Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

2016
Einrichtungsstatistik
Forschungsprojekte		75
Publikationen		94
Promotionen		15
Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Forschungsprojekte
Projektleiter: Dr. med. Francesca Alt, Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo An International Prospective Study in Children Older than 3 to 5 Years with Clinically Standard-Risk Medulloblastoma with Average-Risk Biological Profile
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Dr. Laila Arash-Kaps, Univ.-Prof. Dr. Julia B Hennermann NPC002-Arimoclomol prospective double-blind, randomised, placebo-controlled study in patients diagnosed with Nieman-Pick disease type C(Phase 2/3 klinische Studie) Arimoclomol prospective double-blind, randomised, placebo-controlled study in patients diagnosed with Nieman-Pick disease type C
Laufzeit: 2016-2020

Projektleiter: PD Dr. Rolf Beetz, PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf Evaluation, Outcome und kritische Wertung des postnatalen Nieren-Screenings 20 Jahre Nierenscreening: Evaluation und Bewertung des Screenings in Kooperation mit der pädiatrisch-nephrologischen Spezialsprechstunde der Universitätsmedizin Mainz, gefördert durch NiKi (Förderverein für das Nierenkranke Kind, Mainz)
Laufzeit: 2015-2016

Projektleiter: Prof. Dr. W Brenner Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren Der Tumorsuppressor PTEN ist eine dualspezifische Phosphatase, die sowohl Lipide als auch Proteine dephosphoryliert. Substrate von PTEN sind PIP3 (Phosphatidylinositol-3,4,5-triphosphat), das Adaptermolekül Shc und FAK (focal adhesion kinase). Auf diese Weise reguliert PTEN Proliferation, Apoptose und Zellmigration. Durch Einbringen von gezielten Mutationen in Nierenkarzinomzellen konnten wir zeigen, dass die Regulation der Migration durch PTEN von dessen Proteinphosphatase-Aktivität und insbesondere der Dephosporylierung von Shc abhängt. Neben PTEN selbst deuten unsere Ergebnisse darauf hin, dass die Splice-Variante PTENdelte eine Rolle in der Tumorgenese und Progression des Nierenzellkarzinoms spielt. Daher wird neben PTEN auch PTENdelta in NZK-Zellen transfiziert und dessen Einfluss auf die Zellen analysiert. Diese Untersuchungen sollen Aufschluss über die Rolle geben, die PTEN und PTENdelta für das Nierenzellkarzinom einnimmt.
Literatur:
Brenner W, Färber G, Herget T, Lehr HA, Hengstler JG, Thüroff JW. Loss of the tumor suppressor protein PTEN during renal carcinogenesis. Int J Cancer 2002; 99: 53-57
Schneider E, Keppler R, Prawitt D, Steinwender C, Roos FC, Thuroff JW, Lausch E, Brenner W. Migration of renal tumor cells depends on dephosphorylation of Shc by PTEN. INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY 2011; 38 (3): 823-831
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Prof. Dr. Walburgis Brenner Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom Die schlechte Prognose des Nierenzellkarzinoms (NZK) beruht auf seiner hohen Rate an Metastasierung und der schlechten Therapierbarkeit. Einer der Haupt-Metastasierungsorte des NZK ist der Knochen. In diesem Projekt wird die Bedeutung von Calcium-Ionen, die im Knochengewebe in hoher Konzentration vorliegen, und des Calcium-sensitiven Rezeptors CaSR auf das Metastasierungsverhalten und dessen molekulare Hintergründe untersucht. Dabei werden funktionelle Tests sowie Expressions- und Aktivitätsanalysen von signifikanten intrazellulären Komponenten durchgeführt . In diesen Untersuchungen wird zwischen Tumorgewebe bzw. Zellen von Patienten, die innerhalb von 5 Jahren mindestens eine oder keine Lungen- oder Knochenmetastasen entwickelt haben, unterschieden. Durch die Hemmung bzw. Überexpression von als bedeutend beurteilten Signalmediatoren werden die gefundenen Schlussfolgerungen verifiziert und vertieft. Hier sollen die molekularen Hintergründe einer Knochenmetastasierung des NZK aufgedeckt werden, damit darauf aufbauend neue prognostische Marker / therapeutische Ansätze gefunden und Patienten-spezifisch Aussagen getroffen werden können, welche NZK zu Metastasen neigen und warum Tumoren in Knochengewebe metastasieren.
Literatur:
Brenner W., Haber T., Junker K., Roos F., Thueroff J. W.. Bone metastasis by renal cell carcinoma. Importance of calcium and calcium-sensing receptor. UROLOGE 2015; 54 (6): 839-843
Brenner Walburgis, Joeckel Elke, Haber Tobias, Roos Frederik C., Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W.. BONE METASTASES IN RENAL CELL CARCINOMA ARE PROMOTED BY CALCIUM VIA CALCIUM SENSING RECEPTOR SIGNALLING. ANTICANCER RESEARCH 2014; 34 (10): 5850-5850
Haber Tobias, Joeckel Elke, Roos Frederik C., Junker Kerstin, Prawitt Dirk, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Brenner Walburgis. Bone Metastasis in Renal Cell Carcinoma is Preprogrammed in the Primary Tumor and Caused by AKT and Integrin alpha 5 Signaling. JOURNAL OF UROLOGY 2015; 194 (2): 539-546
Ishibashi K., Kubo H., Kojima Y., Haber T., Thueroff J. W., Brenner W.. IL-6 receptor antibody enhances the effect of TKI against renal cell carcinoma. EUROPEAN JOURNAL OF CANCER 2015; 51: S1-S2
Joeckel Elke, Haber Tobias, Prawitt Dirk, Junker Kerstin, Hampel Christian, Thueroff Joachim W., Roos Frederik C., Brenner Walburgis. High calcium concentration in bones promotes bone metastasis in renal cell carcinomas expressing calcium-sensing receptor. MOLECULAR CANCER 2014; 13:
Laufzeit: 2011-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber "Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2010-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber CWS-2007-HR: A randomised phase-III trial of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe for localised high-risk Rhabdomyosarcoma and localised Rhabdomyosarcoma-like Soft Tissue Sarcoma in children, adolescents, and young adults Weichteile lokalisierte Hochrisiko Rhabdomyosarkome und lokalisierte rhabdomyosarkomartige Tumore, die zum Randomisierungszeitpunkt nach multimodaler Standardtherapie in Remission sind
Laufzeit: 2015-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Deutsches Register für Langerhanszell Histiozytosen im Kindes- und Jugendalter (LCH-REG-DE 2013) Knochen und Bindegewebe
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber European Rhabdoid Registry Rhabdoide Tumoren jeglicher anatomischen Lokalisation
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber EWING 2008 Registry (#962) Knochen und Bindegewebe Ewingsarkom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Identifikation von individuellen Krebsmutationen und Testung ihrer Immunogenität
Laufzeit: 2015-2024

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Internationale Studie für die Behandlung von Kindern mit Rückfall einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) im Standardrisiko International Study for Treatment of Standard Risk Childhood Relapsed ALL 2010 - A randomized Phase III Study Conducted by the Resistant Disease Committee of the International BFM Study Group
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber International HIT-MED Registry (I-HIT-MED) for children, adolescents, and adults with medulloblastoma, ependymoma, pineoblastoma, CNS-primitive neuroectodermal tumours
Laufzeit: 2015-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber, Dr. Alexandra Russo Investigation on the acquired deficiency of the Von-Willebrand factor (aVWF) in children with congenital, hemodynamicly active Vitia cordis or high grade cardiovascular stenosis as well as predictive evaluation of the hemorrhage risk with regard to the need for a peri-interventional therapeutic offer k. A.
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Klinische Prüfung zur Behandlung der akuten myeloischen Leukämien bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Knochen und Bindegewebe Osteosarkome
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber MeVa-Study (Medulloblastoma analysis of cerebro-vascular subsequent damage following radio-chemo-therapy). Follow-up-study of patients suffering from medulloblastoma in the years 1960-2015 (n=61, age: 0-60y) with finished therapy as well as actual therapy at the beginning of the study (June 2015). The main investigator is Univ.-Prof. Dr. Faber head of the center of pediatric oncology at the University childrens hospital in Mainz. The neuroradiological part is the MR-examination and evaluation of the cranio-spinal axis with emphasis of the development of cerebrovascular diseases (i.e. infarction, narrowing of cerebral vessels) and/or cerebrovascular malformation especially cavernoma.
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie Primäre akute lymphatische Leukämie, ohne Vorbehandlung
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo Prospektive, randomisierte, open-label Phase II-Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit einer multimodalen molekular basierten Therapie bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit rezidiviertem oder therapierefraktärem Neuroblastom Prospective, open label, randomized phase II trial to assess a multimodal molecular targeted therapy in children, adolescent and young adults with relapsed or refractory high risk neuroblastoma
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen
Laufzeit: 2012-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter NIS zur Erfassung maligner endokriner Tumoren Schilddrüsenkarzinome, Nebennierenrindentumoren, Phäochromozytome/ Paragangliome, Gastroenteropankreatische Neuroendokrine Neoplasien
Laufzeit: 2013-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber, Dr. med. Alexandra Russo Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin’s Lymphoma in Children and Adolescents Behandlung des neudiagnostizierten Hodgkin Lymphoms im Kindes- und Jugendalter
Laufzeit: 2014-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008) Knochen und Bindegewebe
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. med. Jörg Faber Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom
Laufzeit: 2009-2029

