Wertung des postnatalen Nieren-Screenings 20 Jahre Nierenscreening: Evaluation und Bewertung des Screenings in Kooperation mit der pädiatrisch-nephrologischen Spezialsprechstunde der Universitätsmedizin Mainz, gefördert durch NiKi (Förderverein für das Nierenkranke Kind, Mainz)
Laufzeit: 2015-2016

Projektleiter: Prof. Dr. W Brenner Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren Der Tumorsuppressor PTEN ist eine dualspezifische Phosphatase, die sowohl Lipide als auch Proteine dephosphoryliert. Substrate von PTEN sind PIP3 (Phosphatidylinositol-3,4,5-triphosphat), das Adaptermolekül Shc und FAK (focal adhesion kinase). Auf diese Weise reguliert PTEN Proliferation, Apoptose und Zellmigration. Durch Einbringen von gezielten Mutationen in Nierenkarzinomzellen konnten wir zeigen, dass die Regulation der Migration durch PTEN von dessen Proteinphosphatase-Aktivität und insbesondere der Dephosporylierung von Shc abhängt. Neben PTEN selbst deuten unsere Ergebnisse darauf hin, dass die Splice-Variante PTENdelte eine Rolle in der Tumorgenese und Progression des Nierenzellkarzinoms spielt. Daher wird neben PTEN auch PTENdelta in NZK-Zellen transfiziert und dessen Einfluss auf die Zellen analysiert. Diese Untersuchungen sollen Aufschluss über die Rolle geben, die PTEN und PTENdelta für das Nierenzellkarzinom einnimmt.
Literatur:
Brenner W, Färber G, Herget T, Lehr HA, Hengstler JG, Thüroff JW. Loss of the tumor suppressor protein PTEN during renal carcinogenesis. Int J Cancer 2002; 99: 53-57
Schneider E, Keppler R, Prawitt D, Steinwender C, Roos FC, Thuroff JW, Lausch E, Brenner W. Migration of renal tumor cells depends on dephosphorylation of Shc by PTEN. INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY 2011; 38 (3): 823-831
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Prof. Dr. Walburgis Brenner Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom Die schlechte Prognose des Nierenzellkarzinoms (NZK) beruht auf seiner hohen Rate an Metastasierung und der schlechten Therapierbarkeit. Einer der Haupt-Metastasierungsorte des NZK ist der Knochen. In diesem Projekt wird die Bedeutung von Calcium-Ionen, die im Knochengewebe in hoher Konzentration vorliegen, und des Calcium-sensitiven Rezeptors CaSR auf das Metastasierungsverhalten und dessen molekulare Hintergründe untersucht. Dabei werden funktionelle Tests sowie Expressions- und Aktivitätsanalysen von signifikanten intrazellulären Komponenten durchgeführt . In diesen Untersuchungen wird zwischen Tumorgewebe bzw. Zellen von Patienten, die innerhalb von 5 Jahren mindestens eine oder keine Lungen- oder Knochenmetastasen entwickelt haben, unterschieden. Durch die Hemmung bzw. Überexpression von als bedeutend beurteilten Signalmediatoren werden die gefundenen Schlussfolgerungen verifiziert und vertieft. Hier sollen die molekularen Hintergründe einer Knochenmetastasierung des NZK aufgedeckt werden, damit darauf aufbauend neue prognostische Marker / therapeutische Ansätze gefunden und Patienten-spezifisch Aussagen getroffen werden können, welche NZK zu Metastasen neigen und warum Tumoren in Knochengewebe metastasieren.
Literatur:
Brenner W., Haber T., Junker K., Roos F., Thueroff J. W.. Bone metastasis by renal cell carcinoma. Importance of calcium and calcium-sensing receptor. UROLOGE 2015; 54 (6): 839-843
Brenner Walburgis, Joeckel Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W.. BONE METASTASES IN RENAL CELL CARCINOMA ARE PROMOTED BY CALCIUM VIA CALCIUM SENSING RECEPTOR SIGNALLING. ANTICANCER RESEARCH 2014; 34 (10): 5850-5850
Haber Tobias, Joeckel Elke, Roos Frederik C., Junker Kerstin, Prawitt Dirk, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis. Bone Metastasis in Renal Cell Carcinoma is Preprogrammed in the Primary Tumor and Caused by AKT and Integrin alpha 5 Signaling. JOURNAL OF UROLOGY 2015; 194 (2): 539-546
Ishibashi K., Kubo H., Kojima Y., Haber T., Thueroff J. W., Brenner W.. IL-6 receptor antibody enhances the effect of TKI against renal cell carcinoma. EUROPEAN JOURNAL OF CANCER 2015; 51: S1-S2
Joeckel Elke, Haber Tobias, Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Roos Frederik C., Brenner Walburgis. High calcium concentration in bones promotes bone metastasis in renal cell carcinomas expressing calcium-sensing receptor. MOLECULAR CANCER 2014; 13:
Laufzeit: 2011-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber "Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber CWS-2007-HR: A randomised phase-III trial of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe for localised high-risk Rhabdomyosarcoma and localised Rhabdomyosarcoma-like Soft Tissue Sarcoma in children, adolescents, and young adults Weichteile lokalisierte Hochrisiko Rhabdomyosarkome und lokalisierte rhabdomyosarkomartige Tumore, die zum Randomisierungszeitpunkt nach multimodaler Standardtherapie in Remission sind
Laufzeit: 2015-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Deutsches Register für Langerhanszell Histiozytosen im Kindes- und Jugendalter (LCH-REG-DE 2013) Knochen und Bindegewebe
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber European Rhabdoid Registry Rhabdoide Tumoren jeglicher anatomischen Lokalisation
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber EWING 2008 Registry (#962) Knochen und Bindegewebe Ewingsarkom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Identifikation von individuellen Krebsmutationen und Testung ihrer Immunogenität
Laufzeit: 2015-2024