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189) k.A.
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Britta Gröndahl Development of an analysis platform for point-of-care testing (RAPID-POCT) of respiratory infections Further development of a multiplex PCR for the simultaneous detection of respiratory pathogens from nasal secretions „Respiratory Pathogen Immediate Detection Array-System zur frühzeitigen Point-of-Care Testung von Atemwegsinfektionen bei Kindern und Risikopatienten mit elektronischer Befundübermittlung kritischer Infektionen, sicherer elektronischer Alarm-Eskalation sowie automatisierter Erfassung und Ablage epidemiologisch relevanter Daten“
Laufzeit: 2016-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring HBV-Erkrankung_AI463-189 A Comarative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Claudius Meyer, Rebecca Knoll Metagenomic analysis of the gut microbiota of children with Inflammatory Bowel Disease in comparison to healthy siblings k. A.
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Claudius Meyer Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze Die Ätiologie Chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen (CED) bei Kindern wird in einer Kombination von einer veranlagungsbedingten, überschießenden und anhaltenden Immunreaktion gegen die eigene Darmflora und einer Reihe von Umwelteinflüssen, einschließlich Ernährungsgewohnheiten und Hygieneverhalten gesehen. Die Ursachenforschung zu chronisch entzündlichen Darmerkrankungen ist nach wie vor nicht abgeschlossen. Wegweiser für neue Strategien sind Mikrobiomanalysen, bei denen eine Assoziation zwischen der Art der Darmflora und der Manifestation einer CED gefunden wurde. Besonders interessant erscheint in dem Zusammenhang, dass eine gehäufte Anwendung von Antibiotika im Kindesalter mit vermehrtem Auftreten von CED assoziiert zu sein scheint. Im Rahmen der aktuellen Studie untersuchen wir die lokale und systemische Immunantwort bei Kindern mit CED anhand von Untersuchungsmaterial das bei Endoskopien gewonnen wird (Dickdarmbiopsien). Darüber hinaus erfolgt in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) eine Analyse des Mikrobioms von Stuhlproben von Kindern mit Erstmanifestation einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung sowie – falls verfügbar – von einem gesunden Geschwisterkind. Wir wollen damit die Grundlage schaffen, um die bei Erwachsenen erfolgreich durchgeführten Stuhltransplantationen auch bei Kindern durchführen zu können
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation Die Gallengangsatresie des Neugeborenen führt bei einem Großteil der betroffenen Kinder innerhalb weniger Monate zur Leberzirrhose und damit zur Notwendigkeit einer Lebertransplantation. Deshalb gibt es intensive Bemühungen, z. B. durch den Einsatz von Kortikosteroiden, die inflammatorischen Prozesse, die zum Umbau der Leber führen abzubremsen. Schlüsselzelle für die Regulation der intrahepatischen inflammatorischen Prozesse ist die Kupfferzelle. Kupfferzellen sind residente Lebermakrophagen, die im Lumen der Lebersinusoide zu finden sind und entscheidend zur Modulation intrahepatischer inflammatorischer Prozesse beitragen. Ziel dieser Arbeit ist es durch Optimierung der Isolationsmethoden zwischen Kupfferzellen (KCs) und infiltrierenden, inflammatorischen Makrophagen (iMΦ) zu differenzieren, die von Kupfferzellen und intrahepatischen Makrophagen unter Cholestasebedingungen sezernierten, inflammationsregulierende Faktoren näher zu charakterisieren und so Ansatzmöglichkeiten zur therapeutischen Intervention zu identifizieren. Dabei sollen in Zusammenarbeit mit dem MPI für Polymerforschung durch gezieltes Einbringen (Targeting) von Nanokapselformulationen (die z. B. Kortikosteroide enthalten) die von KCs und iMΦ unterhaltenen Inflammationsprozesse inhibiert werden. In ersten experimentellen Untersuchungen ist es bereits gelungen die inflammatorische Antwort von Kupfferzellen in vitro deutlich zu supprimieren (Fichter et al, Nanomedicine, 2013).
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Stephan Gehring, Dr. Britta Gröndahl Prevalence of Dengue and Chikungunya Virus Infections in hospitalized children treated under the suspicion of malaria infection at Bugando Medical Centre, Mwanza, Tanzania Acute mosquito-transmitted febrile diseases are serious threats for children in Sub-Saharan Africa. Malaria infections alone are responsible for 437,000 deaths annually amongst children in Africa. Unfortunately, an increasing number of malaria-like infections caused by pathogens viruses and bacteria have gained a considerable relevance within the last number of years. Certain arboviruses like Dengue or Chikungunya are held responsible for several huge epidemic outbreaks worldwide. Their prevalence in SSA is very likely but to date reliable epidemiologic data are lacking. Due to the lack of diagnostic tools delineating between the various potential causing pathogens, inadequate treatment decisions become unavoidable. Consequently, a significant health, financial, and logistic burden for SSA-societies, e. g. Tanzania, is associated with insufficient treatment approaches. Aim of the study is to evaluate the Prevalence of Dengue and Chikungunya Virus Infections in hospitalized children treated under the suspicion of malaria infection. This study might help to reduce false Malaria-treatments and prepare for a potential Dengue vaccine campaign
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Prof. Dr. Julia Hennermann A Long-Term, Open-Label, Multicenter, Phase IV Study to Assess Longitudinal Changes on Height and Weight in Patients With MPS II Who Are Receiving Elaprase and Started Treatment With Elaprase at <6 Years of Age
Laufzeit: 2016-2024

Projektleiter: Prof. Dr. Julia Hennermann CT-ORZ-NPC002
Laufzeit: 2016-2023

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Julia B Hennermann FOS-Fabry Outcome Survey A Global, Multi-Center, Long-Term, Observational Survey of Patients with Fabry Disease
Laufzeit: 2016-2025

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Julia B Hennermann, Dr. Jörg Reinke GOS-Survey Datenerhebung
Laufzeit: 2016-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Julia B Hennermann Greenovation An open-Label, multi-center study to evaluate the Pharmacokinetics, pharmacodynamics and the safety of moss-aGal in patients with Fabry Disease
Laufzeit: 2016-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Julia B Hennermann HOS-Hunter Outcome Survey A Global, Multi-Center, Long-Term, Observational Survey of Patients with Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II)
Laufzeit: 2016-2025

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Julia Beatrice Hennermann, Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber, Prof. Dr. Irene Krämer A Phase IIb/III prospective, randomized, double-blind, sham-controlled trail of 2-hydroxypropyl-beta-cyclodextrin (HP-beta-CD) in subjects with neurologic manifestations of Niemann-Pick Type C1 (NPC1) Disease Sponsor commissions the Clinical Center and the Investigator to carry out the Study in compliance with the procedures laid down in the test schedule / protocol. The services to be provided in connection with the Study contract by the Departments Paediatric Oncology, Paediatric Audiology and Pharmacy of the Clinical Center are described in supplements agreements
Laufzeit: 2016-2021

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Julia Beatrice Hennermann SHP-ELA-401 MPS II (Phase 4 klinische Studie) A Long-Term, Open-Label, Multicenter, Phase IV Study to Assess Longitudinal Changes on Height and Weight in Patients with MPS II Who Are Receiving Elaprase and Started Treatment With Elaprase at <6 Years of Age
Laufzeit: 2016-2021

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Michael S. Urschitz, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Clinical evaluation of an automated FiO2 control in ventilated preterm infants Due to the immaturity of their lungs, preterm infants are at risk for hypoxemic events. Thus, in order to warrant a normal neurologic development, supplemental oxygen delivery is a mainstay of treatment. Monitoring and adequat adjustment of the delivery of supplemental oxygen is however challenging and time consuming. Therefore, an automated FiO2 control seems to be a desirable opportunity. During the past years an algorithm has been integrated in a software equipment for neonatal ventilators. It has already been clinically tested and is commercially available. Aim of the project is to evaluate a modified algorithm which allows for faster automated FiO2 adjustments in terms of achieving requested oxygen saturation levels in ventilated preterm infants. The poject is a duocenter randomized controlled study.
Laufzeit: 2016-2019

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP Zur Behandlung des Atemnotsyndroms und von unreifebedingten Apnoen/Bradycardien Frühgeborener wird die CPAP-Atemunterstützung eingesetzt. Bezüglich der Geschwindigkeit und Art der Entwöhnung von CPAP gibt es wenige wissenschaftliche Daten. Auf Grundlage dieser wurde ein Algorithmus der standardisierten Entwöhnung entwickelt. Die prospektive Beobachtungsstudie hat zum Ziel, die Dauer der Entwöhnung von CPAP nach standardisiertem Vorgehen im Vergleich einerseits zum vorher praktizierten individuellen Vorgehen und andererseits zur in der Literatur publizierten Dauer festzustellen.
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Dr. André Kidszun, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation Akute Virusinfektionen von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation sind wenig untersucht. Hypothetisch ist als Ursache einer akuten Verschlechterung des klinischen Bildes oft auch eine akute Virusinfektion denkbar. Des Weiteren ist unklar, ob die gemeinhin gelockerten Besuchsregelungen für Angehörige mit einer erhöhten Gefahr der Übertragung von Virusinfektionen einhergehen. Mit der Pilotstudie sollen folgende Fragestellungen beantwortet werden: Wie häufig lässt sich eine akute Infektion als Ursache einer akuten klinischen Verschlechterung von Früh- und Neugeborenen auf der Intensivstation, die primär als bakterielle Infektion gedeutet wird, identifizieren? Sind bei Nachweis eine akuten Virusinfektion der betroffenen Früh- und Neugeborenen die Eltern die potentielle Infektionsquelle?
Laufzeit: 2010-2020

Projektleiter: Dr. Frank Kowalzik Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany Bundesweite infektionsepidemiologische retrospektive Erhebung zur Krankheitslast von durch Noroviren verursachten Gastroenteritiden bei hospitalisierten Patienten aller Altersklassen. Die Erhebung wird für die Jahre 2005 bis 2012 in Zusammenarbeit mit dem statistischen Bundesamt (Wissenschaftsdatenbank - Destatis) durchgeführt. Datengrundlage sind die DRG-Abrechnungsdaten der jährlich gemeldeten 17 Mio. Krankenhausfälle.
Laufzeit: 2013-2016

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Heiko Luhmann, Dr. Jürgen Bergeler TENECOR (telemetric neonatal Cortex monitoring), subproject "telemetric recording of full band EEGs with integrated impedance measurement for preterm babies (BMBF) In entwickelten Ländern können heute extrem unreife Frühgeborene eines Geburtsgewichtes von weniger als 1000 g überleben. Die neonatologische Intensivtherapie zielt darauf ab, die unreifen Organfunktionen dieser Kinder so zu unterstützen, dass die Entwicklung sich bestenfalls so vollzieht als habe sie im Mutterleib stattgehabt. Vor allem soll eine normale Entwicklung des Gehirns, insbesondere des cerebralen Cortex, ermöglicht werden. Bedrohungen dieses Entwicklungsprozesses entstehen insbesondere bei akuten Beeinträchtigungen der Sauerstoffversorgung des Gehirns. Hier sind Überwachungsmodalitäten im Einsatz, die eine Einschränkung der Sauerstoffversorgung des gesamten Organismus detektieren können. Die jeweilige Relevanz eines einzelnen solchen Ereignisses – z.B. im Rahmen einer unreifebedingten Apnoe, wie sie bei sehr unreifen Frühgeborenen täglich vielfach auftritt - für die cortikale Sauerstoffversorgung ist allerdings in vielen Fällen unklar. Hier soll das zu entwickelnde Überwachungssystem auf zweierlei Weise neue Einsichten ermöglichen, die bisher mit anderen Methoden nicht zu erhalten sind. Mittels noninvasiver Messung der Gewebe-NADH-Konzentration soll eine Aussage über das Sauerstoffangebot an das Gehirn getroffen werden und mittels Impedanzmessung soll die Ausbildung eines Ödems des Gehirns als Effekt einer Sauerstoffunterversorgung festgestellt werden. Im Rahmen der cortikalen Entwicklung / des cortikalen Reifungsprozesses entstehen Vernetzungen der Nervenzellen. Dieser Prozess kann einerseits durch schädigende Einflüsse, wie z.B. Sauerstoffunterversorgung, Infektion, Medikamente u.a. gestört werden und andererseits ist es denkbar, dass bei Frühgeborenen die regelrechte cortikale Entwicklung allein durch den Ablauf unter unphysiologischen Bedingungen außerhalb des Mutterleibes verändert wird. Anhand der elektrischen Entäußerungen der cortikalen Nervenzellen, die mittels des EEG abgeleitet werden, können cortikale Reifungsprozesse abgelesen werden. Es existieren zunehmende Kenntnisse über typische Hirnstromkurvenmuster zu verschiedenen Reifungszeitpunkten bei Tieren und Menschen. Auch sind erste Korrelationen zwischen den Mustern eines sogenannten amplitudenintegrierten EEGs (aEEG), einer Art kondensierten EEGs, und der Vorhersage eines entwicklungsneurologischen outcomes Neu- und Frühgeborener beschrieben. Aktuell widmet sich die entwicklungsneurologische Forschung der Analyse des sogenannten full band-EEGs (fbEEG) von Tieren und Neu- und Frühgeborenen. Die Registrierung des fbEEG bei Neu- und Frühgeborenen erlaubt die Erfassung des kompletten Frequenzspektrums der abgeleiteten Hirnstromkurven, insbesondere auch der niedrigen Frequenzen. Bisher waren diese – aufgrund der Störanfälligkeit der Ableitungen durch Artefakte – in den Analysen nicht beachtet worden. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass möglicherweise charakteristische Hirnstromkurvenverläufe im Rahmen physiologischer wie pathologischer cortikaler Reifungsprozesse lediglich durch Analyse des gesamten Frequenzspektrums erkennbar sind. Die EEG-Ableitung beim Neu- und Frühgeborenen bringt es mit sich, dass eine Vielzahl von Elektroden auf dem Kopf angebracht und mittels Kabeln an das EEG-Gerät angeschlossen werden. Dies ist für die Patienten belästigend und impliziert ein aufwändiges raumgreifendes apparatives Monitoringsystem. Das zu entwickelnde Gerät soll einerseits die Möglichkeit der konventionellen EEG-Ableitung (EEG und aEEG) und andererseits der Ableitung des full band-EEGs bieten. Die Besonderheit besteht darin, dass erstens alle EEG-Modalitäten simultan abgeleitet werden können und zweitens, dass das Gerät gleichzeitig miniaturisiert konfiguriert und telemetrisch betrieben werden wird. So wird die Belastung der fragilen Patienten minimiert. Parallel zur Entwicklung des Gerätemusters an sich werden Auswertungsalgorithmen der Hirnstromkurven etabliert, die die Erkennung von Abweichungen von normalen Mustern ermöglichen. Ziel ist einerseits die Detektion relevanter Effekte akuter Störungen auf die cortikale instantane Funktion und andererseits die Detektion von pathologischen cortikalen Reifungsprozessen. Das Ziel des Teilvorhabens der klinischen Beratung im Entwicklungsprozess des dargestellten innovativen Gerätemusters für Neu- und Frühgeborene besteht darin, zu jedem Zeitpunkt der Entwicklung klinische Erfordernisse zu formulieren und deren Umsetzung zu überprüfen, so dass ein sicheres und nützliches Gerät resultiert, das von zukünftigen Anwendern komfortabel genutzt werden kann und die medizinische Versorgung Neu- und Frühgeborener verbessert.
Laufzeit: 2014-2017

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel, Dr. Y. Amraoui Arimoclomol to treat neurological disease manifestation of Niemann-Pick disease type C A) A retrospective, non-interventional study of the data of patients diagnosed with Niemann-Pick disease type C in order to confirm ASIS as a disease progression predictive model/tool B) A prospective non-therapeutic study in patients diagnosed with Niemann-Pick disease type C in order to characterise the individual patient disease profile and historic signo-symptomatology progression pattern C) Arimoclomol prospective double-blind, randomised, placebo-controlled study in patients diagnosed with Niemann-Pick disease type C
Laufzeit: 2016-2018

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel DFI12712 - GZ402665 A phase 1/2, multi-center, open-label, ascending dose study to evaluate the safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics and exploratory efficacy of recombinant human acid sphingomyelinase in pediatric patients aged <18 years with acid sphingomyelinase deficiency” – mit der Substanz GZ402665 – (rekombinante humane saure Sphingomyelinase)
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel NEO-GAA Phase 2 Extension Study
Laufzeit: 2016

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Pom01/Pom02/Pom03 Next generation enzyme replacement therapy for Pompe disease.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Dr. Eugen Mengel Sphingo Development of enzyme replacement therapy for Niemann-Pick disease type B
Laufzeit: 2011-2018

Projektleiter: Dr. Oliver Nitsche, Dr. Krystyna Poplawska ACTIVATE-CF Effects of a partially supervised conditioning program in CF: an international multi-centre, randomized controlled trial
Laufzeit: 2016-2017

Projektleiter: Dr. Claudia Paret Evaluation of genome-wide transcriptome analysis for individualized treatment of malignant brain tumours in children k. A.
Laufzeit: 2015-2016

Projektleiter: Dr. Claudia Paret, Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf, Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber Next Generation Sequencing based analysis of head- and neck tumors for the identification of new target loci for the development of tumor vaccination strategies k. A.
Laufzeit: 2016-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis Fortführung des Projektes in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska CF Einfluss eines internetbasierten Sport- und Ernährungsprogramms auf die intestinale , systemische Inflammation und auf das Darmmikrobiom bei Patienten mit zystischer Fibrose
Laufzeit: 2016-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska, Sandra Stössel, Dr. Oliver Nitsche Implementation of an exercise therapy program for cystic fibrosis patients hospitalized for exacerbation, including exercise testing, education, personalized training program and long-term exercise supervision Implementation of an exercise therapy program for cystic fibrosis patients hospitalized for exacerbation, including exercise testing, education, personalized training program and long-term exercise supervision
Laufzeit: 2015-2017

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska, Dr. Oliver Nitsche Mukoviszidose Qualitätssicherung Projektfortführung in Nachfolge für OA Prof. Dr. W. Kamin
Laufzeit: 2011-2025

Projektleiter: Dr. Krystyna Poplawska VTX CF BOI Clinical and Economic Burden of Illness Study of Cystic Fibrosis Patients Homozygous for F508del Mutation - Retrospective Chart Review Study
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Imprinting defects – clinical spectrum and pathogenic mechanisms, TP3b (molecular characterization of 11p15.5 associated imprinting defects (SRS, BWS)) Imprinting defects – clinical spectrum and pathogenic mechanisms, TP3b (molecular characterization of 11p15.5 associated imprinting defects (SRS, BWS))
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Dirk Prawitt Imprintingerkrankungen- klinisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen (Imprinting), Teilprojekt 3b (Imprinting-TP3b)(BMBF) Imprintingerkrankungen- klimisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen (Imprinting), Teilprojekt 3b
Laufzeit: 2015-2018

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-wahrendorf, Dr. Awi Wiesel BeKo-Studie Risiko für angeborene Entwicklungsfelddefekte bei Kindern von Mitarbeiterinnen im medizinisch-diagnostischen Bereich mit potentieller Strahlenbelastung
Laufzeit: 2016-2020

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf, Dr. Awi Wiesel Birth Registry Mainz Model Since 1990 the Birth Registry Mainz Model conducts epidemiological researches on causes, risk factors, and the prevention of congenital anomalies, also providing data for international projects. The Mainz Model was launched in 1990. The primary goal of this screening project was to determine prevalences and etiological causes of congenital anomalies. The registry and its associated research are funded by the Ministry of Social Affairs, Labour, Health and Demography of Rhineland-Palatine.
Laufzeit: 1990-2020

Projektleiter: PD Dr. Annette Queißer-Wahrendorf, Dr. Gabriele Stolz, Dr. Awi Wiesel Risiko für angeborene Entwicklungsfelddefekte bei Kindern von Mitarbeiterinnen im medizinisch diagnostischen Bereich mit potentieller Strahlenbelastung im Mainzer Modell. k. A.
Laufzeit: 2016

Projektleiter: Dr. Isabella Schmeh, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums Nosokomiale Infektionen bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen werden zumeist von Erregern verursacht, die die Patienten zuvor besiedelten. Bakterielle Infektionen müssen in dieser Patientengruppe rasch und effektiv behandelt werden, da fulminante Verläufe zu befürchten sind. Um die initiale Antibiotikatherapie rational kalkulieren zu können, hat die Kommission für Krankenhaushygiene und Infektionsprävention (KRINKO) beim Robert Koch-Institut, Berlin, 2012 und 2013 ein Kolonisationsscreening bei intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen empfohlen. Es sollen einerseits Keime eines besonderen Resistenzspektrums erfasst werden und andererseits Keime besonderer Pathogenität, die bei Kolonisation ein besonders hohes Risiko mit sich bringen, nachfolgend eine Infektion auszulösen, ohne dass ein besonderes Resistenzspektrum vorliegt. Seit Juli 2012 werden Kolonisation und nosokomiale Infektionen der intensivmedizinisch behandelten Früh- und Neugeborenen der Sektion Neonatologie prospektiv erfasst. Neben der Charakterisierung der Epidemiologie soll die Frage beantwortet werden, ob die als Kolonisatoren identifizierten Keime tatsächlich für die beobachteten nosokomialen Infektionen verantwortlich sind.
Laufzeit: 2012-2016

Projektleiter: Prof. Dr. M. Urschitz iKIDS-Projekt Erfassung von chronischen Erkrankungen im Kindesalter welche die Einschulungsphase und den frühen Schulerfolg beeinflussen können; Integration der „iKIDS-Fragen“ in den PIK-Fragebogen und Verfügungsstellung einer Vergleichskohorte, online 2016
Laufzeit: 2016

Projektleiter: Dr. Reyn van Ewijk Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen (DFG) Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen
Laufzeit: 2014-2024

Projektleiter: Prof. Dr. Reyn van Ewijk Ermittlung von Effekten des Ramadan-Fastens und -Essens während der Schwangerschaft auf die mütterliche und kindliche Gesundheit Kooperation durch zur Verfügungstellung von Daten für die Vorabberrechnung von Power und Erwartungswerten bei der Befragung der relevanten Mütter für die „Ramadan-Studie“,
Laufzeit: 2016

Projektleiter: PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Catheter-related thromboses in preterm and term infants Peripherly inserted central venous catheters (PICC) are widely used in the treatment of preterm and term infants in neonatal intensive care units. Patients are at risk to develop catheter-related thromboses. There are obviously no studies on the incidence of these adverse events. A prospective study aims to record incidence and risk factors of thromboses related to PICCs in preterm and term infants.
Laufzeit: 2016-2020

Projektleiter: PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register Cases of non-immunological hydrops fetalis are recorded retrospectively as well as prospectively. The objective is to determine the prevalence of (lysosomal) metabolic diseases in fetuses and newborns affected by this disorder by means of a new diagnostic algorithm.
Laufzeit: 2012-2020

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, Univ.-Prof. Dr. Jörg Faber, Dr. Hiltrud Merzenich Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study) To analyze cardiovascular late sequelae in childhood long-term survivors, a prospective project “Cardiovascular Sequelae in Survivors of Childhood Cancer (CVSS)” was implemented. The CVSS project covers a comprehensive, multi-level assessment to prospectively analyze medical history, lifestyle and environmental factors, personal characteristics, hereditary factors and the current clinical health status including various in-depth medical-technical and laboratory examinations. The project is an interdisciplinary cooperation of the pediatric hematology/oncology/ hemostaseology center, the German Childhood Cancer Registry and the Gutenberg Health Study at the Preventive Cardiology and Preventive Medicine, Dept. Medicine 2 and funded by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Study board: C.Spix, P. Wild, J. Faber).
Laufzeit: 2013-2017