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Internationale Studie für die Behandlung von Kindern mit Rückfall einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) im Standardrisiko International Study for Treatment of Standard Risk Childhood Relapsed ALL 2010 - A randomized Phase III Study Conducted by the Resistant Disease Committee of the International BFM Study Group
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber International HIT-MED Registry (I-HIT-MED) for children, adolescents, and adults with medulloblastoma, ependymoma, pineoblastoma, CNS-primitive neuroectodermal tumours
Laufzeit: 2015-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber, Dr. Alexandra Russo Investigation on the acquired deficiency of the Von-Willebrand factor (aVWF) in children with congenital, hemodynamicly active Vitia cordis or high grade cardiovascular stenosis as well as predictive evaluation of the hemorrhage risk with regard to the need for a peri-interventional therapeutic offer k. A.
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Klinische Prüfung zur Behandlung der akuten myeloischen Leukämien bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Knochen und Bindegewebe Osteosarkome
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber MeVa-Study (Medulloblastoma analysis of cerebro-vascular subsequent damage following radio-chemo-therapy). Follow-up-study of patients suffering from medulloblastoma in the years 1960-2015 (n=61, age: 0-60y) with finished therapy as well as actual therapy at the beginning of the study (June 2015). The main investigator is Univ.-Prof. Dr. Faber head of the center of pediatric oncology at the University childrens hospital in Mainz. The neuroradiological part is the MR-examination and evaluation of the cranio-spinal axis with emphasis of the development of cerebrovascular diseases (i.e. infarction, narrowing of cerebral vessels) and/or cerebrovascular malformation especially cavernoma.
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie Primäre akute lymphatische Leukämie, ohne Vorbehandlung
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo Prospektive, randomisierte, open-label Phase II-Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit einer multimodalen molekular basierten Therapie bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit rezidiviertem oder therapierefraktärem Neuroblastom Prospective, open label, randomized phase II trial to assess a multimodal molecular targeted therapy in children, adolescent and young adults with relapsed or refractory high risk neuroblastoma
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter NIS zur Erfassung maligner endokriner Tumoren Schilddrüsenkarzinome, Nebennierenrindentumoren, Phäochromozytome/ Paragangliome, Gastroenteropankreatische Neuroendokrine Neoplasien
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin’s Lymphoma in Children and Adolescents Behandlung des neudiagnostizierten Hodgkin Lymphoms im Kindes- und Jugendalter
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008) Knochen und Bindegewebe
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189) k.A.
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring DFG-Forschungsprojekt (GE 1193 / 2-1): Immunisierung gegen Hepatitis C – mit Antigen-beladenen Nanopartikeln Etwa 50% aller Kinder mit chronischer Hepatitis-C-Virus-(HCV)-Infektion sprechen nicht auf die derzeit etablierte Therapie mit Interferon-alpha und Ribavirin an. Ein wirksamer Impfstoff gegen eine HCV-Infektion existiert nicht. Dementsprechend groß ist der Bedarf für alternative Therapieoptionen und eine Vakzinierung. Wegweiser für neue Strategien sind die immunologischen Vorgänge bei Patienten, die spontan HCV eliminieren. Dabei ist für eine erfolgreiche anti-HCV-Immunität eine antigenspezifische, frühe, T_H1-gerichtete CD4⁺-T-Zellantwort entscheidend. Dendritischen Zellen können solche Immunantworten induzieren und wurden von uns bereits als Adjuvans für Immunisierungen im Mausmodell verwendet. Im Rahmen des Projektes werden Dendritische Zellen mit HCV Antigen-haltigen Nanokapseln in vivo maturiert und beladen. Die Potenz dieser Nanopartikel, HCV-spezifische Immunantworten auszulösen wird im Mausmodell evaluiert.
Laufzeit: 2010-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, RG Huth, Dr. Alexa Welk, Myriam Dilsen Entwicklung von Indikatorverbänden für brandverletzte Kinder In Deutschland erleiden etwa 7000 Kinder pro Jahr thermische Verletzungen, die eine Einweisung ins Krankenhaus notwendig machen. Ein herausragendes Problem in der Versorgung von Brandwunden ist die Besiedlung beziehungsweise Infektion der Wunden durch Bakterien. Die Infektion von Brandwunden verzögert nicht nur den Heilungsprozess sondern erhöht auch signifikant das Risiko der Narbenbildung sowie der Mortalität. Im Rahmen des auf der Kinderintensivstation praktizierten Vorgehens, werden Brandwunden primär einem Débridement sowie desinfizierenden Maßnahmen unterzogen und dann mit geschlossenen Verbandsystemen, einschließlich sogenannter Vakuum-Verbände, versorgt. Trotz dieser unter möglichst aseptischen Bedingungen durchgeführten Versorgung kommt es regelhaft zum Eindringen von Bakterien mit konsekutiver lokalen wie systemischer Infektion. Die Entwicklung von Verbänden mit Indikatorfunktion stellt eine optimale Lösung des oben beschriebenen Dilemmas dar. Diese Verbände sind so funktionalisiert, dass ein entsprechender Farbwechsel auf eine sich unter dem Verband abspielende Infektion hinweist. Solche Verbandssysteme sind im Rahmen eines von der EU geförderten Projektes (Biosafe) in der Entwicklung. Ziel dieses Antrages ist es, diese Verbandssystem auf die spezielle Wundsituation von brandverletzten Kindern zu adaptieren.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring HBV-Erkrankung_AI463-189 A Comarative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Claudius Meyer, Rebecca Knoll Metagenomic analysis of the gut microbiota of children with Inflammatory Bowel Disease in comparison to healthy siblings k. A.
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Claudius Meyer Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze Die Ätiologie Chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen (CED) bei Kindern wird in einer Kombination von einer veranlagungsbedingten, überschießenden und anhaltenden Immunreaktion gegen die eigene Darmflora und einer Reihe von Umwelteinflüssen, einschließlich Ernährungsgewohnheiten und Hygieneverhalten gesehen. Die Ursachenforschung zu chronisch entzündlichen Darmerkrankungen ist nach wie vor nicht abgeschlossen. Wegweiser für neue Strategien sind Mikrobiomanalysen, bei denen eine Assoziation zwischen der Art der Darmflora und der Manifestation einer CED gefunden wurde. Besonders interessant erscheint in dem Zusammenhang, dass eine gehäufte Anwendung von Antibiotika im Kindesalter mit vermehrtem Auftreten von CED assoziiert zu sein scheint. Im Rahmen der aktuellen Studie untersuchen wir die lokale und systemische Immunantwort bei Kindern mit CED anhand von Untersuchungsmaterial das bei Endoskopien gewonnen wird (Dickdarmbiopsien). Darüber hinaus erfolgt in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) eine Analyse des Mikrobioms von Stuhlproben von Kindern mit Erstmanifestation einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung sowie – falls verfügbar – von einem gesunden Geschwisterkind. Wir wollen damit die Grundlage schaffen, um die bei Erwachsenen erfolgreich durchgeführten Stuhltransplantationen auch bei Kindern durchführen zu können
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation Die Gallengangsatresie des Neugeborenen führt bei einem Großteil der betroffenen Kinder innerhalb weniger Monate zur Leberzirrhose und damit zur Notwendigkeit einer Lebertransplantation. Deshalb gibt es intensive Bemühungen, z. B. durch den Einsatz von Kortikosteroiden, die inflammatorischen Prozesse, die zum Umbau der Leber führen abzubremsen. Schlüsselzelle für die Regulation der intrahepatischen inflammatorischen Prozesse ist die Kupfferzelle. Kupfferzellen sind residente Lebermakrophagen, die im Lumen der Lebersinusoide zu finden sind und entscheidend zur Modulation intrahepatischer inflammatorischer Prozesse beitragen. Ziel dieser Arbeit ist es durch Optimierung der Isolationsmethoden zwischen Kupfferzellen (KCs) und infiltrierenden, inflammatorischen Makrophagen (iMΦ) zu differenzieren, die von Kupfferzellen und intrahepatischen Makrophagen unter Cholestasebedingungen sezernierten, inflammationsregulierende Faktoren näher zu charakterisieren und so Ansatzmöglichkeiten zur therapeutischen Intervention zu identifizieren. Dabei sollen in Zusammenarbeit mit dem MPI für Polymerforschung durch gezieltes Einbringen (Targeting) von Nanokapselformulationen (die z. B. Kortikosteroide enthalten) die von KCs und iMΦ unterhaltenen Inflammationsprozesse inhibiert werden. In ersten experimentellen Untersuchungen ist es bereits gelungen die inflammatorische Antwort von Kupfferzellen in vitro deutlich zu supprimieren (Fichter et al, Nanomedicine, 2013).
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Britta Gröndahl Prevalence of Dengue and Chikungunya Virus Infections in hospitalized children treated under the suspicion of malaria infection at Bugando Medical Centre, Mwanza, Tanzania Acute mosquito-transmitted febrile diseases are serious threats for children in Sub-Saharan Africa. Malaria infections alone are responsible for 437,000 deaths annually amongst children in Africa. Unfortunately, an increasing number of malaria-like infections caused by pathogens viruses and bacteria have gained a considerable relevance within the last number of years. Certain arboviruses like Dengue or Chikungunya are held responsible for several huge epidemic outbreaks worldwide. Their prevalence in SSA is very likely but to date reliable epidemiologic data are lacking. Due to the lack of diagnostic tools delineating between the various potential causing pathogens, inadequate treatment decisions become unavoidable. Consequently, a significant health, financial, and logistic burden for SSA-societies, e. g. Tanzania, is associated with insufficient treatment approaches. Aim of the study is to evaluate the Prevalence of Dengue and Chikungunya Virus Infections in hospitalized children treated under the suspicion of malaria infection. This study might help to reduce false Malaria-treatments and prepare for a potential Dengue vaccine campaign
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP Zur Behandlung des Atemnotsyndroms und von unreifebedingten Apnoen/Bradycardien Frühgeborener wird die CPAP-Atemunterstützung eingesetzt. Bezüglich der Geschwindigkeit und Art der Entwöhnung von CPAP gibt es wenige wissenschaftliche Daten. Auf Grundlage dieser wurde ein Algorithmus der standardisierten Entwöhnung entwickelt. Die prospektive Beobachtungsstudie hat zum Ziel, die Dauer der Entwöhnung von CPAP nach standardisiertem Vorgehen im Vergleich einerseits zum vorher praktizierten individuellen Vorgehen und andererseits zur in der Literatur publizierten Dauer festzustellen.
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation Akute Virusinfektionen von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation sind wenig untersucht. Hypothetisch ist als Ursache einer akuten Verschlechterung des klinischen Bildes oft auch eine akute Virusinfektion denkbar. Des Weiteren ist unklar, ob die gemeinhin gelockerten Besuchsregelungen für Angehörige mit einer erhöhten Gefahr der Übertragung von Virusinfektionen einhergehen. Mit der Pilotstudie sollen folgende Fragestellungen beantwortet werden: Wie häufig lässt sich eine akute Infektion als Ursache einer akuten klinischen Verschlechterung von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation, die primär als bakterielle Infektion gedeutet wird, identifizieren? Sind bei Nachweis eine akuten Virusinfektion der betroffenen Früh- und Neugeborenen die Eltern die potentielle Infektionsquelle?
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Dr. Frank Kowalzik Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany Bundesweite infektionsepidemiologische retrospektive Erhebung zur Krankheitslast von durch Noroviren verursachten Gastroenteritiden bei hospitalisierten Patienten aller Altersklassen. Die Erhebung wird für die Jahre 2005 bis 2012 in Zusammenarbeit mit dem statistischen Bundesamt (Wissenschaftsdatenbank - Destatis) durchgeführt. Datengrundlage sind die DRG-Abrechnungsdaten der jährlich gemeldeten 17 Mio. Krankenhausfälle.
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Heiko Luhmann, Dr. Jürgen Bergeler TENECOR (telemetric neonatal Cortex monitoring), subproject "telemetric recording of full band EEGs with integrated impedance measurement for preterm babies (BMBF) In entwickelten Ländern können heute extrem unreife Frühgeborene eines Geburtsgewichtes von weniger als 1000 g überleben. Die neonatologische Intensivtherapie zielt darauf ab, die unreifen Organfunktionen dieser Kinder so zu unterstützen, dass die Entwicklung sich bestenfalls so vollzieht als habe sie im Mutterleib stattgehabt. Vor allem soll eine normale Entwicklung des Gehirns, insbesondere des cerebralen Cortex, ermöglicht werden. Bedrohungen dieses Entwicklungsprozesses entstehen insbesondere bei akuten Beeinträchtigungen der Sauerstoffversorgung des Gehirns. Hier sind Überwachungsmodalitäten im Einsatz, die eine Einschränkung der Sauerstoffversorgung des gesamten Organismus detektieren können. Die jeweilige Relevanz eines einzelnen solchen Ereignisses – z.B. im Rahmen einer unreifebedingten Apnoe, wie sie bei sehr unreifen Frühgeborenen täglich vielfach auftritt - für die cortikale Sauerstoffversorgung ist allerdings in vielen Fällen unklar. Hier soll das zu entwickelnde Überwachungssystem auf zweierlei Weise neue Einsichten ermöglichen, die bisher mit anderen Methoden nicht zu erhalten sind. Mittels noninvasiver Messung der Gewebe-NADH-Konzentration soll eine Aussage über das Sauerstoffangebot an das Gehirn getroffen werden und mittels Impedanzmessung soll die Ausbildung eines Ödems des Gehirns als Effekt einer Sauerstoffunterversorgung festgestellt werden. Im Rahmen der cortikalen Entwicklung / des cortikalen Reifungsprozesses entstehen Vernetzungen der Nervenzellen. Dieser Prozess kann einerseits durch schädigende Einflüsse, wie z.B. Sauerstoffunterversorgung, Infektion, Medikamente u.a. gestört werden und andererseits ist es denkbar, dass bei Frühgeborenen die regelrechte cortikale Entwicklung allein durch den Ablauf unter unphysiologischen Bedingungen außerhalb des Mutterleibes verändert wird. Anhand der elektrischen Entäußerungen der cortikalen Nervenzellen, die mittels des EEG abgeleitet werden, können cortikale Reifungsprozesse abgelesen werden. Es existieren zunehmende Kenntnisse über typische Hirnstromkurvenmuster zu verschiedenen Reifungszeitpunkten bei Tieren und Menschen. Auch sind erste Korrelationen zwischen den Mustern eines sogenannten amplitudenintegrierten EEGs (aEEG), einer Art kondensierten EEGs, und der Vorhersage eines entwicklungsneurologischen outcomes Neu- und Frühgeborener beschrieben. Aktuell widmet sich die entwicklungsneurologische Forschung der Analyse des sogenannten full band-EEGs (fbEEG) von Tieren und Neu- und Frühgeborenen. Die Registrierung des fbEEG bei Neu- und Frühgeborenen erlaubt die Erfassung des kompletten Frequenzspektrums der abgeleiteten Hirnstromkurven, insbesondere auch der niedrigen Frequenzen. Bisher waren diese – aufgrund der Störanfälligkeit der Ableitungen durch Artefakte – in den Analysen nicht beachtet worden. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass möglicherweise charakteristische Hirnstromkurvenverläufe im Rahmen physiologischer wie pathologischer cortikaler Reifungsprozesse lediglich durch Analyse des gesamten Frequenzspektrums erkennbar sind. Die EEG-Ableitung beim Neu- und Frühgeborenen bringt es mit sich, dass eine Vielzahl von Elektroden auf dem Kopf angebracht und mittels Kabeln an das EEG-Gerät angeschlossen werden. Dies ist für die Patienten belästigend und impliziert ein aufwändiges raumgreifendes apparatives Monitoringsystem. Das zu entwickelnde Gerät soll einerseits die Möglichkeit der konventionellen EEG-Ableitung (EEG und aEEG) und andererseits der Ableitung des full band-EEGs bieten. Die Besonderheit besteht darin, dass erstens alle EEG-Modalitäten simultan abgeleitet werden können und zweitens, dass das Gerät gleichzeitig miniaturisiert konfiguriert und telemetrisch betrieben werden wird. So wird die Belastung der fragilen Patienten minimiert. Parallel zur Entwicklung des Gerätemusters an sich werden Auswertungsalgorithmen der Hirnstromkurven etabliert, die die Erkennung von Abweichungen von normalen Mustern ermöglichen. Ziel ist einerseits die Detektion relevanter Effekte akuter Störungen auf die cortikale instantane Funktion und andererseits die Detektion von pathologischen cortikalen Reifungsprozessen. Das Ziel des Teilvorhabens der klinischen Beratung im Entwicklungsprozess des dargestellten innovativen Gerätemusters für Neu- und Frühgeborene besteht darin, zu jedem Zeitpunkt der Entwicklung klinische Erfordernisse zu formulieren und deren Umsetzung zu überprüfen, so dass ein sicheres und nützliches Gerät resultiert, das von zukünftigen Anwendern komfortabel genutzt werden kann und die medizinische Versorgung Neu- und Frühgeborener verbessert.
Laufzeit: 2014-2017

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel DFI12712 - GZ402665 A phase 1/2, multi-center, open-label, ascending dose study to evaluate the safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics and exploratory efficacy of recombinant human acid sphingomyelinase in pediatric patients aged <18 years with acid sphingomyelinase deficiency” – mit der Substanz GZ402665 – (rekombinante humane saure Sphingomyelinase)
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel MOR5 (Morquio Studies) Natural history Studie, Phase II und III, MOR05 Phase ERT-Study for MPS IV; 2012-2014
Laufzeit: 2010-2015

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Pom01/Pom02/Pom03 Next generation enzyme replacement therapy for Pompe disease.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel SNB1 Natural History Studie Longiitudinal bei MPS III B
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Sphingo Development of enzyme replacement therapy for Niemann-Pick disease type B
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Prof. Dr. Wibke Mueller-Forell, Dr. Eugen Mengel, Yasmina Amaraoui, Goran Vucurevic, Dr. Michael Scheel, Goran Vucurevic MR-based biomarker in diagnosis and follow-up of Niemann-Pick C-disease. The target if this clinical trial is to find and implement special MR-sequences in order to quantify the level of neurodegeneration in patients suffering from Nieman-Pick-disease type C. these special sequences include diffusion tensor imaging (DTI), MR spectroscopy and resting state fMRI.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Prof. Dr. Wibke Mueller-Forell, Dr. Laila Arash, Univ.-Prof. Dr. Annerose Keilmann, Univ.-Prof. Dr. Christoph Kampmann, Susanne Schulz, Yasmina Amraoui SAN FILIPPO (MPS III B) HGT-SNB-088 Bildgebung (MRT) im Rahmen einer Studie bei Kindern mit Sanfilippo-Syndrom.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, S. Bitok, Dr. A. Schad, Dr. W. Eichhorn, PD Dr. C. Fottner, Prof. Dr. M.M. Weber, Univ.-Prof. Dr. J. Pohlenz Immunhistochemische Untersuchung papillärer Schilddrüsenkarzinome mittels eines BRAF-Antikörpers Die Expression der BRAF-Mutation ist innerhalb eines solitären papillären Schilddrüsenkarzinoms aber auch bei multifokalen papillären Schilddrüsenkarzinomen nicht homogen verteilt. Die Frequenz und Bedeutung dieser Heterogenität für das Wachstumsverhalten und die Prognose sind unbekannt. Ziel der Studie ist die Analyse von Frequenz und Ausprägung variierender Expressionen der BRAF-Mutation zu erfassen und mit klinischen Daten zu korrelieren.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, Dr. Arno Schad, Dr. Felix Watzka, Christina Schwarz, Dr. Antje Gohrbandt, Flavia Angeletti, Dr. Waltraud Eichhorn, PD Dr. Christian Fottner, Univ.-Prof. Dr. Matthias M. Weber, Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz Molekulargenetische Analyse von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse zur Diagnose papillärer Schilddrüsenkarzinome Nach Feinnadelpunktion verdächtiger Knoten der Schilddrüse werden nach Verwendung des Materials zur zytologischen Beurteilung „wash-outs“ der Punktionskanülen zur molekulargenetischen Analyse eingesetzt. Durch den Nachweis typischer Mutationen für das papilläre Schilddrüsenkarzinom (BRAF, RAS, RET/PTC, NTRK1) bzw. das follikuläre Schilddrüsenkarzinom (PAX8/PPARgamma) lassen sich benigne und maligne Befunde differenzieren. Erste Ergebnisse zeigten, dass durch die komplementäre molekulargenetische Diagnostik die Sensitivität und Spezifität von Feinnadelaspirationszytologien signifikant gesteigert werden kann.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Thomas J. Musholt, Dr. Arno Schad, Dr. Felix Watzka, Christina Schwarz, Dr. Antje Gohrbandt, Flavia Angeletti, Dr. Waltraud Eichhorn, PD Dr. Christian Fottner, Univ.-Prof. Dr. Matthias M Weber, Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz Prognostische Bedeutung von BRAF, RET/PTC und NTRK1-Mutationen für den Verlauf papillärer Schilddrüsenkarzinome Intraoperativ gewonnenes Tumorgewebe sowie aus paraffin-eingebettete Tumorproben papillärer Schilddrüsenkarzinome werden hinsichtlich des Vorliegens von Mutationen der Onkogene BRAF, RET und NTRK1 analysiert. Die Ergebnisse werden mit den klinischen Verläufen der Patienten korreliert. Bisherige Ergebnisse deuten darauf hin, dass PTC, welche eine BRAF V600E-Mutation aufweisen, häufiger zu Rezidiven führen und eine schlechtere Prognose hinsichtlich des Überlebens aufweisen.
Laufzeit: 2013-2015

Projektleiter: Dr. Claudia Paret Evaluation of genome-wide transcriptome analysis for individualized treatment of malignant brain tumours in children k. A.
Laufzeit: 2015-2016

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis Fortführung des Projektes in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska, Dr. Oliver Nitsche Clinical and Economic Burden of Illness Study of Cystic Fibrosis Patients Homozygous for F508del Mutation Retrospective Chart Review Study Clinical and Economic Burden of Illness Study of Cystic Fibrosis Patients Homozygous for F508del Mutation Retrospective Chart Review Study
Laufzeit: 2015

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska, Sandra Stössel, Dr. Oliver Nitsche Implementation of an exercise therapy program for cystic fibrosis patients hospitalized for exacerbation, including exercise testing, education, personalized training program and long-term exercise supervision Implementation of an exercise therapy program for cystic fibrosis patients hospitalized for exacerbation, including exercise testing, education, personalized training program and long-term exercise supervision
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska, Dr. Oliver Nitsche Mukoviszidose Qualitätssicherung Projektfortführung in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2025

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska VTX CF BOI Clinical and Economic Burden of Illness Study of Cystic Fibrosis Patients Homozygous for F508del Mutation - Retrospective Chart Review Study
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and pathogenetic mechanisms TP5: Interaction of imprinted chromosomal domains/Interactions of imprinted chromosomal Domains (BMBF) A key research focus here is the TRPM5 ion channel –first discovered by this group- and its relevance in hormone release (e.g. insulin) as well as the significance in pathogenic disorders with corresponding endocrinological defects.
Laufzeit: 2012-2015

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Imprinting defects – clinical spectrum and pathogenic mechanisms, TP3b (molecular characterization of 11p15.5 associated imprinting defects (SRS, BWS)) Imprinting defects – clinical spectrum and pathogenic mechanisms, TP3b (molecular characterization of 11p15.5 associated imprinting defects (SRS, BWS))
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Imprintingerkrankungen- klinisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen (Imprinting), Teilprojekt 3b (Imprinting-TP3b)(BMBF) Imprintingerkrankungen- klimisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen (Imprinting), Teilprojekt 3b
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf, Dr. Awi Wiesel Birth Registry Mainz Model Since 1990 the Birth Registry Mainz Model conducts epidemiological researches on causes, risk factors, and the prevention of congenital anomalies, also providing data for international projects. The Mainz Model was launched in 1990. The primary goal of this screening project was to determine prevalences and etiological causes of congenital anomalies. The registry and its associated research are funded by the Ministry of Social Affairs, Labour, Health and Demography of Rhineland-Palatine.
Laufzeit: 1990-2020

Projektleiter: PD Dr. Annette Queßer-Wahrendorf, Univ.-Prof. Dr. Christoph Kampmann Herzgesundheit bei syndromalen Kleinwuchs Herzgesundheit bei syndromalem Kleinwuchs
Laufzeit: 2015

Projektleiter: Dr. Isabella Schmeh, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums Nosokomiale Infektionen bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen werden zumeist von Erregern verursacht, die die Patienten zuvor besiedelten. Bakterielle Infektionen müssen in dieser Patientengruppe rasch und effektiv behandelt werden, da fulminante Verläufe zu befürchten sind. Um die initiale Antibiotikatherapie rational kalkulieren zu können, hat die Kommission für Krankenhaushygiene und Infektionsprävention (KRINKO) beim Robert Koch-Institut, Berlin, 2012 und 2013 ein Kolonisationsscreening bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen empfohlen. Es sollen einerseits Keime eines besonderen Resistenzspektrums erfasst werden und andererseits Keime besonderer Pathogenität, die bei Kolonisation ein besonders hohes Risiko mit sich bringen, nachfolgend eine Infektion auszulösen, ohne dass ein besonderes Resistenzspektrum vorliegt. Seit Juli 2012 werden Kolonisation und nosokomiale Infektionen der intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen der Sektion Neonatologie prospektiv erfasst. Neben der Charakterisierung der Epidemiologie soll die Frage beantwortet werden, ob die als Kolonisatoren identifizierten Keime tatsächlich für die beobachteten nosokomialen Infektionen verantwortlich sind.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Dr. Reyn van Ewijk Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen (DFG) Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen
Laufzeit: 2014-2024

Projektleiter: PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register Cases of non-immunological hydrops fetalis are recorded retrospectively as well as prospectively. The objective is to determine the prevalence of (lysosomal) metabolic diseases in fetuses and newborns affected by this disorder by means of a new diagnostic algorithm.
Laufzeit: 2012-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber, Dr. Hiltrud Merzenich Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study) To analyze cardiovascular late sequelae in childhood long-term survivors, a prospective project “Cardiovascular Sequelae in Survivors of Childhood Cancer (CVSS)” was implemented. The CVSS project covers a comprehensive, multi-level assessment to prospectively analyze medical history, lifestyle and environmental factors, personal characteristics, hereditary factors and the current clinical health status including various in-depth medical-technical and laboratory examinations. The project is an interdisciplinary cooperation of the pediatric hematology/oncology/ hemostaseology center, the German Childhood Cancer Registry and the Gutenberg Health Study at the Preventive Cardiology and Preventive Medicine, Dept. Medicine 2 and funded by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Study board: C.Spix, P. Wild, J. Faber).
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, PD Dr. Claudia Spix, Prof. Dr. Jörg Faber Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG) Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter
Laufzeit: 2012-2018

Publikationen
Ambrose Christopher S., Wu Xionghua, Knuf Markus, Wutzler Peter Autoren der Einrichtung: Knuf Markus The efficacy of intranasal live attenuated influenza vaccine in children 2 through 17 years of age: A meta-analysis of 8 randomized controlled studies (vol 30, pg 886, 2012) VACCINE. 2015; 33 (39): 5235-5235 Correction Datensatz in Web of Science®

Bader P., Jarisch A., Soerensen J., Kreyenberg H., Krenn T., Duerken M., Faber J., Huenecke S., Brehm C., Bremm M., Rettinger E., Ullrich E., Merker M., Salzmann-Manrique E., Willasch A., Klingebiel T. Autoren der Einrichtung: Faber J. Influence of serotherapy in CD3/CD19 depleted haploidentical stem cell grafts after reduced intensity conditioning BONE MARROW TRANSPLANTATION. 2015; 50: S100-S101 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Bader Peter, Rettinger Eva, Merker Michael, Kreyenberg Hermann, Krenn Thomas, Duerken Matthias, Faber Joerg, Huenecke Sabine, Brehm Claudia, Bremm Melanie, Willasch Andre, Salzmann-Manrique Emilia, Jarisch Andrea, Soerensen Jan, Ullrich Evelyn, Klingebiel Thomas E. Autoren der Einrichtung: Faber Joerg Preemptive Immunotherapy Based on Post-Transplant Chimerism and MRD Monitoring Is an Effective Strategy to Prevent Relapse after Allogeneic Stem Cell Transplantation in Children with ALL: A Single Center Experience BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION. 2015; 21 (2): S209-S209 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Baier Grit, Winzen Svenja, Messerschmidt Claudia, Frank Daniela, Fichter Michael, Gehring Stephan, Mailaender Volker, Landfester Katharina Autoren der Einrichtung: Fichter Michael, Gehring Stephan Weitere Autoren des Fachbereichs: Mailaender Volker Heparin-Based Nanocapsules as Potential Drug Delivery Systems MACROMOLECULAR BIOSCIENCE. 2015; 15 (6): 765-776 Article Datensatz in Web of Science®