Projektleiter: Univ.-Prof. Dr. Philipp Wild, PD Dr. Claudia Spix, Prof. Dr. Jörg Faber Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG) Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter
Laufzeit: 2012-2018

Projektleiter: Dr. Eva Wittenmeier, Dr. Isabella Schmeh, Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger Valididation of non-invasive bedsite measurement of hemoglobin concentration in premature and mature babies (Hb for Babies) Die Bestimmung der Hämoglobinkonzentration Früh- und Neugeborener erfolgt im Regelfall mittels einer laborseitigen Analyse im Coulter Counter (Blutbild). Diese Analyse wird als Goldstandard angesehen. Auch kann Messung der Hämoglobinkonzentration bettseitig zusammen mit der Blutgasanalyse oder allein als spektrophotometrische Messung aus einer Blutprobe erfolgen. Neuer ist eine bettseitige, nicht-invasive Methode der Bestimmung der Hämoglobinkonzentration mittels Pulscooxymeter. Die Studie untersucht die Genauigkeit der Messmethoden im Verhältnis zum Goldstandard. Es soll insbesondere untersucht werden, ob die Methode für Früh- und Neugeborene geeignet ist und ob das bei dieser Patientenpopulation erhöht vorliegende HbF einen Einfluss auf die Messgenauigkeit hat.
Laufzeit: 2016-2017

Publikationen
Abu-Tair Tariq, Wiethoff Christiane M., Kehr Jascha, Kuroczynski Wlodzimierz, Kampmann Christoph Autoren der Einrichtung: Abu-Tair Tariq, Wiethoff Christiane M., Kehr Jascha, Kuroczynski Wlodzimierz, Kampmann Christoph Transcatheter Closure of Atrial Septal Defects using the GORE(A (R)) Septal Occluder in Children Less Than 10 kg of Body Weight PEDIATRIC CARDIOLOGY. 2016; 37 (4): 778-783 Article Datensatz in Web of Science®

Bader P., Soerensen J., Willasch A., Salzmann-Manrique E., Krenn T., Duerken M., Faber J., Kreyenberg H., Bager R., Huenecke S., Bremm M., Ullrich E., Bakhtiar S., Rettinger E., Jarisch A., Klingebiel T. Autoren der Einrichtung: Faber J. Low TRM rate and excellent survival after haploidentical stem cell transplantation in children and adolescents with acute leukemia BONE MARROW TRANSPLANTATION. 2016; 51: S463-S463 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Baehner V., Gehring S. Autoren der Einrichtung: Baehner V., Gehring S. Neonatal cholestasis MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (6): 436-447 Article Datensatz in Web of Science®

Baier Grit, Fichter Michael, Kreyes Andreas, Klein Katja, Maeilaender Volker, Gehring Stephan, Landfester Katharina Autoren der Einrichtung: Fichter Michael, Gehring Stephan Weitere Autoren des Fachbereichs: Maeilaender Volker Glutathione Responsive Hyaluronic Acid Nanocapsules Obtained by Bioorthogonal Interfacial "Click" Reaction BIOMACROMOLECULES. 2016; 17 (1): 148-153 Article Datensatz in Web of Science®

Beck Michael, Hughes Derralynn, Kampmann Christoph, Bizjajeva Svetlana, Pintos-Morell Guillem, Ramaswami Uma, West Michael, Giugliani Roberto Autoren der Einrichtung: Beck Michael, Kampmann Christoph Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S25-S25 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Beetz Rolf Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Antibakterielle Prophylaxe von Harnwegsinfektionen Kinder- und Jugendmedizin. 2016; 16: 349-358

Beetz Rolf Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Neurogene Blasenfunktionsstörungen UrologieScan. 2016; 2: 125-141

Beetz Rolf Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Primärer vesikoureteraler Reflux Pädiatrie up2date. 2016; 3: 259-279

Beetz Rolf Autoren der Einrichtung: Beetz Rolf Primärer vesikoureteraler Reflux – eine interdisziplinäre Herausforderung Uro-News. 2016; 20 (5): 33-38

Beetz R. Autoren der Einrichtung: Beetz R. When is molecular genetic diagnosis of hematuria indicated? MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (8): 645-645 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Bens Susanne, Kolarova Julia, Beygo Jasmin, Buiting Karin, Caliebe Almuth, Eggermann Thomas, Gillessen-Kaesbach Gabriele, Prawitt Dirk, Thiele-Schmitz Susanne, Begemann Matthias, Enklaar Thorsten, Gutwein Jana, Haake Andrea, Paul Ulrike, Richter Julia, Soellner Lukas, Vater Inga, Monk David, Horsthemke Bernhard, Ammerpohl Ole, Siebert Reiner Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk, Enklaar Thorsten Phenotypic spectrum and extent of DNA methylation defects associated with multilocus imprinting disturbances EPIGENOMICS. 2016; 8 (6): 801-816 Article Datensatz in Web of Science®

Bettendorf M., Binder G., Hauffa B. P., Pohlenz J., Rohrer T. R., Schofl C., Doerr H. G. Autoren der Einrichtung: Pohlenz J. Growth in thyroid disorders in childhood and adolescence. Thyroid dysfunction and growth MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (8): 689-696 Review Datensatz in Web of Science®

Beulertz J., Rustler V., Kramp V., Stoessel S., Eckert K., Soentgerath R., Faber J., Oberste-Frielinghaus M., Frick F., Bloch W., Baumann F. T. Autoren der Einrichtung: Stoessel S., Faber J. Preliminary self-reported physical activity and accelerometer data from childhood cancer patients. ONCOLOGY RESEARCH AND TREATMENT. 2016; 39: 127-127 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Biester T., Danne T., Kordonouri O., Holder M., Remus K., Wadien T., Aschemeier B., Kieninger-Baum D., Thomas A. Autoren der Einrichtung: Kieninger-Baum D. Insulin Control Using SuP with Predictive Hypoglycaemic Management DIABETES STOFFWECHSEL UND HERZ. 2016; 25 (5): 283-+ Article Datensatz in Web of Science®

Bohne Florian, Langer David, Martine Ursula, Eider Claudia S., Cencic Regina, Begemann Matthias, Elbracht Miriam, Buelow Luzie, Eggermann Thomas, Zechner Ulrich, Pelletier Jerry, Zabel Bernhard Ulrich, Enklaar Thorsten, Prawitt Dirk Autoren der Einrichtung: Bohne Florian, Langer David, Martine Ursula, Eider Claudia S., Enklaar Thorsten, Prawitt Dirk Weitere Autoren des Fachbereichs: Buelow Luzie, Zechner Ulrich Kaiso mediates human ICR1 methylation maintenance and H19 transcriptional fine regulation CLINICAL EPIGENETICS. 2016; 8: Article Datensatz in Web of Science®

Bremova Tatiana, Krafczyk Siegbert, Bardins Stanislavs, Reinke Joerg, Strupp Michael Autoren der Einrichtung: Reinke Joerg Vestibular function in patients with Niemann-Pick type C disease JOURNAL OF NEUROLOGY. 2016; 263 (11): 2260-2270 Article Datensatz in Web of Science®

Cassiman David, Packman Seymour, Bembi Bruno, Ben Turkia Hadhami, Al-Sayed Moeenaldeen, Schiff Manuel, Imrie Jackie, Mabe Paulina, Takahashi Tsutomu, Mengel Karl Eugen, Giugliani Roberto, Cox Gerald F. Autoren der Einrichtung: Mengel Karl Eugen Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 118 (3): 206-213 Article Datensatz in Web of Science®

Creutzig U, Dworzak MN, Bochennek K, Faber J, Flotho C, Graf N, Kontny U, Rossig C, Schmid I, von Stackelberg A, Mueller JE, von Neuhoff C, Reinhardt D, von Neuhoff N Autoren der Einrichtung: Faber J First Experience of the AML-Berlin-Frankfurt-Münster Group in Pediatric Patients with Standard Risk Acute Promyelocytic Leukemia treated with Arsenic Trioxide and All-trans Retinoid Acid Pediatric Blood and Cancer. 2016: ff

Dantonello TM, Vokuhl C, Leuschner I, Scheer M, Sparber-Sauer M, Stegmaier S, Seitz G, Scheithauer H, Faber J, Veit-Friedrich I, Kaatsch P, Bielack S, Klingebiel T, Koscielniak E Autoren der Einrichtung: Faber J Paratesticular alveolar rhabdomyosarcoma do not harbor typical translocations: a distinct entity with favorable prognosis? Pediatric Blood and Cancer. 2016: ff

Doetsch J., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Fetal Programming and early infantile Focus MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (2): 89-90 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Dolk Helen, Wang Hao, Loane Maria, Morris Joan, Garne Ester, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Bakker Marian, Barisic Ingeborg, Doray Berenice, Gatt Miriam, Kallen Karin, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, Lahesmaa-Korpinen Anna-Maria, Latos-Bielenska Anna, Mejnartowicz Jan P., Nelen Vera, Neville Amanda, O'Mahony Mary, Pierini Anna, Rissmann Anke, Tucker David, Wellesley Diana, Wiesel Awi, de Jong-van den Berg Lolkje T. W. Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft and other congenital anomalies NEUROLOGY. 2016; 86 (18): 1716-1725 Article Datensatz in Web of Science®

Eggermann Katja, Bliek Jet, Brioude Frederic, Algar Elizabeth, Buiting Karin, Russo Silvia, Tumer Zeynep, Monk David, Moore Gudrun, Antoniadi Thalia, Macdonald Fiona, Netchine Irene, Lombardi Paolo, Soellner Lukas, Begemann Matthias, Prawitt Dirk, Maher Eamonn R., Mannens Marcel, Riccio Andrea, Weksberg Rosanna, Lapunzina Pablo, Gronskov Karen, Mackay Deborah J. G., Eggermann Thomas Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2016; 24 (10): 1377-1387 Article Datensatz in Web of Science®

Eggermann Thomas, Brioude Frederic, Russo Silvia, Lombardi Maria P., Bliek Jet, Maher Eamonn R., Larizza Lidia, Prawitt Dirk, Netchine Irene, Gonzales Marie, Gronskov Karen, Tumer Zeynep, Monk David, Mannens Marcel, Chrzanowska Krystyna, Walasek Malgorzata K., Begemann Matthias, Soellner Lukas, Eggermann Katja, Tenorio Jair, Nevado Julian, Moore Gudrun E., Mackay Deborah J. G., Temple Karen, Gillessen-Kaesbach Gabriele, Ogata Tsutomu, Weksberg Rosanna, Algar Elizabeth, Lapunzina Pablo Autoren der Einrichtung: Prawitt Dirk Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2016; 24 (6): 784-793 Review Datensatz in Web of Science®

Fichter Michael, Piradashvili Keti, Pietrzak-Nguyen Anette, Pretsch Leah, Kuhn Gabor, Strand Susanne, Knuf Markus, Zepp Fred, Wurm Frederik R., Mailaender Volker, Landfester Katharina, Gehring Stephan Autoren der Einrichtung: Fichter Michael, Pietrzak-Nguyen Anette, Pretsch Leah, Knuf Markus, Zepp Fred, Gehring Stephan Weitere Autoren des Fachbereichs: Kuhn Gabor, Strand Susanne, Mailaender Volker Polymeric hepatitis C virus non-structural protein 5A nanocapsules induce intrahepatic antigen-specific immune responses BIOMATERIALS. 2016; 108: 1-12 Article Datensatz in Web of Science®

Fischer J, Paret C, El Malki K, Wingerter A, Neu M, Kron B, Russo A, Lehmann N, Roth L, Faber J Autoren der Einrichtung: Paret C, El Malki K, Wingerter A, Neu M, Kron B, Russo A, Lehmann N, Roth L, Faber J* CD19 isoforms lacking the CART-19 epitope are expressed before any therapy Journal of Immunotherapy. 2016: ff

Frees S., Rubenwolf P., Ziesel C., Faber J., Gutjahr P., Grossmann A., Thueroff J. W., Stein R. Autoren der Einrichtung: Faber J., Gutjahr P. Weitere Autoren des Fachbereichs: Frees S., Rubenwolf P., Ziesel C., Grossmann A. Erectile function after treatment for rhabdomyosarcoma of prostate and bladder JOURNAL OF PEDIATRIC UROLOGY. 2016; 12 (6): Article Datensatz in Web of Science®

Giugliani Roberto, Muenzer Joseph, Scarpa Maurizio, Tylki-Szymafiska Anna, Jego Virginie, Beck Michael Autoren der Einrichtung: Beck Michael Clinical outcomes in idursulfase-treated patients with MPS II: 3-year data from the Hunter Outcome Survey (HOS) MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S51-S51 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Given Joanne E., Loane Maria, Luteijn Johannes M., Morris Joan K., de Jong-van den Berg Lolkje T. W., Garne Ester, Addor Marie-Claude, Barisic Ingeborg, de Walle Hermien, Gatt Miriam, Klungsoyr Kari, Khoshnood Babak, Latos-Bielenska Anna, Nelen Vera, Neville Amanda J., O'Mahony Mary, Pierini Anna, Tucker David, Wiesel Awi, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi EUROmediCAT signal detection: an evaluation of selected congenital anomaly-medication associations BRITISH JOURNAL OF CLINICAL PHARMACOLOGY. 2016; 82 (4): 1094-1109 Article Datensatz in Web of Science®

Grohmann J, Wildberg C, Zartner P, Abu-Tair T, Tarusinov G, Kitzmüller E, Schmoor C, Stiller B, Kampmann C Autoren der Einrichtung: Abu-Tair T, Kampmann C Multicenter midterm follow-up results using the gore septal occluder for atrial septal defect closure in pediatric patients Catheter Cardiovasc Interv. 2016; Nov.30: ff.

Hansen G., Kerbl R., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Discussion on the Care of Neonates MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (12): 1124-1124 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Harmatz Paul R., Jester Andrea, Mengel Eugen, Treadwell Marsha, Burton Barbara K., Berger Kenneth I., Hendriksz Christian J., Geberhiwot Tarekegn, Sisic Zlatko, Decker Celeste Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Impact of elosulfase alfa in patients with Morquio syndrome type A who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S55-S55 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Hennermann Julia B., Goekce Seyfullah, Solyom Alexander, Mengel Eugen, Schuchman Edward H., Simonaro Calogera M. Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B., Goekce Seyfullah, Mengel Eugen Treatment with pentosan polysulphate in patients with MPS I: results from an open label, randomized, monocentric phase II study JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2016; 39 (6): 831-837 Article Datensatz in Web of Science®

Hennermann Julia B., Goekce Seyfullah, Solyom Alexander, Mengel Eugen, Schuchman Edward H., Simonaro Calogera M. Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B., Goekce Seyfullah, Mengel Eugen Treatment with pentosan polysulphate in patients with mucopolysaccharidosis type I: Results from an open label, randomized, monocentric phase 2 study MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S56-S56 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Herbstritt Sandra, Langer-Gould Annette, Rockhoff Milena, Haghikia Aiden, Queisser-Wahrendorf Annette, Gold Ralf, Hellwig Kerstin Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf Annette Glatiramer acetate during early pregnancy: A prospective cohort study MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL. 2016; 22 (6): 810-816 Article Datensatz in Web of Science®

Herting E., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Neonatal medicine MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (8): 650-651 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Huemer Martina, Mulder-Bleile Regina, Burda Patricie, Froese D. Sean, Suormala Terttu, Ben Zeev Bruria, Chinnery Patrick F., Dionisi-Vici Carlo, Dobbelaere Dries, Gokcay Gulden, Demirkol Muebeccel, Haeberle Johannes, Lossos Alexander, Mengel Eugen, Morris Andrew A., Niezen-Koning Klary E., Plecko Barbara, Parini Rossella, Rokicki Dariusz, Schiff Manuel, Schimmel Mareike, Sewell Adrian C., Sperl Wolfgang, Spiekerkoetter Ute, Steinmann Beat, Taddeucci Grazia, Trejo-Gabriel-Galan Jose M., Trefz Friedrich, Tsuji Megumi, Antonia Vilaseca Maria, von Kleist-Retzow Juergen-Christoph, Walker Valerie, Zeman Jiri, Baumgartner Matthias R., Fowler Brian Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2016; 39 (1): 115-124 Article Datensatz in Web of Science®

Imrie Jackie, Mengel Karl Eugen, Cassiman David, Mabe Paulina, Al-Sayed Moeen, Bembi Bruno, Giugliani Roberto, Packman Seymour, Schiff Manuel, Takahashi Tsutomu, Ben Turkia Hadhami, Cox Gerald F. Autoren der Einrichtung: Mengel Karl Eugen Cause of death in patients with attenuated acid sphingomyelinase deficiency: Comprehensive literature review and report of new cases MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S60-S60 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Kampmann Christoph, Perrin Amandine, Beck Michael Autoren der Einrichtung: Kampmann Christoph, Beck Michael Effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: cardiac outcomes after 10 years' treatment (vol 10, 125, 2015) ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2016; 11: Correction Datensatz in Web of Science®

Kampmann Christoph, Abu-Tair Tariq, Goekce Seyfullah, Lampe Christina, Reinke Joerg, Mengel Eugen, Hennermann Julia B., Wiethoff Christiane M. Autoren der Einrichtung: Kampmann Christoph, Abu-Tair Tariq, Goekce Seyfullah, Lampe Christina, Reinke Joerg, Mengel Eugen, Hennermann Julia B., Wiethoff Christiane M. Heart and Cardiovascular Involvement in Patients with Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio-A Syndrome) PLOS ONE. 2016; 11 (9): Article Datensatz in Web of Science®

Kampmann C, Wiethoff CM, Huth RG, Staatz G, Mengel E, Beck M, Gehring S, Mewes T, Abu-Tair T Autoren der Einrichtung: Kampmann C, Huth RG, Mengel E, Beck M, Gehring S, Abu-Tair T Weitere Autoren des Fachbereichs: Staatz G Management of Life-Threatening Tracheal Stenosis and Tracheomalacia in Patients with Mucopolysaccharidoses JIMD Rep. 2016; Jul 22: ff.

Kidszun Andre, Plate Maren, Arnold Christine, Winter Julia, Gerhold-Ay Aslihan, Mildenberger Eva Autoren der Einrichtung: Kidszun Andre, Plate Maren, Arnold Christine, Winter Julia, Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Gerhold-Ay Aslihan Standardized weaning of infants < 32 weeks of gestation from continuous positive airway pressure - a feasibility study JOURNAL OF MATERNAL-FETAL & NEONATAL MEDICINE. 2016; 29 (19): 3198-3201 Article Datensatz in Web of Science®

Kidszun Andre, Linebarger Jennifer, Walter Jennifer K., Paul Norbert W., Fruth Anja, Mildenberger Eva, Lantos John D. Autoren der Einrichtung: Kidszun Andre, Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Paul Norbert W., Fruth Anja What If the Prenatal Diagnosis of a Lethal Anomaly Turns Out to Be Wrong? PEDIATRICS. 2016; 137 (5): Article Datensatz in Web of Science®

Knoll RL, Forslund K, Kultima JR, Meyer CU, Kullmer U, Sunagawa S, Bork P, Gehring S Autoren der Einrichtung: Meyer CU, Kullmer U, Gehring S Gut microbiota differs between children with Inflammatory Bowel Disease and healthy siblings in taxonomic and functional composition – a metagenomic analysis Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2016: ff

Kowalzik Frank, Zepp Fred, Hoffmann Isabell, Binder Harald, Lautz Dagmar, van Ewijk Reyn, Knuf Markus, Tenenbaum Tobias, Laass Martin, Reuter Thorsten, Schulze-Rath Renate, Marron Manuela Autoren der Einrichtung: Kowalzik Frank, Zepp Fred, Knuf Markus Weitere Autoren des Fachbereichs: Hoffmann Isabell, Binder Harald, Lautz Dagmar, van Ewijk Reyn, Marron Manuela Disease Burden of Rotavirus Gastroenteritis in Children Residing in Germany A Retrospective, Hospital-based Surveillance PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL. 2016; 35 (1): 97-103 Article Datensatz in Web of Science®

Kowalzik F., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Kowalzik F., Zepp F. Recommendations of the Standing Committee on Vaccination 2015/1026 Update MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (11): 974-980 Article Datensatz in Web of Science®

Ladha Shafeeq, Laforet Pascal, Mengel Eugen, Pestronk Alan, Pouget Jean, Schoser Benedikt, Straub Volker, Trivedi Jaya, Van Damme Philip, Vissing John, Young Peter, Shafi Raheel, Culm-Merdek Kerry, Short Gerard, Pena Loren Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Phase 1 safety and pharmacokinetics of the novel enzyme replacement therapy neoGAA in treatment-naive and alglucosidase alfa-treated late-onset Pompe disease patients MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S117-S118 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Laudemann K., Moos L., Mengel E., Lollert A., Hoffmann C., Brixius-Huth M., Wagner D., Dueber C., Staatz G. Autoren der Einrichtung: Mengel E., Brixius-Huth M. Weitere Autoren des Fachbereichs: Laudemann K., Moos L., Lollert A., Hoffmann C., Wagner D., Dueber C., Staatz G. Evaluation of treatment response to enzyme replacement therapy with Velaglucerase alfa in patients with Gaucher disease using whole-body magnetic resonance imaging BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES. 2016; 57: 35-41 Article Datensatz in Web of Science®

Lenders Malte, Hennermann Julia B., Kurschat Christine, Rolfs Arndt, Canaan-Kuehl Sima, Sommer Claudia, Ueceyler Nurcan, Kampmann Christoph, Karabul Nesrin, Giese Anne-Katrin, Duning Thomas, Stypmann Joerg, Kraemer Johannes, Weidemann Frank, Brand Stefan-Martin, Wanner Christoph, Brand Eva Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B., Kampmann Christoph Multicenter Female Fabry Study (MFFS) - clinical survey on current treatment of females with Fabry disease ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2016; 11: Article Datensatz in Web of Science®