Barisic I, Boban L, Greenlees R, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, Addor M-C, Arriola L, Bergman JEH, Braz P, Budd J, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, McDonnell R, Nelen V, Pierini A, Queisser-Wahrendorf A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Dolk(2014) H Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf A Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015; 9: 156-165

Barisic Ingeborg, Boban Ljubica, Loane Maria, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Dolk Helen, Addor Marie-Claude, Bergman Jorieke E. H., Braz Paula, Draper Elizabeth S., Haeusler Martin, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, Pierini Anna, Queisser-Luft Annette, Rankin Judith, Rissmann Anke, Verellen-Dumoulin Christine Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Meckel-Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2015; 23 (6): 746-752 Article Datensatz in Web of Science®

Bartsch Marius Autoren der Einrichtung: Bartsch Marius Kalzium-Phosphat-Therapie Frühgeborener pädiat. prax. 2015; 84: 440-442

Beck Michael, Hughes Derralynn, Kampmann Christoph, Larroque Sylvain, Mehta Atul, Pintos-Morell Guillem, Ramaswami Uma, West Michael, Wijatyk Anna, Giugliani Roberto Autoren der Einrichtung: Beck Michael, Kampmann Christoph Long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: A Fabry Outcome Survey analysis MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 114 (2): S19-S20 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Beetz R., Kuwertz-Broeking E. Autoren der Einrichtung: Beetz R. New aspects of urinary tract infections in children MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (4): 323-+ Article Datensatz in Web of Science®

Bergman Jorieke E. H., Loane Maria, Vrijheid Martine, Pierini Anna, Nijman Rien J. M., Addor Marie-Claude, Barisic Ingeborg, Beres Judit, Braz Paula, Budd Judith, Delaney Virginia, Gatt Miriam, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, Martos Carmen, Mullaney Carmel, Nelen Vera, Neville Amanda J., O'Mahony Mary, Queisser-Luft Annette, Randrianaivo Hanitra, Rissmann Anke, Rounding Catherine, Tucker David, Wellesley Diana, Zymak-Zakutnia Natalya, Bakker Marian K., de Walle Hermien E. K. Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Epidemiology of hypospadias in Europe: a registry-based study WORLD JOURNAL OF UROLOGY. 2015; 33 (12): 2159-2167 Article Datensatz in Web of Science®

Berrier Kathryn L., Kazi Zoheb B., Prater Sean N., Bali Deeksha S., Goldstein Jennifer, Stefanescu Mihaela C., Rehder Catherine W., Botha Eleanor G., Ellaway Carolyn, Bhattacharya Kaustuv, Tylki-Szymanska Anna, Karabul Nesrin, Rosenburg Amy S., Kishnani Priya S. Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy GENETICS IN MEDICINE. 2015; 17 (11): 912-918 Article Datensatz in Web of Science®

Biegstraaten Marieke, Arngrimsson Reynir, Barbey Frederic, Boks Lut, Cecchi Franco, Deegan Patrick B., Feldt-Rasmussen Ulla, Geberhiwot Tarekegn, Germain Dominique P., Hendriksz Chris, Hughes Derralynn A., Kantola Ilkka, Karabul Nesrin, Lavery Christine, Linthorst Gabor E., Mehta Atul, van de Mheen Erica, Oliveira Joao P., Parini Rossella, Ramaswami Uma, Rudnicki Michael, Serra Andreas, Sommer Claudia, Sunder-Plassmann Gere, Svarstad Einar, Sweeb Annelies, Terryn Wim, Tylki-Szymanska Anna, Tondel Camilla, Vujkovac Bojan, Weidemann Frank, Wijburg Frits A., Woolfson Peter, Hollak Carla E. M. Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2015; 10: Article Datensatz in Web of Science®

Bode Sebastian F. N., Ammann Sandra, Al-Herz Waleed, Bataneant Mihaela, Dvorak Christopher C., Gehring Stephan, Gennery Andrew, Gilmour Kimberly C., Gonzalez-Granado Luis I., Gross-Wieltsch Ute, Ifversen Marianne, Lingman-Framme Jenny, Matthes-Martin Susanne, Mesters Rolf, Meyts Isabelle, van Montfrans Joris M., Schmid Jana Pachlopnik, Pai Sung-Yun, Soler-Palacin Pere, Schuermann Uta, Schuster Volker, Seidel Markus G., Speckmann Carsten, Stepensky Polina, Sykora Karl-Walter, Tesi Bianca, Vraetz Thomas, Waruiru Catherine, Bryceson Yenan T., Moshous Despina, Lehmberg Kai, Jordan Michael B., Ehl Stephan Autoren der Einrichtung: Gehring Stephan The syndrome of hemophagocytic lymphohistiocytosis in primary immunodeficiencies: implications for differential diagnosis and pathogenesis HAEMATOLOGICA. 2015; 100 (7): 978-988 Article Datensatz in Web of Science®

Boentert M., Karabul N., Wenninger S., Stubbe-Draeger B., Mengel E., Schoser B., Young P. Autoren der Einrichtung: Karabul N., Mengel E. Sleep-related symptoms and sleep-disordered breathing in adult Pompe disease EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. 2015; 22 (2): 369-+ Article Datensatz in Web of Science®

Borgwardt Line, Stensland Hilde Monica Frostad Riise, Olsen Klaus Juul, Wibrand Flemming, Klenow Helle Bagterp, Beck Michael, Amraoui Yasmina, Arash Laila, Fogh Jens, Nilssen Oivind, Dali Christine I., Lund Allan Meldgaard Autoren der Einrichtung: Beck Michael, Amraoui Yasmina, Arash Laila Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2015; 10: Article Datensatz in Web of Science®

Bremova T., Malinova V., Amraoui Y., Mengel E., Reinke J., Kolnikova M., Strupp M. Autoren der Einrichtung: Amraoui Y., Mengel E., Reinke J. Acetyl-dl-leucine for treatment of Niemann-Pick type C: a case series EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. 2015; 22: 392-392 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Bremova Tatiana, Malinova Vera, Amraoui Yasmina, Mengel Eugen, Reinke Joerg, Kolnikova Miriam, Strupp Michael Autoren der Einrichtung: Amraoui Yasmina, Mengel Eugen, Reinke Joerg Acetyl-DL-leucine in Niemann-Pick type C A case series NEUROLOGY. 2015; 85 (16): 1368-1375 Article Datensatz in Web of Science®

Burton B. K., Balwani M., Feillet F., Baric I., Burrow T. A., Camarena Grande C., Coker M., Consuelo-Sanchez A., Deegan P., Di Rocco M., Enns G. M., Erbe R., Ezgu F., Ficicioglu C., Furuya K. N., Kane J., Laukaitis C., Mengel E., Neilan E. G., Nightingale S., Peters H., Scarpa M., Schwab K. O., Smolka V., Valayannopoulos V., Wood M., Goodman Z., Yang Y., Eckert S., Rojas-Caro S., Quinn A. G. Autoren der Einrichtung: Mengel E. A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE. 2015; 373 (11): 1010-1020 Article Datensatz in Web of Science®

Damm Oliver, Eichner Martin, Rose Markus Andreas, Knuf Markus, Wutzler Peter, Liese Johannes Guenter, Krueger Hagen, Greiner Wolfgang Autoren der Einrichtung: Knuf Markus Public health impact and cost-effectiveness of intranasal live attenuated influenza vaccination of children in Germany EUROPEAN JOURNAL OF HEALTH ECONOMICS. 2015; 16 (5): 471-488 Article Datensatz in Web of Science®

Diez-Domingo Javier, Weinke Thomas, Garcia de Lomas Juan, Meyer Claudius U., Bertrand Isabelle, Eymin Cecile, Thomas Stephane, Sadorge Christine Autoren der Einrichtung: Meyer Claudius U. Comparison of intramuscular and subcutaneous administration of a herpes zoster live-attenuated vaccine in adults aged >= 50 years: A randomised non-inferiority clinical trial VACCINE. 2015; 33 (6): 789-795 Article Datensatz in Web of Science®

Eckerle S., Henninger N., Schneider A., Neu M. -A., Wingerter A., Wild P., Spix C., Faber J. Autoren der Einrichtung: Eckerle S., Henninger N., Neu M. -A., Wingerter A., Faber J. Weitere Autoren des Fachbereichs: Schneider A., Wild P., Spix C. Cardiovascular sequelae in long-term survivors of childhood cancer study (CVSS) STRAHLENTHERAPIE UND ONKOLOGIE. 2015; 191 (8): 691-691 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Eggermann T, Brioude F, Russo S, Lombardi MP, Bliek J, Maher ER, Larizza L, Netchine I, Prawitt D, Gonzales M, Grønskov K, Tümer Z, Monk D, Mannens M, Chrzanowska K, Walasek MK, Begemann M, Soellner L, Eggermann K, Tenorio J, Nevado J, Moore GE, Mackay DJ, Temple K, Gillessen-Kaesbach G, Ogata T, Weksberg R, Algar E, Lapunzina P Autoren der Einrichtung: Prawitt D Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling Eur J Hum Genet. 2015; Oct.28: ff

Eisengart Julie B., Shapiro Elsa G., Rudser Kyle D., Ahmed Alia, Kovac Victor, Delaney Kathleen, Mercer Jean, Jones Simon, Van der Ploeg Ans, Mengel Karl-Eugen, Goekce Seyfullah, Whitley Chester B. Autoren der Einrichtung: Mengel Karl-Eugen, Goekce Seyfullah Clinical outcomes of Hurler syndrome treated exclusively with enzyme replacement therapy from a young age MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 114 (2): S40-S40 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Fichter Michael, Dedters Marvin, Pietrzak-Nguyen Anette, Pretsch Leah, Meyer Claudius U., Strand Susanne, Zepp Fred, Baier Grit, Landfester Katharina, Gehring Stephan Autoren der Einrichtung: Fichter Michael, Dedters Marvin, Pietrzak-Nguyen Anette, Pretsch Leah, Meyer Claudius U., Zepp Fred, Gehring Stephan Weitere Autoren des Fachbereichs: Strand Susanne Monophosphoryl lipid A coating of hydroxyethyl starch nanocapsules drastically increases uptake and maturation by dendritic cells while minimizing the adjuvant dosage VACCINE. 2015; 33 (7): 838-846 Article Datensatz in Web of Science®

Fieß A., Bauer J., Schindel C., Knuf M., Dithmar S. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Endogener Candida-Linsenabszess bei einem Frühgeborenen Ophthalmologe. 2015: ff

Fieß A., Dithmar S., Kölb-Keerl R., Kunze A., Gazzenlöhner S., Knuf M., Bauer J. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Retinale Blutungen und venöse Stase bei einem 10 Monate alten Säugling nach Sturz Ophthalmologe. 2015: ff

Frey G, Schuster M, Oberlinner C, Queisser-Wahrendorf A, Lang S, Yong M Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf A Pregnant Employee Protection Program in a Large Chemical Company. J Occup Environ Med. 2015; 57 (9): 965-72

Garne Ester, Hansen Anne Vinkel, Morris Joan, Zaupper Louise, Addor Marie-Claude, Barisic Ingeborg, Gatt Miriam, Lelong Nathalie, Klungsoyr Kari, O'Mahony Mary, Nelen Vera, Neville Amanda J., Pierini Anna, Tucker David, de Walle Hermien, Wiesel Awi, Loane Maria, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi Use of asthma medication during pregnancy and risk of specific congenital anomalies: A European case-malformed control study JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY. 2015; 136 (6): 1496-U116 Article Datensatz in Web of Science®

Garten Lars, Demirakca Sueha, Harth Irene, Huth Ralf, Kumpf Matthias, Schindler Monika, Weisshaar Guido F., Roth Bernhard, Trieschmann Uwe Autoren der Einrichtung: Harth Irene, Huth Ralf Analgesia, Sedation and Management of Delir The DAS-Guideline 2015: Children and Neonates ANASTHESIOLOGIE INTENSIVMEDIZIN NOTFALLMEDIZIN SCHMERZTHERAPIE. 2015; 50 (11-12): 712-721 Article Datensatz in Web of Science®

Gehring S., Weber M., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Gehring S., Zepp F. Tropical pediatrics and international child health MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (11): 1108-1109 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Gough Hannah, Grabenhenrich Linus, Reich Andreas, Eckers Nora, Nitsche Oliver, Schramm Dirk, Beschorner John, Hoffmann Ute, Schuster Antje, Bauer Carl-Peter, Forster Johannes, Zepp Fred, Lee Young-Ae, Bergmann Renate L., Bergmann Karl E., Wahn Ulrich, Lau Susanne, Keil Thomas Autoren der Einrichtung: Nitsche Oliver, Zepp Fred Allergic multimorbidity of asthma, rhinitis and eczema over 20years in the German birth cohort MAS PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY. 2015; 26 (5): 431-437 Article Datensatz in Web of Science®

Grabenhenrich Linus B., Keil Thomas, Reich Andreas, Gough Hannah, Beschorner John, Hoffmann Ute, Bauer Carl-Peter, Forster Johannes, Schuster Antje, Schramm Dirk, Nitsche Oliver, Zepp Fred, Lee Young-Ae, Bergmann Renate, Bergmann Karl, Wahn Ulrich, Lau Susanne Autoren der Einrichtung: Nitsche Oliver, Zepp Fred Prediction and prevention of allergic rhinitis: A birth cohort study of 20 years JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY. 2015; 136 (4): 932-+ Article Datensatz in Web of Science®

Haber Tobias, Joeckel Elke, Roos Frederik C., Junker Kerstin, Prawitt Dirk, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk Weitere Autoren des Fachbereichs: Haber Tobias, Joeckel Elke, Roos Frederik C., Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis Bone Metastasis in Renal Cell Carcinoma is Preprogrammed in the Primary Tumor and Caused by AKT and Integrin alpha 5 Signaling JOURNAL OF UROLOGY. 2015; 194 (2): 539-546 Article Datensatz in Web of Science®

Hauck Fabian, Blumenthal Britta, Fuchs Sebastian, Lenoir Christelle, Martin Emmanuel, Speckmann Carsten, Vraetz Thomas, Mannhardt-Laakmann Wilma, Lambert Nathalie, Gil Marine, Borte Stephan, Audrain Marie, Schwarz Klaus, Lim Annick, Schamel Wolfgang W., Fischer Alain, Ehl Stephan, Rensing-Ehl Anne, Picard Capucine, Latour Sylvain Autoren der Einrichtung: Mannhardt-Laakmann Wilma SYK expression endows human ZAP70-deficient CD8 T cells with residual TCR signaling CLINICAL IMMUNOLOGY. 2015; 161 (2): 103-109 Article Datensatz in Web of Science®

Hendriksz Christian J., Berger Kenneth I., Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Kampmann Christoph, Mackenzie William G., Raiman Julian, Solano Villarreal Martha, Savarirayan Ravi Autoren der Einrichtung: Kampmann Christoph International Guidelines for the Management and Treatment of Morquio A Syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2015; 167A (1): 11-25 Review Datensatz in Web of Science®

Hendriksz Christian J., Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Mengel Eugen, Guffon Nathalie, Valayannopoulos Vassili, Parini Rossella, Hughes Derralynn, Pastores Gregory M., Lau Heather A., Al-Sayed Moeenaldeen D., Raiman Julian, Yang Ke, Mealiffe Matthew, Haller Christine Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 114 (2): 178-185 Article Datensatz in Web of Science®

Hiwot T., Barohn R., Bratkovic D., Byrne B., Desnuelle C., Hughes D., Laforet P., Mengel E., Roberts M., Yang K., Heusner C., Dummer W. Autoren der Einrichtung: Mengel E. Reveglucosidase alfa (BMN 701), a GILT-tagged recombinant human acid alpha glucosidase (rhGAA), evaluation in late-onset Pompe disease: Preliminary clinical efficacy and safety results of an extension study (72-week results) NEUROMUSCULAR DISORDERS. 2015; 25: S313-S314 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Hofmaier Stephanie, Hatzler Laura, Rohrbach Alexander, Panetta Valentina, Hakimeh Dani, Bauer Carl Peter, Hoffman Ute, Forster Johannes, Zepp Fred, Schuster Antje, Stock Philippe, Wahn Ulrich, Keil Thomas, Lau Susanne, Matricardi Paolo Maria Autoren der Einrichtung: Zepp Fred "Default'' versus "pre-atopic'' IgG responses to foodborne and airborne pathogenesis-related group 10 protein molecules in birch-sensitized and nonatopic children JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY. 2015; 135 (5): 1367-U435 Article Datensatz in Web of Science®

Hofmaier S., Hatzler L., Rohrbach A., Panetta V, Hakimeh D., Bauer C-P, Hoffmann U., Forster J., Zepp F., Schuster A., Stock P., Wahn U., Keil T., Lau S., Matricardi P. M. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Evolution of serum levels of IgG vs IgE antibodies to Bet v 1 during childhood: a study at individual level ALLERGY. 2015; 70: 133-133 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Huemer M, Ješina P, Bürer C, Kožich V, Landolt MA, Suormala T, Fowler B, Augoustides-Savvopoulou P, Blair E, Brennerova K, Broomfield A, De Meirleir L, Gökcay G, Hennermann J, Jardine P, Koch J, Lorenzl S, Lotz-Havla AS, Noss J, Parini R, Peters H, Plecko B, Ramos FJ, Schlune A, Tsiakas K, Zerjav Tansek M, Baumgartner MR Autoren der Einrichtung: Hennermann J Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data J Inherit Metab Dis. 2015; 38: 957-67

Kampmann Christoph, Perrin Amandine, Beck Michael Autoren der Einrichtung: Kampmann Christoph, Beck Michael Effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: cardiac outcomes after 10 years' treatment ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2015; 10: Article Datensatz in Web of Science®

Karabul Nesrin, Pitz Susanne, Kalkum Gisela, Pintos-Morell Guillem, Parini Rossella, Rohrbach Marianne, Ramaswami Uma Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin Weitere Autoren des Fachbereichs: Pitz Susanne Ophthalmological manifestations in Fabry disease children in the Fabry Outcome Survey MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 114 (2): S60-S60 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Karabul Nesrin, Bradley Aoife, Garcia Diaz Juan de Dios, Figuera Luis, Gal Andreas, Giugliani Roberto, Goker-Alpan Ozlem, Lavery Christine, Mehta Atul, Thompson Lorraine, Sakai Norio, Warnock David G. Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin Pedigree analysis: A call to action to raise awareness of Fabry disease and the importance of family history evaluation MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 114 (2): S60-S61 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Khoshnood Babak, Loane Maria, de Walle Hermien, Arriola Larraitz, Addor Marie-Claude, Barisic Ingeborg, Beres Judit, Bianchi Fabrizio, Dias Carlos, Draper Elizabeth, Garne Ester, Gatt Miriam, Haeusler Martin, Klungsoyr Kari, Latos-Bielenska Anna, Lynch Catherine, McDonnell Bob, Nelen Vera, Neville Amanda J., O'Mahony Mary T., Queisser-Luft Annette, Rankin Judith, Rissmann Anke, Ritvanen Annukka, Rounding Catherine, Sipek Antonin, Tucker David, Verellen-Dumoulin Christine, Wellesley Diana, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study BMJ-BRITISH MEDICAL JOURNAL. 2015; 351: Article Datensatz in Web of Science®

Kidszun A, Plate M, Arnold C, Winter J, Gerhold-Ay A, Mildenberger E Autoren der Einrichtung: Kidszun A, Plate M, Arnold C, Winter J, Mildenberger E Weitere Autoren des Fachbereichs: Gerhold-Ay A Standardized weaning of infants <32 weeks of gestation from continuous positive airway pressure - a feasibility study J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; Dec (7): 1-4

Kirchner Martina, Robinson Benjamin, Strothmann Leo, Mannhardt-Laakmann Wilma Autoren der Einrichtung: Kirchner Martina, Mannhardt-Laakmann Wilma In-vitro-Einfluss von Adalimumab und Anakinra auf das Zytokinnetzwerk von Patienten mit oJIA und sJIA - Article Arthritis und Rheuma. 2015; 5: 323-330

Knuf M., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Knuf M., Zepp F. Immundefizienzen und HIV-Infektion. Beitrag in: Impfkompendium Herausgeber: H. Spiess, U. Heininger, W. Jilg, Thieme 8. Aufl. 2015, S.316-325

Knuf Markus, Leroux-Roels Geert, Rumke Hans, Rivera Luis, Pedotti Paola, Arora Ashwani Kumar, Lattanzi Maria, Kieninger Dorothee, Della Cioppa Giovanni Autoren der Einrichtung: Knuf Markus, Kieninger Dorothee Immunogenicity and safety of cell-derived MF59 (R)-adjuvanted A/H1N1 influenza vaccine for children HUMAN VACCINES & IMMUNOTHERAPEUTICS. 2015; 11 (2): 358-376 Article Datensatz in Web of Science®

Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Impfungen bei chronisch kranken Kindern und Jugendlichen Pädiatrie (CH). 2015; 6: 1-4

Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Influenzaimpfstoffe mit Wirkstoffverstärker intern. prax.. 2015; 55: 302-304

Knuf M., Kieninger-Baum D., Kowalzik F., Wutzler P. Autoren der Einrichtung: Knuf M., Kieninger-Baum D., Kowalzik F. Influenza-Impfungen im Kindes- und Jugendalter pädiat. prax.. 2015; 56: 767-780

Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Influenza - Überinterpretation der Krankheitslast pädiatrie hautnah. 2015; 27: 39

Knuf M Autoren der Einrichtung: Knuf M Meningokokken-Infektion. Weitreichende Möglichkeiten der Prävention Pädiatrie hautnah. 2015; 26 (S1): 20-25

Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Nachimpfung bei einem ungeimpften Kind mit Keuchhusten pädiat. prax.. 2015; 83: 385-386

Knuf M., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Knuf M., Zepp F. Operationen. Beitrag in: Impfkompendium Herausgeber: H. Spiess, U. Heininger, W. Jilg, Thieme 8. Aufl. 2015, S.326-327

Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Paracetamol nach Impfung pädiat. prax.. 2015; 84: 73-74