Lollert Andre, Gies Christina, Laudemann Katharina, Faber Joerg, Jacob-Heutmann Dorothee, Koenig Jochem, Dueber Christoph, Staatz Gundula Autoren der Einrichtung: Faber Joerg Weitere Autoren des Fachbereichs: Lollert Andre, Gies Christina, Laudemann Katharina, Jacob-Heutmann Dorothee, Koenig Jochem, Dueber Christoph, Staatz Gundula Ultrasound Evaluation of Thyroid Gland Pathologies After Radiation Therapy and Chemotherapy to Treat Malignancy During Childhood INTERNATIONAL JOURNAL OF RADIATION ONCOLOGY BIOLOGY PHYSICS. 2016; 94 (1): 139-146 Article Datensatz in Web of Science®

Luteijn Johannes M., Morris Joan K., Garne Ester, Given Joanne, de Jong-van den Berg Lolkje, Addor Marie-Claude, Bakker Marian, Barisic Ingeborg, Gatt Miriam, Klungsoyr Kari, Latos-Bielenska Anna, Lelong Nathalie, Nelen Vera, Neville Amanda, O'Mahony Mary, Pierini Anna, Tucker David, de Walle Hermien, Wiesel Awi, Loane Maria, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi EUROmediCAT signal detection: a systematic method for identifying potential teratogenic medication BRITISH JOURNAL OF CLINICAL PHARMACOLOGY. 2016; 82 (4): 1110-1122 Article Datensatz in Web of Science®

Mildenberger Eva Autoren der Einrichtung: Mildenberger Eva Informing the German Society for Perinatal Medicine Ceremony - Prof. Dr. Dr. h c.. Klaus P. Riegel - Congratulations on his 90th Birthday! ZEITSCHRIFT FUR GEBURTSHILFE UND NEONATOLOGIE. 2016; 220 (3): 138-138 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Monk D, Morales J, den Dunnen JT, Russo S, Court F, Prawitt D, Eggermann T, Beygo J, Buiting K, Tümer Z Autoren der Einrichtung: Prawitt D Recommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains Epigenetics. 2016; 2: 0

Montano Adriana M., Lock-Hock Ngu, Steiner Robert D., Graham Brett H., Szlago Marina, Greenstein Robert, Pineda Mercedes, Gonzalez-Meneses Antonio, Coker Mahmut, Bartholomew Dennis, Sands Mark S., Wang Raymond, Giugliani Roberto, Macaya Alfons, Pastores Gregory, Ketko Anastasia K., Ezgu Fatih, Tanaka Akemi, Arash Laila, Beck Michael, Falk Rena E., Bhattacharya Kaustuv, Franco Jose, White Klane K., Mitchell Grant A., Cimbalistiene Loreta, Holtz Max, Sly William S. Autoren der Einrichtung: Arash Laila, Beck Michael Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII) JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2016; 53 (6): 403-418 Article Datensatz in Web of Science®

Morris Joan K., Rankin Judith, Garne Ester, Loane Maria, Greenlees Ruth, Addor Marie-Claude, Arriola Larraitz, Barisic Ingeborg, Bergman Jorieke E. H., Csaky-Szunyogh Melinda, Dias Carlos, Draper Elizabeth S., Gatt Miriam, Khoshnood Babak, Klungsoyr Kari, Kurinczuk Jennifer J., Lynch Catherine, McDonnell Robert, Nelen Vera, Neville Amanda J., O'Mahony Mary T., Pierini Anna, Randrianaivo Hanitra, Rissmann Anke, Tucker David, Verellen-Dumoulin Christine, de Walle Hermien E. K., Wellesley Diana, Wiesel Awi, Dolk Helen Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi Prevalence of microcephaly in Europe: population based study BMJ-BRITISH MEDICAL JOURNAL. 2016; 354: Article Datensatz in Web of Science®

Mueller Thomas, Rasool Insha, Heinz-Erian Peter, Mildenberger Eva, Huelstrunk Christian, Mueller Andreas, Michaud Laurent, Koot Bart G. P., Ballauff Antje, Vodopiutz Julia, Rosipal Stefan, Petersen Britt-Sabina, Franke Andre, Fuchs Irene, Witt Heiko, Zoller Heinz, Janecke Andreas R., Visweswariah Sandhya S. Autoren der Einrichtung: Mildenberger Eva, Huelstrunk Christian Congenital secretory diarrhoea caused by activating germline mutations in GUCY2C GUT. 2016; 65 (8): 1306-1313 Article Datensatz in Web of Science®

Nestrasil Igor, Wakumoto Amy, Rudser Kyle, Ahmed Alia, Delaney Kathleen, Haslett Patrick, Harmatz Paul, Mengel Eugen, Cleary Maureen, Shapiro Elsa, Whitley Chester Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Brain MRI patterns in MPS IIIB (Sanfilippo syndrome type B): A longitudinal study MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S86-S86 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Neu M., Russo A., Tanyildizi Y., Wingerter A., Theruvath J., Henninger N., El Malki K., Doerr B., Brockmann M., Mueller-Forell W., Faber J. Autoren der Einrichtung: Neu M., Russo A., Wingerter A., Theruvath J., Henninger N., El Malki K., Faber J. Weitere Autoren des Fachbereichs: Tanyildizi Y., Doerr B., Brockmann M., Mueller-Forell W. Prospective Analysis of Cerebrovascular Sequelae in Survivors of Paediatric Medulloblastoma PEDIATRIC BLOOD & CANCER. 2016; 63: S168-S169 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Paret Claudia, Theruvath Johanna, Russo Alexandra, Kron Bettina, El Malki Khalifa, Lehmann Nadine, Wingerter Arthur, Neu Marie A., Gerhold-Ay Aslihan, Wagner Wolfgang, Sommer Clemens, Pietsch Torsten, Seidmann Larissa, Faber Joerg Autoren der Einrichtung: Paret Claudia, Theruvath Johanna, Russo Alexandra, Kron Bettina, El Malki Khalifa, Lehmann Nadine, Wingerter Arthur, Neu Marie A., Faber Joerg Weitere Autoren des Fachbereichs: Gerhold-Ay Aslihan, Wagner Wolfgang, Sommer Clemens, Seidmann Larissa Activation of the basal cell carcinoma pathway in a patient with CNS HGNET-BCOR diagnosis: consequences for personalized targeted therapy ONCOTARGET. 2016; 7 (50): 83378-83391 Article Datensatz in Web of Science®

Paret Claudia, Theruvath Johanna, Russo Alexandra, Kron Bettina, ElMalki Khalifa, Lehmann Nadine, Neu Marie, Gerhold-Ay Aslihan, Wagner Wolfgang, Sommer Clemens, Seidmann Larissa, Faber Joerg Autoren der Einrichtung: Paret Claudia, Theruvath Johanna, Russo Alexandra, Kron Bettina, ElMalki Khalifa, Lehmann Nadine, Neu Marie, Faber Joerg Weitere Autoren des Fachbereichs: Gerhold-Ay Aslihan, Wagner Wolfgang, Sommer Clemens, Seidmann Larissa CNS HGNET-BCOR - MOLECULAR CHARACTERIZATION AND IDENTIFICATION OF POSSIBLE THERAPEUTIC TARGETS OF A NEW BRAIN TUMOR ENTITY NEURO-ONCOLOGY. 2016; 18: 14-14 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Pena Loren, Baron Richard, Byrne Barry, Desnuelle Claude, Goker-Alpan Ozlem, Ladha Shafeeq, Laforet Pascal, Mengel Eugen, Pestronki Alan, Pouget Jean, Schoser Benedikt, Straub Volker, Trivedi Jaya, Van Damme Philip, Vissing John, Young Peter, Thurberg Beth, Culm-Merdek Kerry, Short Gerard, van der Ploeg Ans Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen Phase 1 exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy neoGAA in treatment-naive and alglucosidase alfa-treated late-onset Pompe disease patients MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S92-S92 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Pietrzak-Nguyen Anette, Piradashvili Keti, Fichter Michael, Pretsch Leah, Zepp Fred, Wurm Frederik R., Landfester Katharina, Gehring Stephan Autoren der Einrichtung: Pietrzak-Nguyen Anette, Fichter Michael, Pretsch Leah, Zepp Fred, Gehring Stephan MPLA-coated hepatitis B virus surface antigen (HBsAg) nanocapsules induce vigorous T cell responses in cord blood derived human T cells Nanomedicine-Nanotechnology Biology and Medicine. 2016; 12 (8): 2383-2394 Article Datensatz in Web of Science®

Pineda Mercedes, Mengel Eugen, Jahnova Helena, Heron Benedicte, Imrie Jackie, Lourenco Charles M., van der Linden Vanessa, Karimzadeh Parvaneh, Valayannopoulos Vassili, Jesina Pavel, Torres Juan V., Kolb Stefan A. Autoren der Einrichtung: Mengel Eugen A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C) BMC PEDIATRICS. 2016; 16: Article Datensatz in Web of Science®

Poplawska K., Berthiaume Y., Middleton P. G., Prados C., Salvatore D., Hodgkins P., O'Sullivan A. Autoren der Einrichtung: Poplawska K. FREQUENCY AND TREATMENT OF PULMONARY EXACERBATIONS IN PATIENTS WITH CF WHO ARE HOMOZYGOUS FOR THE F508DEL-CFTR MUTATION PEDIATRIC PULMONOLOGY. 2016; 51: 271-272 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Posa D., Perna S., Resch Y., Lupinek C., Panetta V, Hofmaier S., Rohrbach A., Hatzler L., Grabenhenrich L., Tsilochristou O., Chen K-W, Bauer C-P, Hoffman U., Forster J., Zepp F., Schuster A., Wahn U., Keil T., Lau S., Vrtala S., Valenta R., Matricardi P. M. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Evolution and predictive value of IgE responses towards a comprehensive panel of house dust mite allergens during the first two decades of life: a longitudinal birth cohort study ALLERGY. 2016; 71: 392-392 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Queisser-Wahrendorf A, Wiesel A, Stolz G Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf A, Wiesel A, Stolz G Aktuelle Daten aus dem Geburtenregister Mainzer Modell (MaMo) Fehlbildungen- Häufigkeiten und Risikofaktoren Kinder- und Jugendarzt. 2016; 47.Jg (6): ff.