Knuf Markus, Leroux-Roels Geert, Ramke Hans. C., Abarca Katia, Rivera Luis, Lattanzi Maria, Pedotti Paola, Arora Ashwani, Kieninger-Baum Dorothee, Della Cioppa Giovanni Autoren der Einrichtung: Knuf Markus, Kieninger-Baum Dorothee Safety and immunogenicity of an MF59 (R)-adjuvanted A/H1N1 pandemic influenza vaccine in children from three to seventeen years of age VACCINE. 2015; 33 (1): 174-181 Article Datensatz in Web of Science®

Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Zahnmedizinische Krankheitsbilder in der Pädiatrie zm - Zahnärztliche Mitteilungen. 2015; 105 (12): 1382-1388

Kowalzik F., Zepp F., Hoffmann I., Binder H., Lautz D., van Ewijk R, Knuf M., Tenenbaum T., Laass M., Reuter T., Schulze-Rath R., Maron M. Autoren der Einrichtung: Kowalzik F., Zepp F., Knuf M. Weitere Autoren des Fachbereichs: Hoffmann I., Binder H., Lautz D., van Ewijk R, Maron M. Disease burden of rotavirus gastroenteritis in children residing in Germany: a retrospective, hospital-based surveillance Pediatr Infect Dis J. 2015: ff

Kowalzik Frank, Riera-Montes Margarita, Verstraeten Thomas, Zepp Fred Autoren der Einrichtung: Kowalzik Frank, Zepp Fred The Burden of Norovirus Disease in Children in the European Union PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL. 2015; 34 (3): 229-234 Article Datensatz in Web of Science®

Kreft Andreas, Russo Alexandra, Lux Steffi, Waiz Lioudmila, Seidmann Larissa, Faber Joerg, Kirkpatrick Charles J. Autoren der Einrichtung: Russo Alexandra, Faber Joerg Weitere Autoren des Fachbereichs: Kreft Andreas, Lux Steffi, Waiz Lioudmila, Seidmann Larissa, Kirkpatrick Charles J. Apoptosis of ileal crypt epithelia after allogeneic bone marrow transplantation without graft-versus-host disease CLINICAL CASE REPORTS. 2015; 3 (5): 298-300 Article Datensatz in Web of Science®

Krille L., Dreger S., Schindel R., Albrecht T., Asmussen M., Barkhausen J., Berthold J. D., Chavan A., Claussen C., Forsting M., Gianicolo E. A. L., Jablonka K., Jahnen A., Langer M., Laniado M., Lotz J., Mentzel H. J., Queisser-Wahrendorf A., Rompel O., Schlick I., Schneider K., Schumacher M., Seidenbusch M., Spix C., Spors B., Staatz G., Vogl T., Wagner J., Weisser G., Zeeb H., Blettner M. Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf A. Weitere Autoren des Fachbereichs: Krille L., Schindel R., Gianicolo E. A. L., Spix C., Staatz G., Blettner M. Risk of cancer incidence before the age of 15 years after exposure to ionising radiation from computed tomography: results from a German cohort study RADIATION AND ENVIRONMENTAL BIOPHYSICS. 2015; 54 (1): 1-12 Article Datensatz in Web of Science®

Lampe C., von Rhein M., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie Monatsschr Kinderheilkd. 2015; 163: 804-811

Lampe C., von Rhein M., Walther B., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Infantile spasms. Current practice and perspectives in diagnostics and therapy MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (8): 804-+ Article Datensatz in Web of Science®

Lampe C., Pick M., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Pharmakologische Neuroprotektion bei Frühgeborenen Kinderärztliche Praxis. 2015; 85: 23-26

Lampe Ch., Scarpa M., Lampe C., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie Klinikarzt. 2015; 44: 42-46

Laudemann K., Moos L., Mengel K. E., Lollert A., Reinke J., Brixius-Huth M., Wagner D., Dueber C., Staatz G. Autoren der Einrichtung: Mengel K. E., Reinke J., Brixius-Huth M. Weitere Autoren des Fachbereichs: Laudemann K., Moos L., Lollert A., Wagner D., Dueber C., Staatz G. Evaluation of Bone Marrow Infiltration in Non-Neuropathic Gaucher Disease Patients with Use of Whole-Body MRI - A Retrospective Data Analysis ROFO-FORTSCHRITTE AUF DEM GEBIET DER RONTGENSTRAHLEN UND DER BILDGEBENDEN VERFAHREN. 2015; 187 (12): 1093-1098 Review Datensatz in Web of Science®

Lelieveld Irene M., Boettcher Anna, Hennermann Julia B., Beck Michael, Fellgiebel Andreas Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B. Weitere Autoren des Fachbereichs: Lelieveld Irene M., Boettcher Anna, Beck Michael, Fellgiebel Andreas Eight-Year Follow-Up of Neuropsychiatric Symptoms and Brain Structural Changes in Fabry Disease PLOS ONE. 2015; 10 (9): Article Datensatz in Web of Science®

Lenders Malte, Karabul Nesrin, Duning Thomas, Schmitz Boris, Schelleckes Michael, Mesters Rolf, Hense Hans-Werner, Beck Michael, Brand Stefan-Martin, Brand Eva Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin, Beck Michael Thromboembolic events in Fabry disease and the impact of factor V Leiden NEUROLOGY. 2015; 84 (10): 1009-1016 Article Datensatz in Web of Science®

Lenders Malte, Karabul Nesrin, Duning Thomas, Schmitz Boris, Schelleckes Michael, Mesters Rolf, Hense Hans-Werner, Beck Michael, Brand Stefan-Martin, Brand Eva Autoren der Einrichtung: Karabul Nesrin, Beck Michael Thromboembolic events in Fabry disease and the impact of factor V Leiden MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 114 (2): S71-S72 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Luteijn Johannes Michiel, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bianchi Fabrizio, Garne Ester, Khoshnood Babak, Nelen Vera, Neville Amanda, Queisser-Luft Annette, Rankin Judith, Rounding Catherine, Verellen-Dumoulin Christine, de Walle Hermien, Wellesley Diana, Wreyford Ben, Yevtushok Lyubov, de Jong-van den Berg Lolkje, Morris Joan, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette The Association of H1N1 Pandemic Influenza with Congenital Anomaly Prevalence in Europe An Ecological Time Series Study EPIDEMIOLOGY. 2015; 26 (6): 853-861 Article Datensatz in Web of Science®

McGivern MR, Best KE, Rankin J, Wellesley D, Greenlees R, Addor MC, Arriola L, de Walle H, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Calzolari E, Doray B, Draper ES, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, O'Mahony M, Braz P, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rissmann A, Rounding C, Sipek A, Thompson R, Tucker D, Wertelecki W, Martos C Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft A Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2015; 100 (2): F137-44

McKnight J. A., Wild S. H., Lamb M. J. E., Cooper M. N., Jones T. W., Davis E. A., Hofer S., Fritsch M., Schober E., Svensson J., Almdal T., Young R., Warner J. T., Delemer B., Souchon P. F., Holl R. W., Karges W., Kieninger D. M., Tigas S., Bargiota A., Sampanis C., Cherubini V., Gesuita R., Strele I., Pildava S., Coppell K. J., Magee G., Cooper J. G., Dinneen S. F., Eeg-Olofsson K., Svensson A. -M., Gudbjornsdottir S., Veeze H., Aanstoot H. -J., Khalangot M., Tamborlane W. V., Miller K. M. Autoren der Einrichtung: Kieninger D. M. Glycaemic control of Type1 diabetes in clinical practice early in the 21st century: an international comparison DIABETIC MEDICINE. 2015; 32 (8): 1036-1050 Article Datensatz in Web of Science®

Meyer Claudius U, Birkholz Julia, Weins Nadine, Doganci Aysefa, Gehring Stephan, Zepp Fred, Knuf Markus Autoren der Einrichtung: Meyer Claudius U, Birkholz Julia, Doganci Aysefa, Gehring Stephan, Zepp Fred, Knuf Markus Dendritic cells change IL-27 production pattern during childhood BMC Research Notes. 2015; 8 (06): 232

Meyer Claudius U., Kurlemann Gerhard, Sauter Matthias, Wiemer-Kruel Adelheid, Hahn Andreas, Doganci Aysefa, Birkholz Julia, Faber Joerg, Gehring Stephan, Hertzberg Christoph, Zepp Fred, Knuf Markus Autoren der Einrichtung: Meyer Claudius U., Doganci Aysefa, Birkholz Julia, Faber Joerg, Gehring Stephan, Zepp Fred Inflammatory Characteristics of Monocytes from Pediatric Patients with Tuberous Sclerosis NEUROPEDIATRICS. 2015; 46 (5): 335-343 Article Datensatz in Web of Science®

Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, Graham BH, Szlago M, Greenstein R, Pineda M, Gonzalez-Meneses A, Çoker M, Bartholomew D, Sands MS, Wang R, Giugliani R, Macaya A, Pastores G, Ketko AK, Ezgü F, Tanaka A, Arash L, Beck M, Falk RE, Bhattacharya K, Franco J, White KK, Mitchell GA, Cimbalistiene L, Holtz M, Sly WS Autoren der Einrichtung: Arash L Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII); J Med Genet doi:10.1136/jmedgenet-2015-103322

Müller T, Rasool I, Heinz-Erian P, Mildenberger E, Hülstrunk C, Müller A, Michaud L, Koot BG, Ballauff A, Vodopiutz J, Rosipal S, Petersen BS, Franke A, Fuchs I, Witt H, Zoller H, Janecke AR, Visweswariah SS Autoren der Einrichtung: Mildenberger E, Hülstrunk C Congenital secretory diarrhoea caused by activating germline mutations in GUCY2C Gut_pii: gutjnl-2015-309441. 2015; May 20: ff

Neu M., Russo A., Wingerter A., Alt F., Theruvath J., Kron B., Dittrich M., Lotz J., Gutjahr P., Stein R., Faber J. Autoren der Einrichtung: Neu M., Russo A., Wingerter A., Alt F., Theruvath J., Kron B., Dittrich M., Gutjahr P., Faber J. Weitere Autoren des Fachbereichs: Lotz J., Stein R. PROSPECTIVE ANALYSIS OF LONG-TERM RENAL FUNCTION IN SURVIVORS OF CHILDHOOD WILMS TUMOR (NEPHROBLASTOMA) PEDIATRIC BLOOD & CANCER. 2015; 62: S219-S219 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Osman Abdimajid, Hitzler Walter E., Meyer Claudius U., Landry Patricia, Corduan Aurelie, Laffont Benoit, Boilard Eric, Hellstern Peter, Vamvakas Eleftherios C., Provost Patrick Autoren der Einrichtung: Meyer Claudius U. Weitere Autoren des Fachbereichs: Hitzler Walter E. Effects of pathogen reduction systems on platelet microRNAs, mRNAs, activation, and function PLATELETS. 2015; 26 (2): 154-163 Article Datensatz in Web of Science®

Patterson Marc C., Mengel Eugen, Vanier Marie T., Schwierin Barbara, Muller Audrey, Cornelisse Peter, Pineda Merce Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2015; 10: Article Datensatz in Web of Science®

Piradashvili Keti, Fichter Michael, Mohr Kristin, Gehring Stephan, Wurm Frederik R., Landfester Katharina Autoren der Einrichtung: Fichter Michael, Gehring Stephan Biodegradable Protein Nanocontainers BIOMACROMOLECULES. 2015; 16 (3): 815-821 Article Datensatz in Web of Science®

Pitz Susanne, Kalkum Gisela, Arash Laila, Karabul Nesrin, Sodi Andrea, Larroque Sylvain, Beck Michael, Gal Andreas Autoren der Einrichtung: Arash Laila, Karabul Nesrin, Beck Michael Weitere Autoren des Fachbereichs: Pitz Susanne Ocular Signs Correlate Well with Disease Severity and Genotype in Fabry Disease PLOS ONE. 2015; 10 (3): Article Datensatz in Web of Science®

Posa D., Hofmaier S., Hatzler L., Rohrbach A., Panetta V, Bauer C. P., Hoffman U., Forster J., Zepp F., Schuster A., Stock P., Wahn U., Grabenhenrich L., Keil T., Lau S., Chen K., Resch Y., Vrtala S., Valenta R., Matricardi P. M. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Evolution of the IgE response to house dust mite allergen molecules in childhood ALLERGY. 2015; 70: 157-157 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Prawitt D. Autoren der Einrichtung: Prawitt D. Genomic imprinting: function in growth defects ACTA PHYSIOLOGICA. 2015; 213: 26-27 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Rojas-Caro S., Baric I., Camarena Grande C., Coker M., Deegan P., DiRocco M., Ezgu F. S., Feillet F., Malinova V., Mengel E., Murphy E., Pastor Rosado J., Rahman Y., Scarpa M., Schwab K. O., Smolka V., Taybert J., Valayannopoulos V., Yang Y., Quinn A. Autoren der Einrichtung: Mengel E. EFFICACY AND SAFETY OF SEBELIPASE ALFA IN CHILDREN AND ADULTS WITH LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY: RESULTS OF A PHASE 3 TRIAL JOURNAL OF HEPATOLOGY. 2015; 62: S811-S811 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Ruangkittisakul A., Sharopov S., Kantor C., Kuribayashi J., Mildenberger E., Luhmann H. J., Kilb W., Ballanyi K. Autoren der Einrichtung: Mildenberger E. Weitere Autoren des Fachbereichs: Sharopov S., Luhmann H. J., Kilb W. METHYLXANTHINE-EVOKED PERTURBATION OF SPONTANEOUS AND EVOKED ACTIVITIES IN ISOLATED NEWBORN RAT HIPPOCAMPAL NETWORKS NEUROSCIENCE. 2015; 301: 106-120 Article Datensatz in Web of Science®

Rubenwolf Peter, Ziesel Christopher, Beetz Rolf, Kamal Mohamed M., Thueroff Joachim W., Stein Raimund Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Weitere Autoren des Fachbereichs: Rubenwolf Peter, Ziesel Christopher, Thueroff Joachim W., Stein Raimund Presentation, Management and Long-Term Outcome of Ureteropelvic Junction Obstruction in Duplex Kidneys JOURNAL OF UROLOGY. 2015; 194 (2): 427-432 Article Datensatz in Web of Science®

Rymen Daisy, Winter Julia, Van Hasselt Peter M., Jaeken Jaak, Kasapkara Cigdem, Gokcay Gulden, Haijes Hanneke, Goyens Philippe, Tokatli Aysegul, Thiel Christian, Bartsch Oliver, Hecht Jochen, Krawitz Peter, Prinsen Hubertus C. M. T., Mildenberger Eva, Matthijs Gert, Kornak Uwe Autoren der Einrichtung: Winter Julia, Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Bartsch Oliver Key features and clinical variability of COG6-CDG MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 116 (3): 163-170 Article Datensatz in Web of Science®

Schoser B., Byrne B., Eyskens F., Hiwot T., Hughes D., Kissel J., Mengel E., Mozaffar T., Pestronk A., Roberts M., Sivakumar K., Statland J., Young P., Heusner C., Dummer W. Autoren der Einrichtung: Mengel E. An international, phase 3, switchover study of reveglucosidase alfa (BMN 701) in subjects with late-onset Pompe disease NEUROMUSCULAR DISORDERS. 2015; 25: S189-S189 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Schrank W., Salata S., Laufer-Bernhard R., Knuf M. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Kann die Entwicklung extrem unreifer Frühgeborener weiter optimiert werden? Kinderärztliche Praxis. 2015; 85: 34-37

Schwahn Bernd C., Van Spronsen Francjan J., Belaidi Abdel A., Bowhay Stephen, Christodoulou John, Derks Terry G., Hennermann Julia B., Jameson Elisabeth, Koenig Kai, McGregor Tracy L., Font-Montgomery Esperanza, Santamaria-Araujo Jose A., Santra Saikat, Vaidya Mamta, Vierzig Anne, Wassmer Evangeline, Weis Ilona, Wong Flora Y., Veldman Alex, Schwarz Guenter Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B. Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study LANCET. 2015; 386 (10007): 1955-1963 Article Datensatz in Web of Science®

Schwarz A., Panetta V, Cappella A., Hofmaier S., Hatzler L., Rohrbach A., Bauer C-P, Hoffman U., Forster J., Zepp F., Schuster A., D'Amelio R., Stock P., Wahn U., Keil T., Lau S., Matricardi P. M. Autoren der Einrichtung: Zepp F. IgG response to 91 allergenic molecules at 2 years of age and its relationship with route of exposure and atopy ALLERGY. 2015; 70: 411-411 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Sewell Adrian C., Hennermann Julia B. Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B. Jurgen Herwig OBITUARY JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2015; 38 (4): 775-775 Biographical-Item Datensatz in Web of Science®

Springett Anna, Wellesley Diana, Greenlees Ruth, Loane Maria, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bergman Jorieke, Cavero-Carbonell Clara, Csaky-Szunyogh Melinda, Draper Elizabeth S., Garne Ester, Gatt Miriam, Haeusler Martin, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, Lynch Catherine, Dias Carlos Matias, McDonnell Robert, Nelen Vera, O'Mahony Mary, Pierini Anna, Queisser-Luft Annette, Rankin Judith, Rissmann Anke, Rounding Catherine, Stoianova Sylvia, Tuckerz David, Zymak-Zakutnia Natalya, Morris Joan K. Autoren der Einrichtung: Queisser-Luft Annette Congenital Anomalies Associated with Trisomy 18 or Trisomy 13: A Registry-Based Study in 16 European Countries, 2000-2011 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2015; 167 (12): 3062-3069 Article Datensatz in Web of Science®

Swanson Michael A., Coughlin ?, Scharer Gunter H., Szerlong Heather J., Bjoraker Kendra J., Spector Elaine B., Creadon-Swindell Geralyn, Mahieu Vincent, Matthijs Gert, Hennermann Julia B., Applegarth Derek A., Toone Jennifer R., Tong Suhong, Williams Kristina, Van Hove Johan L. K. Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B. Biochemical and Molecular Predictors for Prognosis in Nonketotic Hyperglycinemia ANNALS OF NEUROLOGY. 2015; 78 (4): 606-618 Article Datensatz in Web of Science®

Umlauf Volker N., Coerdt Wiltrud, Leuschner Ivo, Oder Annette Schr, Stein Raimund, Beetz Rolf Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Weitere Autoren des Fachbereichs: Coerdt Wiltrud, Stein Raimund How to Name Papillary Tumors of the Bladder in Children: Transitional Cell Carcinoma or Papillary Urothelial Neoplasm of Low Malignant Potential? UROLOGY. 2015; 86 (2): 379-383 Article Datensatz in Web of Science®

van Spronsen E., Jaeken J., Rubio-Gozalbo M., van der Meijden J., Willemsen M., Baethmann M., Lachmann R., van Capelle C., Mengel E., Voit T., Michelakalcis H., van der Hout J., Reuser A., Kroos M., van der Ploeg A. Autoren der Einrichtung: Mengel E. Childhood Pompe disease: Clinical spectrum and genotype in 31 children NEUROMUSCULAR DISORDERS. 2015; 25: S190-S190 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Vivante Asaf, Kleppa Marc-Jens, Schulz Julian, Kohl Stefan, Sharma Amita, Chen Jing, Shril Shirlee, Hwang Daw-Yang, Weiss Anna-Carina, Kaminski Michael M., Shukrun Rachel, Kemper Markus J., Lehnhardt Anja, Beetz Rolf, Sanna-Cherchi Simone, Verbitsky Miguel, Gharavi All G., Stuart Helen M., Feather Sally A., Goodship Judith A., Goodship Timothy H. J., Woolf Adrian S., Westra Sjirk J., Doody Daniel P., Bauer Stuart B., Lee Richard S., Adam Rosalyn M., Lu Weining, Reutter Heiko M., Kehinde Elijah O., Mancini Erika J., Lifton Richard P., Tasic Velibor, Lienkamp Soeren S., Jueppner Harald, Kispert Andreas, Hildebrandt Friedhelm Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2015; 97 (2): 291-301 Article Datensatz in Web of Science®

Vona B., Hofrichter M. A. H., Neuner C., Schroeder J., Gehrig A., Hennermann J. B., Kraus F., Shehata-Dieler W., Klopocki E., Nanda I., Haaf T. Autoren der Einrichtung: Hennermann J. B. DFNB16 is a frequent cause of congenital hearing impairment: implementation of STRC mutation analysis in routine diagnostics CLINICAL GENETICS. 2015; 87 (1): 49-55 Article Datensatz in Web of Science®

Wang Hao, Wender-Ozegowska Ewa, Garne Ester, Morgan Margery, Loane Maria, Materna-Kiryluk Anna, Wiesel Awi, Jordan Sue, Gatt Miriam, Thys Guy, Nelen Vera, Bakker Marian, de Walle Hermien, de Jong-van den Berg Lolkje Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi Use of Insulin Analogs in Pregestational Diabetes and Risk of Congenital Anomalies PHARMACOEPIDEMIOLOGY AND DRUG SAFETY. 2015; 24: 247-248 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Wang Hao, Loane Maria, Morris Joan, Garne Ester, Nelen Vera, Khoshnood Babak, Rissmann Anke, Wiesel Awi, O'Mahony Mary, Pierini Anna, Neville Amanda, Gatt Miriam, de Walle Hermien, Addor Marie-Claude, Tucker David, Klungsoyr Kari, Latos-Bielenska Anna, Mejnartowicz Jan, Verellen-Dumoulin Christine, Doray Berenice, Arriola Larraitz, Barisic Ingeborg, Calzolari Elisa, Wellesley Diana, Dolk Helen, de Jong-van den Berg Lolkje Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi Use of Topiramate in Relation to the Risk of Orofacial Clefts PHARMACOEPIDEMIOLOGY AND DRUG SAFETY. 2015; 24: 260-261 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Welford Richard, Garzotti Marco, Lourenco Charles Marques, Mengel Eugen, Marquardt Thorsten, Reunert Janine, Amraoui Yasmina, Kolb Stefan, Morand Olivier, Groenen Peter Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen, Amraoui Yasmina Plasma lysosphingomyelin demonstrates great potential as a diagnostic biomarker for Niemann-Pick disease type C in a retrospective study MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2015; 114 (2): S126-S126 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Wirth S., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Children- and Adolescent Psychiatry MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (7): 671-672 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Wutzler P., Dietz B., Hardt R., Hoins L., Knuf M., Wahle K. Autoren der Einrichtung: Knuf M. Vierfach gegen Grippe: bald Standard? MMW - Fortschr. Med.. 2015; 157: 60-62

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. "Up to date" with respect to Vision- and Hearing Disorders MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (3): 203-204 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F., Wagner N. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Autoimmune Diseases in Children MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (6): 528-529 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Measles Exposure: Immediately vaccinate! MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (12): 1228-1228 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. New Vaccines HPV-Vaccines of the second Generation, new Pertussis Vaccines, new RSV Vaccines PADIATRIE UND PADOLOGIE. 2015; 50 (2): 82-84 Article Datensatz in Web of Science®