Ramaswami Uma, Beck Michael, Hughes Derralynn, Kampmann Christoph, Bizjajeva Svetlana, Pintos-Morell Guillem, West Michael, Niu Dau-Ming, Nicholls Kathy, Giugliani Roberto Autoren der Einrichtung: Beck Michael, Kampmann Christoph Cardio-renal outcomes with long-term agalsidase alfa enzyme replacement therapy: A 10-year Fabry Outcome Survey analysis MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S98-S98 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Remschmidt Cornelius, Harder Thomas, Wichmann Ole, Garbe Edeltraut, Ledig Thomas, Terhardt Martin, Wicker Sabine, Zepp Fred, Mertens Thomas Autoren der Einrichtung: Zepp Fred STIKO background paper: Evaluation of the existing influenza vaccination recommendation for groups of indi- viduals and seniors (standard vaccination from 60 years) Bundesgesundheitsblatt-Gesundheitsforschung-Gesundheitsschutz. 2016; 59 (12): 1606-1622 Article Datensatz in Web of Science®

Riethmueller Joachim, Herrmann Gloria, Graepler-Mainka Ute, Hellwig Dorothea, Heuer Hans-Eberhard, Heyder Susanne, Koester Holger, Kinder Birte, Kroeger Kristina, Paul Klaus, Poplawska Krystyna, Melichar Volker O., Smaczny Christina, Mellies Uwe Autoren der Einrichtung: Poplawska Krystyna Sequential Inhalational Tobramycin-Colistin-Combination in CF-Patients with Chronic P. Aeruginosa Colonization - an Observational Study CELLULAR PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRY. 2016; 39 (3): 1141-1151 Article Datensatz in Web of Science®

Rosa A. D., Pohlenz J., de Grouchy C., Cochain B., Kono Y., Pasternak S., Mathon O., Irifune T., Wilke M. Autoren der Einrichtung: Pohlenz J. In situ characterization of liquid network structures at high pressure and temperature using X-ray absorption spectroscopy coupled with the Paris-Edinburgh press HIGH PRESSURE RESEARCH. 2016; 36 (3): 332-347 Article Datensatz in Web of Science®

Rubenwolf P., Herrmann-Nuber J., Schreckenberger M., Stein R., Beetz R. Autoren der Einrichtung: Herrmann-Nuber J., Beetz R. Weitere Autoren des Fachbereichs: Rubenwolf P., Schreckenberger M. Primary non-refluxive megaureter in children: single-center experience and follow-up of 212 patients INTERNATIONAL UROLOGY AND NEPHROLOGY. 2016; 48 (11): 1743-1749 Article Datensatz in Web of Science®

Schepp Johanna, Bulashevska Alla, Mannhardt-Laakmann Wilma, Cao Hongzhi, Yang Fang, Seidl Maximilian, Kelly Susan, Hershfield Michael, Grimbacher Bodo Autoren der Einrichtung: Mannhardt-Laakmann Wilma Deficiency of Adenosine Deaminase 2 Causes Antibody Deficiency JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY. 2016; 36 (3): 179-186 Article Datensatz in Web of Science®

Schmeh Isabella, Kidszun Andre, Lausch Ekkehart, Bartsch Oliver, Mildenberger Eva Autoren der Einrichtung: Schmeh Isabella, Kidszun Andre, Mildenberger Eva Weitere Autoren des Fachbereichs: Bartsch Oliver Chest Radiograph as Diagnostic Clue in a Floppy Infant JOURNAL OF PEDIATRICS. 2016; 177: 324-+ Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Schmeh I., Schneider M., Stoll L., Dittrich S., Steinmetz C., Mildenberger E. Autoren der Einrichtung: Schmeh I., Schneider M., Stoll L., Dittrich S., Steinmetz C., Mildenberger E. Pyridoxine-dependent epilepsy may underlie perinatal asphyxia with subsequent epilepsy EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. 2016; 175 (11): 1687-1687 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Schneider M., Schmeh I., Fruth A., Whybra-Truempler C., Mildenberger E. Autoren der Einrichtung: Schneider M., Schmeh I., Whybra-Truempler C., Mildenberger E. Weitere Autoren des Fachbereichs: Fruth A. Female Preterm Monozygotic Twins Discordant for Fetal Megacystis due to Cloacal Dysgenesis After Conception by Intracytoplasmatic Sperm Injection - Case Report and Review of Literature ZEITSCHRIFT FUR GEBURTSHILFE UND NEONATOLOGIE. 2016; 220 (5): 223-227 Article Datensatz in Web of Science®

Schwarz Alina, Panetta Valentina, Cappella Antonio, Hofmaier Stephanie, Hatzler Laura, Rohrbach Alexander, Tsilochristou Olympia, Bauer Carl-Peter, Hoffmann Ute, Forster Johannes, Zepp Fred, Schuster Antje, D'Amelio Raffaele, Wahn Ulrich, Keil Thomas, Lau Susanne, Matricardi Paolo Maria Autoren der Einrichtung: Zepp Fred IgG and IgG(4) to 91 allergenic molecules in early childhood by route of exposure and current and future IgE sensitization: Results from the Multicentre Allergy Study birth cohort JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY. 2016; 138 (5): 1426-+ Article Datensatz in Web of Science®

Snape Matthew D., Voysey Merryn, Finn Adam, Bona Gianni, Esposito Susanna, Principi Nicola, Diez-Domingo Javier, Sokal Etienne, Kieninger Dorothee, Prymula Roman, Dull Peter M., Kohl Igor, Barone Michelangelo, Wang Huajun, Toneatto Daniela, Pollard Andrew J. Autoren der Einrichtung: Kieninger Dorothee Persistence of Bactericidal Antibodies After Infant Serogroup B Meningococcal Immunization and Booster Dose Response at 12, 18 or 24 Months of Age PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL. 2016; 35 (4): E113-E123 Article; Proceedings Paper Datensatz in Web of Science®

Tenenbaum-Rakover Yardena, Turgeon Marc-Olivier, London Shira, Hermanns Pia, Pohlenz Joachim, Bernard Daniel J., Bercovich Dani Autoren der Einrichtung: Hermanns Pia, Pohlenz Joachim Familial Central Hypothyroidism Caused by a Novel IGSF1 Gene Mutation THYROID. 2016; 26 (12): 1693-1700 Article Datensatz in Web of Science®

Theruvath Johanna, Russo Alexandra, Kron Bettina, Paret Claudia, Wingerter Arthur, El Malki Khalifa, Neu Marie A., Alt Francesca, Staatz Gundula, Stein Raimund, Seidmann Larissa, Prawitt Dirk, Faber Joerg Autoren der Einrichtung: Theruvath Johanna, Russo Alexandra, Kron Bettina, Paret Claudia, Wingerter Arthur, El Malki Khalifa, Neu Marie A., Alt Francesca, Prawitt Dirk, Faber Joerg Weitere Autoren des Fachbereichs: Staatz Gundula, Stein Raimund, Seidmann Larissa Next-generation sequencing reveals germline mutations in an infant with synchronous occurrence of nephro- and neuroblastoma PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY. 2016; 33 (4): 264-275 Article Datensatz in Web of Science®

Thiel Sandra, Langer-Gould Annette, Rockhoff Milena, Haghikia Aiden, Queisser-Wahrendorf Annette, Gold Ralf, Hellwig Kerstin Autoren der Einrichtung: Queisser-Wahrendorf Annette Interferon-beta exposure during first trimester is safe in women with multiple sclerosisA prospective cohort study from the German Multiple Sclerosis and Pregnancy Registry MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL. 2016; 22 (6): 801-809 Article Datensatz in Web of Science®

van Capelle C. I., van der Meijden J. C., van den Hout J. M. P., Jaeken J., Baethmann M., Voit T., Kroos M. A., Derks T. G. J., Rubio-Gozalbo M. E., Willemsen M. A., Lachmann R. H., Mengel E., Michelakakis H., de Jongste J. C., Reuser A. J. J., van der Ploeg A. T. Autoren der Einrichtung: Mengel E. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2016; 11: Article Datensatz in Web of Science®

Van Damme Pierre, Meijer Chris J. L. M., Kieninger Dorothee, Schuyleman Anne, Thomas Stephane, Luxembourg Alain, Baudin Martine Autoren der Einrichtung: Kieninger Dorothee A phase III clinical study to compare the immunogenicity and safety of the 9-valent and quadrivalent HPV vaccines in men VACCINE. 2016; 34 (35): 4205-4212 Article Datensatz in Web of Science®

von der Hagen Maja, Hennermann Julia B., von Bernuth Horst, John Rainer, Spors Birgit, Kaindl Angela M. Autoren der Einrichtung: Hennermann Julia B. Paediatric neurological differential diagnosis of microcephaly in childhood MEDIZINISCHE GENETIK. 2016; 28 (1): 1-13 Review Datensatz in Web of Science®

Welk A., Schmeh I., Knuf M., Groendahl B., Goebel J., Staatz G., Gawehn J., Gehring S. Autoren der Einrichtung: Welk A., Schmeh I., Knuf M., Groendahl B., Goebel J., Gehring S. Weitere Autoren des Fachbereichs: Staatz G., Gawehn J. Acute Encephalopathy in Children Associated with Influenza A: A Retrospective Case Series KLINISCHE PADIATRIE. 2016; 228 (5): 280-281 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Welk A., Meyer R., Hermanns P., Pohlenz J. Autoren der Einrichtung: Welk A., Hermanns P., Pohlenz J. Monocarboxylate transporter 8 deficiency. Cause of muscular hypotonia in male infants MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (2): 129-131 Article Datensatz in Web of Science®

Whiteman David, Giugliani Roberto, Scarpa Maurizio, Tylki-Szymanska Anna, Beck Michael, Larsen Maria Paabol, Morin Isabelle, Muenzer Joseph Autoren der Einrichtung: Beck Michael Insights into the management of patients with MPS II: Key findings following 10 years of the Hunter Outcome Survey (HOS) MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2016; 117 (2): S121-S121 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Wiesel Awi, Stolz Gabriela, Queisser-Wahrendorf Annette Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi, Stolz Gabriela, Queisser-Wahrendorf Annette Evidence for a teratogenic risk in the offspring of health personnel exposed to ionizing radiation?! BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY. 2016; 106 (6): 475-479 Article Datensatz in Web of Science®

Wiesel Awi, Stolz Gabriela, Queisser-Wahrendorf Annette Autoren der Einrichtung: Wiesel Awi, Stolz Gabriela, Queisser-Wahrendorf Annette Evidence for a Teratogenic Risk in the Offspring of Health Personnel Exposed to Ionizing Radiation?! EDITORIAL COMMENT OBSTETRICAL & GYNECOLOGICAL SURVEY. 2016; 71 (10): 573-574 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Willasch A. M., Salzmann E., Krenn T., Duerken M., Faber J., Opper J., Kreyenberg H., Bager R., Huenecke S., Cappel C., Bremm M., Ullrich E., Bakhtiar S., Rettinger E., Jarisch A., Soerensen J., Klingebiel T., Bader P. Autoren der Einrichtung: Faber J., Opper J. Algorithm for the treatment of relapse after allogeneic stem cell transplantation in children and adolescents with acute lymphoblastic leukemia: The Frankfurt experience BONE MARROW TRANSPLANTATION. 2016; 51: S253-S254 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Wingerter A., Russo A., Neu M., Theruvath J., Otto H., Henninger N., El Malki K., Kampmann C., Faber J. Autoren der Einrichtung: Wingerter A., Russo A., Neu M., Theruvath J., Otto H., Henninger N., El Malki K., Kampmann C., Faber J. Prospective Analysis of Cardiovascular Late Effects in Survivors of Paediatric Brain Tumors PEDIATRIC BLOOD & CANCER. 2016; 63: S172-S172 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Wirth S., Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Hepatic Diseases during Infancy, Childhood and Adolescence MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (6): 434-435 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Wurm Michael, Prinz Nicole, Konrad Katja, Laubner Katharina, Kieninger Dorothee, Kapellen Thomas, Wiemann Dagobert, Schebek Martin, Lilienthal Eggert, Smaczny Christina, Witsch Michael, Bauer Maria, Holl Reinhard W. Autoren der Einrichtung: Kieninger Dorothee The Influence of beta-Cell Autoimmunity on Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus - A DPV Registry Analysis HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 2016; 86: 209-210 Meeting Abstract Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Communication in Hospitals and Practices MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (7): 556-557 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Zepp Fred Autoren der Einrichtung: Zepp Fred Obituary for PD Dr. Wilma Mannhardt-Laakmann (1956-2015), has works published, Professor MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (3): 258-258 Biographical-Item Datensatz in Web of Science®

Zepp F. Autoren der Einrichtung: Zepp F. Vaccinations MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE. 2016; 164 (11): 972-973 Editorial Material Datensatz in Web of Science®

Promotionen
Kristin Yvonne Bohn Retrospektive Analyse der Behandlungsergebnisse von Kindern mit noninvasiver Beatmung (NIV) zur Erhebung eines Failure Risk Scores

Jan Darius Bühler Lyso-Gb₃ als Biomarker bei Morbus Fabry

Milena Sarah Dudda Manifestation eines Diabetes Mellitus Typ 1 im Kindes- und Jugendalter. Therapiebeginn in deutschen pädiatrisch-diabetologischen Zentren

Adina Petra Heidrich Diagnostische Bedeutung neuer Biomarker für den Morbus Gaucher

Eva Maria Herges Prävalenz von MRSA bei hospitalisierten Kindern und Jugendlichen des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz

Julia Katharina Hofmann Spezifische elektrokardiographische Veränderungen bei der Morbus Fabry-assoziierten Kardiomyopathie

Nedyalka Ivanova Kanelova Kraftgradmessung und Myosonographie bei Morbus Pompe

Lena Klein Erfassung nosokomialer Virusinfektionen auf einer neonatologischen Intensivstation

Hamed NARAGHI TAGHI OFF Art und Häufigkeit antibiotischer und anti-obstruktiver Therapie bei Kindern mit durch Multiplex-PCR gesicherten akuten Atemwegsinfektionen

Katharina Christina Podlinski Knochenstoffwechsel bei Morbus Fabry

Simone Marina Bettina Rayers Die chronische Hepatitis B-Infektion im Kindesalter: Management der Fälle des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Mainz zwischen 1978 und 2011

Maike Stortz Vergleich des FilmArray Respiratory Panel mit konventionellen Methoden bezüglich Keimidentifizierung und klinischem Nutzen bei respiratorischen Infektionen an einem pädiatrischen Patientenkollektiv

Jörg Philipp Wagner Fehlstellungen der Kniegelenke bei Mukopolysaccharidose Typ IV A (Morbus Morquio A)

Mirjam Elisabeth Whitehead Diabetes mellitus Typ 1 im Kindes- und Jugendalter ─ die Auswirkungen von chronischer Krankheit des Kindes auf das gesundheitliche Wohlbefinden der Eltern. Gibt es Erkrankungshäufungen bei Eltern Typ-1-Diabetes mellitus betroffener Kinder?

Felix Thomas Johannes Wunderlich Einflüsse von Schilddrüsenfunktion und Schilddrüsenmedikation auf Schwangerschaft und Kind. Auswertung der populationsbezogenen Geburtenkohorte des Geburtenregisters Mainzer Modell von 2000 bis 2009

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten
Veranstaltete Kongresse
Univ.-Prof. Dr. Eva Mildenberger, PD Dr. Catharina Whybra-Trümpler 4. Mini-Neonsymposium 19.11.2016

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Direktor: Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp

Einrichtungsstatistik

Forschungsprojekte

An International Prospective Study in Children Older than 3 to 5 Years with Clinically Standard-Risk Medulloblastoma with Average-Risk Biological Profile

NPC002-Arimoclomol prospective double-blind, randomised, placebo-controlled study in patients diagnosed with Nieman-Pick disease type C(Phase 2/3 klinische Studie)

Evaluation, Outcome und kritische Wertung des postnatalen Nieren-Screenings

Bedeutung des Tumorsuppressor-Proteins PTEN für die Karzinogenese von Nierentumoren

Einfluss von Calcium und Calcium-Rezeptor auf die Bildung von Knochenmetastasen beim Nierenzellkarzinom

"Registry of the NHL-BFM study group for all subtypes of Non-Hodgkin lymphoma diagnosed in children and adolescents"

A registry for soft tissue sarcoma (STS) and other soft tissue tumours in children, adolescents, and young adults (Soft Tissue Sarcoma Registry)

Beobachtungsstudie und Biobank für Rezidive einer akuten lymphoblastischen Leukämie bei Kindern und Jugendlichen

CWS-2007-HR: A randomised phase-III trial of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe for localised high-risk Rhabdomyosarcoma and localised Rhabdomyosarcoma-like Soft Tissue Sarcoma in children, adolescents, and young adults

Deutsches Register für Langerhanszell Histiozytosen im Kindes- und Jugendalter (LCH-REG-DE 2013)

European Rhabdoid Registry

EWING 2008 Registry (#962)

Identifikation von individuellen Krebsmutationen und Testung ihrer Immunogenität

International HIT-MED Registry (I-HIT-MED) for children, adolescents, and adults with medulloblastoma, ependymoma, pineoblastoma, CNS-primitive neuroectodermal tumours

Klinische Prüfung zur Behandlung der akuten myeloischen Leukämien bei Kindern und Jugendlichen

Knochen und Bindegewebe Osteosarkome

MeVa-Study (Medulloblastoma analysis of cerebro-vascular subsequent damage following radio-chemo-therapy).

Multinationales multizentrisches Register für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit therapierefraktären, progredienten oder rezidivierten Medulloblastomen, Pineoblastomen, primitiv neuroektodermalen Tumoren des ZNS (ZNS-PNETs) und Ependymomen

Multizentrisches Register für Kinder und Jugendliche mit einem niedriggradigen Gliom

Multizentrische Studie zur Behandlung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie COALL 08-09 der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie

Register für Lebertumoren bei Kindern und Jugendlichen

Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter

Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin&#8217;s Lymphoma in Children and Adolescents

Study in Localized and Disseminated Ewing Sarcoma (EWING2008)

Therapieoptimierungsstudie zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einem Nephroblastom

A Comparative Study of the Antiviral Efficacy and Safety of Entecavir (ETV) versus Placebo in Pediatric Subjects with Chronic Hepatitis B Virus (HBV) Infection who are HBeAg-Positive (AI463-189)

Development of an analysis platform for point-of-care testing (RAPID-POCT) of respiratory infections

HBV-Erkrankung_AI463-189

Metagenomic analysis of the gut microbiota of children with Inflammatory Bowel Disease in comparison to healthy siblings

Mikrobiomanalysen von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen als Grundlage für neue Therapieansätze

Nanokapsel-basiertes Targeting von Kupfferzellen und inflammatorischen Makrophagen zur Inhibierung der Cholestase-induzierten intraheptischen Inflammation

Prevalence of Dengue and Chikungunya Virus Infections in hospitalized children treated under the suspicion of malaria infection at Bugando Medical Centre, Mwanza, Tanzania

A Long-Term, Open-Label, Multicenter, Phase IV Study to Assess Longitudinal Changes on Height and Weight in Patients With MPS II Who Are Receiving Elaprase and Started Treatment With Elaprase at <6 Years of Age

CT-ORZ-NPC002

FOS-Fabry Outcome Survey

GOS-Survey

Greenovation

HOS-Hunter Outcome Survey

A Phase IIb/III prospective, randomized, double-blind, sham-controlled trail of 2-hydroxypropyl-beta-cyclodextrin (HP-beta-CD) in subjects with neurologic manifestations of Niemann-Pick Type C1 (NPC1) Disease

SHP-ELA-401 MPS II (Phase 4 klinische Studie)

Clinical evaluation of an automated FiO2 control in ventilated preterm infants

Einführung eines standardisierten Protokolls zur Entwöhnung Frühgeborener von CPAP

Virusbedingte Morbidität auf einer neonatologischen Intensivstation

Burden of disease of norovirus gastroenteritis among hospitalized patients in Germany

TENECOR (telemetric neonatal Cortex monitoring), subproject "telemetric recording of full band EEGs with integrated impedance measurement for preterm babies (BMBF)

Arimoclomol to treat neurological disease manifestation of Niemann-Pick disease type C

DFI12712 - GZ402665

NEO-GAA

Pom01/Pom02/Pom03

Sphingo

ACTIVATE-CF

Evaluation of genome-wide transcriptome analysis for individualized treatment of malignant brain tumours in children

Next Generation Sequencing based analysis of head- and neck tumors for the identification of new target loci for the development of tumor vaccination strategies

APPLES: A prospectic pediatric longitudinal evaluation to assess the long term safety of tacrolimus ointment for the treatment of atopic dermatitis

CF

Implementation of an exercise therapy program for cystic fibrosis patients hospitalized for exacerbation, including exercise testing, education, personalized training program and long-term exercise supervision

Mukoviszidose Qualitätssicherung

VTX CF BOI

Imprinting defects – clinical spectrum and pathogenic mechanisms, TP3b (molecular characterization of 11p15.5 associated imprinting defects (SRS, BWS))

Imprintingerkrankungen- klinisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen (Imprinting), Teilprojekt 3b (Imprinting-TP3b)(BMBF)

BeKo-Studie

Birth Registry Mainz Model

Risiko für angeborene Entwicklungsfelddefekte bei Kindern von Mitarbeiterinnen im medizinisch diagnostischen Bereich mit potentieller Strahlenbelastung im Mainzer Modell.

Prospektive Erfassung der Besiedelung der Patienten der neonatologischen Intensivstation mit Bakterien eines besonderen Resistenzspektrums

iKIDS-Projekt

Effekte von Ramadan während der Schwangerschaft auf die Gesundheit des Kindes während verschiedener Lebensphasen (DFG)

Ermittlung von Effekten des Ramadan-Fastens und -Essens während der Schwangerschaft auf die mütterliche und kindliche Gesundheit

Catheter-related thromboses in preterm and term infants

Non-immunological hydrops fetalis – retrospective analysis and prospective register

Cardiac and vascular late sequelae in long-term survivors of childhood cancer”-study (CVSS-study)

Kardiale und vaskuläre Spätfolgen von Langzeit-Überlebenden nach Krebs im Kindes- und Jugendalter (DFG)

Valididation of non-invasive bedsite measurement of hemoglobin concentration in premature and mature babies (Hb for Babies)

Publikationen

Promotionen

Verschiedene wissenschaftliche Aktivitäten

Veranstaltete Kongresse

Second International Inter-Group Study for Classical Hodgkin’s Lymphoma in Children and Adolescents