Zimmer K. -P., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Nutrition Central Theme of the 111th Annual Meeting of the German Society for Pediatric- and Adolescent Medicine MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2015; 163 (8): 775-775 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Auswahl an wissenschaftlichen Vorträgen
Dr. Tariq Abu Tair Long Distance Pediatric Transports_Medical Aspects 50 Jahre Kinderintensivstation Mainz; 02.10.2015

PD Dr. Rolf Beetz Antibakterielle Prophylaxe in der Kinderurologie Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Zepp; Mainz, 11.04.2015

Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber Präventive Pädiatrie in der Pädiatrischen Onkologie - Personalisierte Medizin in Therapie und Nachsorge Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Zepp; Mainz, 11.04.2015

Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring Antibiotic Stewardship in der Kinderintensivmedizin 50 Jahre Kinderintensivstation Mainz; 02.10.2015

Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring Präventive Pädiatrie - vom Skeptiker zum Verfechter Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Zepp; Mainz, 11.04.2015

Univ.-Prof. Dr. Christoph Kampmann Prävention durch minimal invasive kinderkardiologische Methoden Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Zepp; Mainz, 11.04.2015

Dr. Claudia Martin Kinderkardiologie: Outcome 2015 50 Jahre Kinderintensivstation Mainz; 01.10.2015

Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Neonatologie der Zukunft Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Zepp; Mainz, 11.04.2015

Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Welche Erwartungen der Neonatologie kann die Humangenetik erfüllen? 20. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft klinische Genetik in der Pädiatrie

Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz Angeborene Schilddrüsenerkrankungen - vom Patienten zum molekularen Mechanismus Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Zepp; Mainz, 11.04.2015

Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Epigenetische Defekte in der Pädiatrie: Seltene Erkrankungen als Ausgangspunkt präventiver Strategien Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Zepp; Mainz, 11.04.2015

Dr. Lisa Schober Infektiologie und Sepsis_Fallpräsemtation 50 Jahre Kinderintensivstation Mainz; 02.10.2015

Dr. Julia Winter Entscheidungsdilemma anhand zweier Fallberichte 3. Mini-Neosymposium, 25.11.2015, UM Mainz

Promotionen
Ann-Kathrin Boßerhoff Unterschiede bezüglich der Oberflächenmarker und der Zytokinexpression dendritischer Zellen zwischen Patienten mit juveniler Oligoarthritis (oJIA) und Gesunden nach In-vitro-Stimulation mit Toll-Like-Rezeptor (TLR)-Liganden

Christine Bratek Prospektive Anwendungsbeobachtung der Therapie der Apnoe-Bradykardie-Hypoxämie-Symptomatik bei Frühgeborenen <30 + 0 SSW mit Doxapram nach einem festgelegten Behandlungspfad

Marvin Dedters Funktionalisierung mit CD40-/CD205-Antikörpern beschleunigt die Nanokapsel-Aufnahme in humane dendritische Zellen

Bernadette Antonia Eser Folgen einer Mischlösungskontamination mit Enterobacter cloacae, Escherichia hermannii und Endotoxin für elf Kinder auf neonatologischen und pädiatrischen Intensiveinheiten - eine retrospektive Analyse

Songül Föllmer Epidemiologische, anamnestische und klinische Befunde bei hospitalisierten Kindern mit ARI

Carmen Teresa Hartung Zytokine in Serum und Synovialflüssigkeit bei Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis vom oligoartikulären Typ (Oligoarthritis)

Myriam Selma Herrnberger Mikrobielle Besiedlung und Infektionen bei thermischen Verletzungen im Kindesalter

Richard Kampmann Einfluss der Enzymersatztherapie bei heterozygoten Patientinnen mit Morbus Fabry

Sarah Leutelt Neue Behandlungswege - lokale Anwendung von Sirolimus (Rapamycin) bei fazialen Angiofibromen im Rahmen der Tuberösen Sklerose

Andrea Sauer Qualitätssicherung bei einer observer-blind, randomisierten Impfstudie im Kindesalter

Marlene Seegräber Genotyp und phänotypische Ausprägungen bei Patienten mit einem ß-Galaktosidase Mangel

Henrike Stopfkuchen Wertigkeit der funktionellen Echokardiographie in der Neonatologie am Beispiel des offenen Ductus Arteriosus und des Monitorings der Katecholamintherapie

Katharina Maria Stumpfe Chitotriosidase-Aktivität bei lysosomalen Speichererkrankungen

Susanne Tippmann Kardiale Manifestation von Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ IVA (Morquio A Syndrom)

Hanne Wallacher Autoimmunität bei Morbus Fabry: Immunologische Phänotypisierung und Expression der Toll-like Rezeptoren 2 und 4 auf peripheren Leukozyten

Christine Zahn Verlauf der Lungenfunktionen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne unter besonderer Berücksichtigung der Corticoid-Therapie

Tatjana Zerr Untersuchung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Kindern und Jugendlichen mit Spina Bifida - mit besonderem Augenmerk auf die Mobilität als Einflussgröße

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten
Veranstaltete Kongresse
Ralf G. Huth, Irene Harth 50 Jahre - Kinderintensivstation Mainz; 01.-02.10.2015

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf "Wiesbadener Forum Pädiatrie", 20.06.2015

Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger, Prof. Dr. Klaus Vetter, Prof. Dr. Ulrich Gembruch 27. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin

Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger, Dr. Doris Macchiella 3. Mini-Neosympsium, 25.11.2015, UM Mainz

Univ.-Prof. Dr. Joachim Pohlenz, Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf, PD Dr. Wilma Mannahrdt-Laakmann Ehrensymposium für Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp; Mainz 11.04.2015

Univ.-Prof. Dr. Gehring Stephan 25. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft für Tropenpädiatrie in der Universitätsmedizin (6.- 8. Februar 2015); Gesamtförderung: 30.000 Euro Davon 10.000 Euro durch die DFG

Sonstiges
Michael Fichter, Keti Piradashvili, Anette Pietrzak-Nguyen, Pia Hermanns, Leah Pretsch, Grit Baier, Frederik R. Wurm, Katharina Landfester, Stephan Gehring Polymeric nanocapsules composed of hepatitis C virus non-structural protein 5A induce intrahepatic antigen-specific immune responses. Posterpräsentation: 29th Annual Conference of the EMDS, Krakau, Polen

Michael Fichter, Keti Piradashvili, Anette Pietrzak-Nguyen, Pia Hermanns, Leah Pretsch, Grit Baier, Katharina Landfester, Stephan Gehring Yeast-based expression and purification of recombinant hepatitis C virus proteins for the development of novel polymeric protein nanovaccines. Posterpräsentation: 23. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie – DGPI e.V., Freiburg

Hamed Naraghi, Britta Gröndahl, Markus Knuf, Stephan Gehring Antibiotic use in a large cohort of children with respiratory infections verified by multiplex PCR pathogen detection. Posterpräsentation: 23. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie – DGPI e.V., Freiburg

Anette Pietrzak-Nguyen, Keti Piradashvili, Michael Fichter, Pia Hermanns, Leah Pretsch, Katharina Landfester, Stephan Gehring Evaluation of an optimized HBV nanocapsule vaccine formulation for neonates. Posterpräsentation: 23. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie – DGPI e.V., Freiburg

Anette Pietrzak-Nguyen, Keti Piradashvili, Michael Fichter, Pia Hermanns, Leah Pretsch, Katharina Landfester, Stephan Gehring Evaluation of an optimized HBV nanocapsule vaccine formulation for neonates. Posterpräsentation: 29th Annual Conference of the EMDS, Krakau, Polen

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

Einrichtungsstatistik

Forschungsprojekte

An International Prospective Study in Children Older than 3 to 5 Years with Clinically Standard-Risk Medulloblastoma with Average-Risk Biological Profile

Evaluation, Outcome und kritische Wertung des postnatalen Nieren-Screenings

Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren

Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom

"Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"

A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)

Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen

CWS-2007-HR: A randomised phase-III trial of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe for localised high-risk Rhabdomyosarcoma and localised Rhabdomyosarcoma-like Soft Tissue Sarcoma in children, adolescents, and young adults

Deutsches Register für Langerhanszell Histiozytosen im Kindes- und Jugendalter (LCH-REG-DE 2013)

European Rhabdoid Registry

EWING 2008 Registry (#962)

Identifikation von individuellen Krebsmutationen und Testung ihrer Immunogenität

International HIT-MED Registry (I-HIT-MED) for children, adolescents, and adults with medulloblastoma, ependymoma, pineoblastoma, CNS-primitive neuroectodermal tumours

Klinische Prüfung zur Behandlung der akuten myeloischen Leukämien bei Kindern und Jugendlichen

Knochen und Bindegewebe Osteosarkome

MeVa-Study (Medulloblastoma analysis of cerebro-vascular subsequent damage following radio-chemo-therapy).

Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen

Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom

Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie

Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen

Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter

Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin&#8217;s Lymphoma in Children and Adolescents

Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008)

Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom

A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189)

DFG-Forschungsprojekt (GE 1193 / 2-1): Immunisierung gegen Hepatitis C – mit Antigen-beladenen Nanopartikeln

Entwicklung von Indikatorverbänden für brandverletzte Kinder

HBV-Erkrankung_AI463-189

Metagenomic analysis of the gut microbiota of children with Inflammatory Bowel Disease in comparison to healthy siblings

Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze

Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation

Prevalence of Dengue and Chikungunya Virus Infections in hospitalized children treated under the suspicion of malaria infection at Bugando Medical Centre, Mwanza, Tanzania

Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP

Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation

Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany

TENECOR (telemetric neonatal Cortex monitoring), subproject "telemetric recording of full band EEGs with integrated impedance measurement for preterm babies (BMBF)

DFI12712 - GZ402665

MOR5 (Morquio Studies)

Pom01/Pom02/Pom03

SNB1

Sphingo

MR-based biomarker in diagnosis and follow-up of Niemann-Pick C-disease.

SAN FILIPPO (MPS III B) HGT-SNB-088

Immunhistochemische Untersuchung papillärer Schilddrüsenkarzinome mittels eines BRAF-Antikörpers

Molekulargenetische Analyse von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse zur Diagnose papillärer Schilddrüsenkarzinome

Prognostische Bedeutung von BRAF, RET/PTC und NTRK1-Mutationen für den Verlauf papillärer Schilddrüsenkarzinome

Evaluation of genome-wide transcriptome analysis for individualized treatment of malignant brain tumours in children

APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis

Clinical and Economic Burden of Illness Study of Cystic Fibrosis Patients Homozygous for F508del Mutation Retrospective Chart Review Study

Implementation of an exercise therapy program for cystic fibrosis patients hospitalized for exacerbation, including exercise testing, education, personalized training program and long-term exercise supervision

Mukoviszidose Qualitätssicherung

VTX CF BOI

Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and Diseases caused by imprinting defects: clinical spectrum and pathogenetic mechanisms TP5: Interaction of imprinted chromosomal domains/Interactions of imprinted chromosomal Domains (BMBF)

Imprinting defects – clinical spectrum and pathogenic mechanisms, TP3b (molecular characterization of 11p15.5 associated imprinting defects (SRS, BWS))

Imprintingerkrankungen- klinisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen (Imprinting), Teilprojekt 3b (Imprinting-TP3b)(BMBF)

Birth Registry Mainz Model

Herzgesundheit bei syndromalen Kleinwuchs

Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums

Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen (DFG)

Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register

Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study)

Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG)

Publikationen

Auswahl an wissenschaftlichen Vorträgen

Promotionen

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Veranstaltete Kongresse

Sonstiges

Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin’s Lymphoma in Children and Adolescents